Тези тестове са насочени към разкриване на повишен риск от най-честите дефекти в развитието на плода. Това не са диагностични тестове, а само тестове за откриване - необичайни стойности не означават, че е диагностицирана хромозомна аномалия, но те показват възможността за повишен риск.
Скринингови прегледи
Личен опит
Хелена, 32 години: "Резултатите от тримесечния скрининг при 11tt бяха добри, но тестът Triple ни даде повишен риск от синдром на Даун 1: 230. Стресът до следващия преглед беше ужасен! Претърпяхме генетична консултация, всичко беше наред на подробен ултразвук и намали риска ни до 1: 500. Отказах амниоцентеза, когато човек забременее след 6,5 години опити, рискът от спонтанен аборт 1: 100 изглежда твърде страшен.
Също така „разговарях“ с неродената си дъщеря в корема, като я питах дали е добре. Тя каза да, така че вече не се занимавах много с това. Определено обаче си почивах след раждането. За щастие дъщерята е здрава. "
Тримесечен скрининг
В момента на бременни жени на възраст от 11 до 13 години обикновено се предлага възможността за т.нар Тримесечен скрининг, който включва:
- NT измерване на ултразвук
- Пап-А кръвен тест
- изследване на свободен бета hCG от кръвта
Тримесечният скрининг е по-модерен и точен от тройните тестове. Ако резултатите са наред, преминаването на тройния тест не е необходимо. За съжаление в момента много застрахователни компании не му възстановяват разходите, така че повечето жени преминават само тройния тест.
Троен тест
Тройният тест е по-остарял и по-малко точен от скрининга за триместър. Надеждността е приблизително 60 до 70%, като често дава фалшиво положителни резултати (т.е. повишен риск от тризомия на хромозома 21 въпреки здравия плод). Завършва се между 16 и 17 клас.
Определят се нивата на кръвен маркер:
Оценка
При оценка на резултатите от изследванията в рамките на тримесечния скрининг и тройния тест се вземат предвид няколко параметъра, като най-важните са:
- резултати от кръвен тест,
- Стойност на "нухална полупрозрачност" (NT),
- продължителност на бременността,
- възрастта на майката - е основата за изчисляване на риска от синдром на Даун,
- теглото на майката,
- расова принадлежност (критериите варират в зависимост от расата).
Резултатите оценяват:
- биохимичен риск,
- риск, свързан с възрастта,
- обща оценка на риска на хромозома 13, 18 и 21 според всички налични параметри.
"Положителен" резултат от скрининга
Ако изчисленият риск е по-висок от 1: 250-350 (т.е. например 1: 180), вероятно ще ви бъде препоръчана генетична консултация и след това инвазивна техника (обикновено амниоцентеза) за вземане на проби от ДНК на плода и допълнителен по-точен анализ.
Личен опит
Власта, 41 години: "За първи път успях да забременея след 7 години борба с безплодието на 38 г. Поради моята възраст ми препоръчаха амниоцентеза, след което направих аборт."
Петра, 36 години: „Когато ми препоръчаха след Тройния тест амниоцентеза, Съгласих се. Исках да се уверя, че всичко е наред. Резултатите бяха добри - издишах и се насладих на останалата част от бременността. Въпреки това имах момче с увреждане. Той има рядък генетичен дефект, който не е рутинно тестван при анализ на околоплодната течност. "
Амниоцентезата (вземане на проби от околоплодната течност) носи със себе си риск от спонтанен аборт приблизително. 1: 100 (1%), следователно решението за попълване на този изпит е оставено на вас. Трябва също да се отбележи, че дори преминаването на амниоцентеза с добри резултати не е 100% гаранция за раждането на дете без генетичен дефект. По време и финансови причини се анализират само онези сегменти от ДНК, при които рискът от увреждане е най-висок. Нечести генетични нарушения, които все още не са се проявили в семейството (независимо дали поради спонтанна мутация или рецесивно наследяване), не са проучени, така че все още съществува известен риск дефектът да избегне вниманието на генетиците.
Някои клиники също предлагат опцията неинвазивно събиране на ДНК плод от майчината кръв. Този преглед е по-малко точен и не се покрива от застрахователната компания, но е добра и безопасна алтернатива на амниоцентезата.
Ако не искате да се подлагате на амниоцентеза и ДНК анализ от кръвта не е наличен, оценката на риска може да бъде значително усъвършенствана чрез подлагане на подробен ултразвуков преглед фокусиран върху дефекти в развитието на плода. Този преглед обикновено се извършва между 20 - 22 седмици от бременността, но при положителен скринингов резултат е възможно да се направи по-рано или многократно (например на 18 и 21 т).
Искате да преизчислите риска от тризомия на хромозоми 13, 18 и 21 от резултатите от теста?
