Получена и наследствена тромбофилия
Тромбофилните състояния могат да бъдат както вродени, така и придобити.
В същото време бременността и пуерпериумът представляват повишен риск поради процесите, протичащи в тялото на жената по време на тях. Физиологично има т.нар хиперкоагулируемо състояние, при което съсирването на кръвта рязко се увеличава.
По този начин бременността сама по себе си може да бъде рисков фактор за тромбоза и този риск се увеличава, ако бременна жена има вродена тромбофилия.
Антифосфолипиден синдром
В допълнение към бременността, други придобити тромбофилии могат да се появят при затлъстяване, рак или на основата на автоимунно заболяване, т.нар. антифосфолипиден синдром. Той също така причинява хиперкоагулируемо състояние.
Вродената тромбофилия означава, че човек е наследил тенденция за повишаване на съсирването на кръвта. Това може да се прояви чрез по-бързо спиране на кървенето от наранявания. Във вените се образуват тромби, които могат да ги запушат. Обикновено става дума за запушване на т.нар дълбоки вени, предимно в долните крайници.
Лайденска мутация
Най-сериозната генетична мутация, свързана с дълбока венозна тромбоза, е мутацията на Лайден във фактор V. Фактор V е протеинът, отговорен за съсирването на кръвта.
Чрез мутация на гена този фактор спира да реагира на процеса на разцепване на протеин С, който регулира съсирването. Впоследствие във вените се образуват тромби.
В генетичната информация винаги носим две копия на един ген, един наследен от бащата, един от майката. Рискът от тромбоза е малко по-малък, ако наследяваме само едно копие на мутацията на този ген (т.е. хетерозиготен - от един родител).
Ако наследяваме мутация в двете копия на гена (т.е. хомозиготна, от двамата родители), рискът от тромбоза е по-висок.
Мутацията на фактор V от Лайден също е свързана с изследване на ефекта му върху развитието на прееклампсия по време на бременност.
Протромбинова генна мутация
Нарича се още мутация на фактор II и е втората най-честа причина за тромбоза. Протромбинът е протеин, който се намира в кръвта и играе важна роля за съсирването на кръвта. Ако има ниско съдържание на кръв, има повишено кървене.
И обратно, ако има много от него, се образуват тромби. Според изследванията обаче повечето хора с тази мутация не развиват тромбоемболия до края на живота си. В случаите, когато това се е случило, това обикновено е взаимодействие на други рискови фактори.
Мутация в MTHFR гена
MTHFR е ензим, който играе важна роля в метаболизма на фолиевата киселина и други важни вещества.
Една или две мутации (C677T и A1298C) се предават генетично върху този ген, което кара жените, които ги наследяват, да имат проблеми с бременността и особено с раждането на бебе.
В плацентата се образуват тромби, които я запушват и плодът може да умре. В същото време съществува риск от нарушения на нервната тръба (поради споменатата роля на този ензим в метаболизма на фолиевата киселина).
При липса на фолиева киселина в тялото на жената рискът може да се увеличи до пет пъти. В същото време ефектът на мутациите в гена MTHFR върху развитието на прееклампсия по време на бременност, както при мутацията в Лайден, все още се изследва.
Една или и двете мутации на MTHFR могат да се появят еднакво в едно или две копия на гена. Ако някой има и двете мутации в хетерозиготна форма (той е наследил всяка мутация само от един от родителите), тя се нарича съединение хетерозиготно.
Поява на мутации
В европейската популация тези генетични мутации се срещат в различни форми доста често, много хора не знаят за тях през целия си живот и представляват повишен риск при хомозиготни форми.
Мутацията в Лайден се носи от около един на всеки 20 души от европейското население, докато 3-8 процента от хетерозиготите са с 0,1 процента по-хомогенни.
Мутацията на протромбин се носи от около всеки 300-ти човек (в хетерозиготна форма 1-2 процента и в хомозиготна форма Публикувано на 16.10.2017 в 07:20