Малцина вярваха, че жена, страдаща от сериозно белодробно заболяване, понякога може да стане певица. Но въпреки че мнозина я уволниха, Алис никога не се предаде. Тя дори беше убедена, че болестта й помага в това, тъй като имаше силна диафрагма и дълбок глас поради постоянната кашлица. За нейния живот е публикувана книгата „Песента за утре“.
Тя беше млада, красива и имаше невероятен глас. По едно време тя дори работи като модел. Човек би казал, дете щастливо. С изключение на „малкото нещо“ - когато тя се роди, лекарите прогнозираха само десет години от живота й. Малко след раждането й е диагностицирана муковисцидоза, рядко, но и най-често срещано фатално генетично заболяване. Въпреки това Алис Мартино изпълни мечтата си: стана певица. И тогава. тя почина на трийсет години.
Тя дълго време не се радваше на славата
Малцина вярваха, че жена, страдаща от сериозно белодробно заболяване, някога може да стане певица. Но въпреки че мнозина я уволниха, Алис никога не се предаде. Тя дори беше убедена, че болестта й помага в това, тъй като имаше силна диафрагма и дълбок глас поради постоянната кашлица. Тя пее в известни лондонски клубове и накрая успява да подпише договор за запис с музикалната компания Sony и да издаде албум, наречен Daydream. Тя обаче дълго време не се радваше на славата, вече не можеше да участва в певческото турне. Когато албумът излезе през 2002 г., тя вече беше много зле, с тежки пристъпи на кашлица, при които тя изкашля кръв. Заболяването й причини цироза на черния дроб, диабет и тежко увреждане на нервите, така че имаше проблеми с координацията. До тридесетгодишна възраст тя е претърпяла няколко операции на червата, белите дробове и сърцето. Тя беше с увредено зрение и слух.
Снимка - youtube.com
Забравям всичко на сцената
„Най-щастлив съм, когато съм на сцената. Когато пускам музиката си, забравям всичко “, каза тя пред списание Marie Claire малко преди смъртта си. По това време тя чакаше тройна трансплантация на сърце, бял дроб и черен дроб. Но тя не го видя. Умира в Лондон през март 2003 г.
Нейната история привлече вниманието на писателката Алис Питърсън, която реши да напише книга за живота на Мартино. Така се получи Песента на утрешния ден, която беше публикувана от Икар. Семейството се съгласи да го пусне главно, за да повиши осведомеността за муковисцидоза, което може да помогне на много хора, които се борят с тази трудна диагноза, и на техните семейства.
Книгата „Песента за утре“. Снимка - Икар
Нежелано наследство
Кистозната фиброза е нежелано наследство. Детето го наследява от родителите си, като получава по един лош ген от всеки от тях. В Словакия имаме около 250 000 души, които сами нямат муковисцидоза, но са носители на нейния ген. Когато двама носители се срещнат, те имат 25 процента шанс да имат бебе с муковисцидоза. В миналото това означаваше да умре, преди да започне училище. Днес, благодарение на съвременното лечение, много хора с муковисцидоза обикновено доживяват до зряла възраст, но малцина празнуват четиридесетте си години.
„Според статистическите данни през 2015 г. в Словакия са потвърдени 13 положителни случая на МВ при новородени, през 2016 г. това са 6 пациенти, а през 2017 г. до средата на септември заловихме 5 пациенти. През 2015 г. у нас са живели 256 диагностицирани пациенти, страдащи от това заболяване, от които 125 деца под 18-годишна възраст и 131 възрастни. Наличието на професионални здравни грижи в Словакия е отлично за броя на пациентите. Има центрове за лечение на деца и възрастни в Братислава, Банска Бистрица и Кошице “, казва MUDr. Д-р Бранко Такач. от Детския център за лечение на муковисцидоза в Банска Бистрица.
Според него средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза у нас е около 20 години. Най-младите са диагностицирани като новородени въз основа на национален положителен неонатален скрининг за CF. Най-старият регистриран пациент е на 80 години.
Прочетете
Болест, която не само унищожава белите дробове
Дори в миналото майките са знаели, че когато оближат бебето си и потта му е много солена, това не предвещава нищо добро. Много солената пот е основният симптом на муковисцидозата. Затова децата с това заболяване се наричат още „солени деца“.
При муковисцидоза екзогенните жлези образуват необичайно плътна слуз. Той се установява върху лигавиците и запушва жизненоважни органи. Най-засегнати са белите дробове и храносмилателната система. Освен това се засяга панкреаса (панкреаса), който не е в състояние да отделя достатъчно храносмилателни ензими и черния дроб. Болестта засяга и гениталиите, така че особено мъжете са безплодни.
Кистозната фиброза е заболяване, което има както по-леки, така и по-тежки форми. Някои пациенти имат по-засегнати дихателни пътища, други повече храносмилателна система. „Не е ясно дали белодробната форма е по-добра или коремната. Когато панкреасът е засегнат, това води до по-бърз край, защото не можем да трансплантираме панкреаса. Белите дробове и черният дроб могат да бъдат трансплантирани, но това не е толкова просто. След като белите дробове на нашите пациенти бяха трансплантирани във Виена, днес това се прави в Прага. Донорите обаче са много малко, хората не искат да споделят своите органи. Няколко възрастни и юноши са подложени на трансплантация, която може да удължи живота им, но някои просто не са имали нови бели дробове “, обяснява MUDr. Takáč.
През последните години животът на пациентите беше значително удължен чрез модерно лечение. Последните два регистрирани продукта, които естествено възстановяват дефектен протеин и въз основа на международни клинични проучвания значително подобряват функциите на засегнатите органи, лекарствата са законно одобрени и разрешени в Европейския съюз, но за съжаление нашите пациенти все още не ги получават. „Това лечение е изключително скъпо и нашите здравноосигурителни компании не искат да плащат за него. Навсякъде чуваме, че няма пари за това, но кой ще каже на обществеността колко струва човешкият живот? И кой има моралното право да вземе решение за това? “, Пита MUDr. Takáč.
Снимка на илюстрация - TASR
Всяко дете преминава през скрининг
Голямото предимство е, че от 1 февруари 2009 г. в Словакия се провежда национален скрининг за муковисцидоза, в рамките на който ще бъде изследвано всяко новородено. Гражданските асоциации също помагат на родителите да преодолеят първоначалния шок от диагнозата: Клуб за муковисцидоза ([email protected]), Словашката асоциация за муковисцидоза (https://sk-sk.facebook.com/CFasociacia/), Приятели на солени деца ( www.slanedeti .sk). Те обединяват семейства, засегнати от муковисцидоза. Те помагат с практически съвети за това как да се грижите за дете с това заболяване, информират за рехабилитационни техники, устройства, помощни средства, изисквания в социалната област, както и за самата болест и лечение.
„Със сигурност ще ни помогне да осъзнаем по-добре муковисцидозата. У нас може би има 200-300 души, които се борят с него и никой не се интересува от малкото, особено не на най-високите места в обществото. Тази липса на интерес обаче значително усложнява живота на болните. Това, че не ги познавате лично, не означава, че не са с нас. Те са - и може би много близки ", казва MUDr. Takáč.