Риск, свързан с възрастта
Рискът от синдром на Даун (тризомия на хромозома 21) се увеличава с възрастта на майката. Таблицата показва средните статистически стойности според възрастта на майката, независимо от други критерии.
| 18. | 1: 1562 |
| 20. | 1: 1538 |
| 25 | 1: 1380 |
| 30 | 1: 966 |
| 35 | 1: 428 |
| 38 | 1: 215 |
| 40 | 1: 129 |
| 42 | 1:75 |
| 44 | 1:43 |
Резултати от ултразвукови и биохимични изследвания
Нормалната (идеална) стойност в относителни единици на MoM (меридиан) е 1. Колкото по-далеч реалната стойност се отдалечава от 1, толкова по-лош е резултатът.
NT (нухална полупрозрачност)
Най-важният ултразвуков маркер, най-влиятелното изчисляване на риска. Няма патологии, свързани със стойности под 1 MoM.
Колкото по-висока е стойността на NT, толкова по-лоша е прогнозата на плода. Патологичните стойности обикновено са в диапазона от 1,8 до 2,0 MoM или абсолютна стойност над 3 mm, независимо от MoM.
Внимание, не е необходимо да бъркате "нухална полупрозрачност" и "нухална гънка" - това са напълно различни параметри.
Papp-A (плазмен протеин за бременност А)
Ниската стойност на Papp-A обикновено показва хромозомни аномалии. Стойност под 0,4 увеличава риска от хромозомна аномалия.
Безплатно ß-hCG, hCG
Човешки хорион гонадотропин, респ. неговият безплатен бета компонент. Плодовете с хромозомни аномалии може да са имали увеличени или намалени стойности на този маркер.
При тризомия на хромозома 21 (синдром на Даун) стойностите са склонни да се увеличават (над 2,5 MoM), тризомията на хромозоми 13 и 18 се проявява с доста намалени стойности (подозират се стойности под 0,4 MoM).
Вариациите в нивата на hCG обаче могат да бъдат свързани с други фактори - вижте по-долу.
AFP (алфа-фетопротеин)
Високите стойности над 2,5 MoM могат да показват фетални деформации като цепнатини.
Леко повишени стойности се наблюдават при тризомия на хромозома 13.
Ниските стойности под 0,4 MoM могат да бъдат свързани с някои хромозомни аномалии (тризомия на хромозоми 21 и 18).
uE3 (неконюгиран естриол)
Стойности под 0,5 MoM показват възможна хромозомопатия на хромозоми 13, 18 или 21.
Инхибин А
Стойности над 2,5 MoM могат да показват тризомия на хромозоми 13 или 21.
Цялостна оценка на риска
Цялостната оценка отчита всички съответни налични параметри.
Трябва да осъзнаете това това не са диагностични тестове, но само тестове за откриване - анормални стойности не означават, че е диагностицирана хромозомна аномалия, те обаче информират за възможността за повишен риск.
Ако жената се подложи на двата скрининга (тримесечен скрининг, тройно изследване), полученият риск се изчислява чрез комбиниране на резултатите от двата теста.
Отделните параметри не се оценяват изолирано, а в комбинация помежду си, а също и по отношение на възрастта на майката.
Различните лаборатории могат да ви предоставят различни оценки на риска - това може да се дължи на използването на различна формула за изчисление, използването на различни референтни стойности или медиани.
Което може да наруши точността на тестовете
- бременност с двойни яйце близнаци
- бременност с тройки
- бременност с близнаци, при която един плод спира да се развива
- майка пуши
Вариации в нивата на hCG по време на бременност
В рамките на тримесечния скрининг и т.нар Тройният тест тества, inter alia, нивото на свободен ß-hCG като индикатор за някои възможни проблеми.
Повишен hCG
Нивата на HCG са повишени при многоплодна бременност или моларна бременност.
Значително повишените нива на свободен ß-hCG (до 5-6 пъти средния MoM) при нормална едноплодна маточна бременност може да се дължат на няколко фактора:
- повишен риск от синдром на Даун - стойност на ß-hCG над 2,5 MoM в комбинация с ниска стойност на Papp-A (напр. 0,5 MoM) и NT над 1,8 MoM,
- нарушена функция на плацентата (другите стойности са нормални),
- нарушена бъбречна функция (други стойности са нормални, вижте изследването http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19670347).
Ако вашият скрининг за бременност разкрива риск от DS (синдром на Даун) под 1: 250 (т.е. 1: 200, например), ще бъдете посъветвани да имате генетично консултиране и вероятно амниоцентеза (събиране на околоплодна течност), за да изключите риска на генетични аномалии.
Ако обаче подозирате нарушена бъбречна функция (минали възпаления, камъни в бъбреците, болки в бъбреците и т.н.), посочете този факт по време на генетичната консултация.
Независимо дали сте решили да се подложите на амниоцентеза (рискът от спонтанен аборт в резултат на процедурата е 1: 200), препоръчително е да подхождате към бременността като към рискована, почивка, не като стрес, да спазвате добър режим на пиене и да дишате дълбоко. Според TCM дълбокото дишане подпомага правилното функциониране на бъбреците и със сигурност не може да навреди.
Нисък hCG
Ниските нива на свободен ß-hCG могат да бъдат причинени от: