Млади словашки учени разработиха уникален тест за бременни жени. Новият преглед може бързо, безопасно и безболезнено с висока точност от 12-та седмица на бременността да изключи най-честите хромозомни нарушения на плода (тризомия), напр. Синдром на Даун.

словакия

Ако резултатът е отрицателен, бременна жена не е необходимо да се подлага на околоплодна течност, амниоцентеза. Този тест, за разлика от инвазивните тестове, се анализира от кръвна проба на майката и следователно не представлява риск за плода. Тестът може да се основава на специален ДНК анализ изключват наличието на чести тризомии на хромозоми 21, 18 и 13, които причиняват синдром на Даун, Едуардс и Патау. Ако се интересува, той ще разбере и пола на плода.

Бързо и точно

Новият пренатален тест е друга възможност за бременни жени, тъй като те могат да научат повече за бременността си.

„Нашият тест може да изключи наличието на три вида тризомия с голяма точност само въз основа на вземане на кръв от майката и последващ анализ на фетална ДНК. Бъдещите майки могат много бързо да получат увереност, че детето им няма да страда от синдром на Даун, Едуардс или Патау. Освен това той може разберете и пола на плода,„Казва RNDr. Д-р Томаш Семеш, молекулярен биолог, един от авторите на теста.

Вече е възможно да се подложите на преглед от 12-та седмица на бременността и резултатите обикновено са достъпни в рамките на 5 работни дни.

За всяка бъдеща майка, без риск

Тестът е особено подходящ за бременни жени, които имат повишена загриженост относно възможна инвалидност, ще имат повече от 35 години при раждане или са имали положителен резултат биохимичен скрининг, което след това се потвърждава в общата практика от друго инвазивно изследване, най-често чрез амниоцентеза - амниоцентеза.

„Опитът на нашите лаборатории показва, че приблизително всяка 35-та амниоцентеза, извършена поради положителен резултат от биохимичния скрининг, има положителен резултат за синдрома на Даун. По този начин приблизително 34 жени биха могли да избегнат амниоцентезата, ако беше на разположение друго изследване, което би могло да обори подозрението за фетални хромозомни нарушения. Този тест предлага тази възможност ", обяснява RNDr. Дагмар Ландлова, цитогенетично.

Експертите препоръчват този тест и на жени, които са забременели след изкуствено осеменяване, при ултразвуково изследване доведе до повишен риск от изследвани тризомии или преодоляване на спонтанни аборти.

„Например пациентите, които изрично се борят с амниоцентезата и отказват да се подложат на нея, се интересуват от това изследване, въпреки че резултатите от други скринингови изследвания са положителни. Благодарение на този кръвен тест без риск за плода, те не трябва да се стресират и да останат несигурни до края на бременността си. Те имат притеснения в рамките на 5 дни “, казва MUDr. Д-р Владимир Купаник, ръководител на отдел по гинекология и акушерство.

Как работи тестът?

„Изпращаме кръвна проба на пациента до нашите лаборатории, където те ще го обработят, анализират и оценят. Резултатите са известни в рамките на 5 дни, лабораторията ги изпраща в ръцете на нас, лекарите, и след това ги интерпретираме за пациента. Ако бъдещата майка го иска, тогава с добри новини дали могат да очакват момче или момиче у дома “, описва хода на теста MUDr. Купаник.

Самият анализ в лабораторията е сложен процес, който изисква модерна, усъвършенствана и високоефективна технология. В последната фаза 30 милиона ДНК фрагменти се разчитат в геномна секвенсера в продължение на 20 часа. Той оценява анализа на данните на единична проба, получена от секвенсора високопроизводителен компютър, използващ уникален математико-статистически алгоритъм за около 20 минути. Само въз основа на оценка на данните чрез математически модел те могат да определят крайния резултат от анализа в лабораторията.

Пациентката може да поиска тест от своя гинеколог или специалист по клинична генетика. Фактът, че този тест е разработен и проучен в Словакия, има положителен ефект върху скоростта на доставяне на резултатите и цената му, която е значително по-ниска в сравнение с подобни тестове в света. Тестът не се покрива от общественото здравно осигуряване, изследва се по желание на пациента и струва 350 евро.

Успех на словашката наука и изследвания

Новият неинвазивен пренатален тест е доказателство, че словашката наука и изследвания са на международно ниво. Доскоро те бяха в състояние да тестват подобен тест в 5 - 6 лаборатории по света. Тази година сред тях попадна и Словакия, което ни постави на нивото на Съединените американски щати, Великобритания, Сингапур или Китай.

„Тестът е отличен пример за това, когато добра идея се потвърждава от изследванията, тя се прилага на практика и възможно най-много хора се възползват от нея. Годините, прекарани в изследване на неинвазивен пренатален скрининг, най-накрая могат да бъдат превърнати на практика под формата на по-малък брой необходими амниоцентези и по-спокойна бременност. Това също е чудесна мотивация за по-нататъшна изследователска работа “, добавя ученият RNDr. Д-р Томаш Шемес.