Създадена е Асоциацията на туберкулозната склероза

Първото споменаване на рядкото заболяване Туберозна склероза (TSC) може да се отдаде на 25 март 1862 г., когато г-н Фридрих Даниел фон Реклингхаузен представи аутопсия на сърцето, което днес отговаря на диагностичните критерии на TSC, мултиорганна болест. Désiré - Magloire Bourneville е пионер, който описва неврологичните характеристики на TSC през 1880 година. Симптомите на заболяването, което засяга два гена, включват характерното образуване на хамартоми и чукове в мозъка, бъбреците, белите дробове, кожата, ендокринните жлези, скелета или ретината и последващо участие на тези органи. Придружаващите диагнози са предимно епилепсия, умствена изостаналост и аутистични прояви. В миналото диагнозата TSC беше недостатъчна. Настоящият вече предлага допълнителни диагностични критерии, които позволяват разпознаването на TSC. Болестта може да се прояви веднага след раждането, понякога в по-късните етапи от живота. Асоциация на туберкулозната склероза, o.z. - ASTUS помага да се създадат самодостатъчни общности за хора, засегнати от TSC и да се създадат социални услуги за пациенти. Говорим с Bc. Барбора Заячкова, лидер на сдружението.

Какво ви накара да създадете вашата асоциация? Кога започна?

Сдружението се формира постепенно. Оперирахме с уебсайта www.diagnozatsc.sk преди две години, но асоциацията беше официално основана през декември 2012 г. Задействащо заболяване беше дъщеря ми Нинка, която от десет месеца е диагностицирана с туберкулозна склероза. Започнах да търся в интернет и успях да намеря друг родител: един от неговите близнаци - синът ми има същото рядко заболяване като дъщеря ми. Той е съосновател на нашето сдружение.

Какви бяха първите симптоми на TSC на дъщеря ви?

Разбрах, като забелязах малко бяло петно ​​по кожата си, когато дъщеря ми беше на 4 месеца. Тя обаче може да се прояви и при епилепсия, у нас първата атака е била зрително състояние някъде през своите 5 месеца. При TSC находката е главно в мозъка, върху кожата.

Какво дължите за бърза диагностика?

Сигурно ще бъде, защото не дадох мир на лекарите. На Нинке беше поставена диагноза загуба на пигмент, но ние преминавахме от отделение в отделение, чрез ендокринология, до неврология. И накрая, CT сканиране показа мозъчна находка - наблюдават се латентни гърчове.

Кой лекар е от решаващо значение в този процес?

Бил е ръководител на Дерматологичната клиника DFN в Крамари, Братислава, доцент MUDr. Тибор Данила, който ме прие въпреки натоварения си график и не смяташе, че това е загуба на пигмент. Тогава бяхме поети от ръководителя на детската неврология в Крамари, доцент MUDr. Павол Сикора, който също е професионален гарант на Асоциацията на туберкулозната склероза.

Има лекарства за туберкулозна склероза?

В момента Everolimus е на пазара. Но това е по-сложно, защото има много странични ефекти.

Дъщеря ви приема това лекарство?

Не, не го прави. Използва се повече от пациенти с по-тежки симптоми. Нинка е на антиепилептици и засега работи върху нас.

Болестта може да бъде оперирана?

Депозитът за изземване може да бъде отстранен хирургически, ако е наличен. Разбира се, това се предшества от поредица от изпити. Синът на колега от асоциацията беше опериран в Прага в Мотол. В момента те са след операция и преустановяват приема на лекарства.

Колко деца с TSC са диагностицирани в Детската университетска болница в Крамари?

До миналата година в Отделението по детска неврология DFNsP в Братислава бяха диагностицирани общо поне 33 педиатрични пациенти с TSC в Словашката република.

Успяхте да се свържете с други пациенти и да ги включите в асоциацията?

Туберозната склероза засяга около 1 на 6000 деца. Днес имаме официално регистрирани 15 семейства, които са попълнили нашите формуляри. В момента подготвяме първата среща на тези семейства. Там, надявам се, ще можем да ги опознаем по-добре, за да знаем какви са техните индивидуални нужди. Но определено има и други семейства, за които не знаем и бихме искали да се присъединим. Стремим се да им помогнем.

Как живее вашето семейство с TSC?

Нинка забавя развитието на речта, обикновено е оттеглена. Въпреки това е щастлива, обича да плува. Доцент Сикора ме запознава с въпроса за нейното заболяване. Уча се да живея с нейната диагноза. Искаме да намерим учител на регионална основа, който да се грижи за деца с TSC. Проблемът с намирането на предучилищно училище, училище или дори съоръжение за дете/възрастен с TSC е предизвикателство за нашата организация.

форум

Снимка: Архив ASTUS

Добър ден. Дъщеря ми е диагностицирана с TSC. Тя е възрастна и трудно се примирява с болестта си и бавно влошаващото се здраве. Търся помощ и контакт с подобен проблем или включване сред тези страдащи хора.