Въпреки факта, че известните личности също са били засегнати от синдрома, има много малко информираност за болестта, както в неспециалистите, така и в професионалната сфера. Както всяко рядко заболяване, това се придружава от индивидуални клинични прояви и ако не бъде диагностицирано рано, незасегнатият индивид може да има сериозни, дори животозастрашаващи последици.
Наследяване
Синдромът на Марфан се причинява от мутация в ген, разположен в хромозома 15. Генът FBN1 кодира образуването на фибрилин. Фибрилинът е протеин, който е част от всяка тъкан и всеки орган. Участва в обединяването и функционалността на съединителната тъкан и в случай на нейното счупено образувание тъканта губи своята здравина. Втората му функция, която се състои в свързване с протеин, наречен трансформиращ растежен фактор бета (фактор, който контролира пролиферацията, растежа и диференциацията на клетките), чието преобладаване причинява патологични промени в органите, също е нарушена.
В една четвърт от случаите заболяването възниква от de novo мутация, когато не е придобита от нито един от родителите. В останалите 75% това е наследствено автозомно доминиращо заболяване. Автозома е хромозома, която не определя пола. Човек има 23 двойки хромозоми, от които 22 са автозоми (1-ва - 22-ра) и една двойка гонозоми - полови хромозоми (23-та XX или XY). Увредената автозома при синдрома на Марфан е една от двойка хромозоми 15 и се предава от засегнатия родител. Доминиращ означава, че увреденият ген преобладава над нормалния ген, образуван от здрава хромозома. Вероятността за предаване на мутиралия ген на потомството е 50%, поради разделянето на генните двойки на две зародишни клетки, едната получава здрав ген, а другата засегнат ген.
Симптоми на заболяването
Редките заболявания се характеризират с различни прояви и различна тежест при лица с един и същи вид заболяване. Също така срещаме отделни симптоми и курсове при синдрома на Марфан. Всеки пациент може да има различни клинични признаци, както и свързани проблеми.
Сърдечно-съдовите заболявания са тежки и засягат до 90% от засегнатите. Поради увредената съединителна тъкан съдовата стена също е отслабена, особено аортата (най-голямата артерия, напускаща лявата камера на сърцето). Съдовете са разширени - разширени, в стените се образуват издутини - аневризми, в които се отлагат кръвни съсиреци, които след освобождаване могат да предизвикат емболия.
Пациентът обаче е изложен на най-голям риск от аортна дисекция - руптура, руптура, руптура на главната артерия на мястото на издутината и свързано с това кървене.
По-тежък тип е дисекцията на възходящата част на аортата (възходяща аорта). Клиничните признаци, придружаващи аортната дисекация, са внезапна, силна, остра болка в средата на гръдния кош, стрелба в гърба и корема. Засегнатият човек изпитва страх, изтръпване, световъртеж, губи сърдечната честота и е налице парализа (парализа). Друг сърдечен дефект, възникващ при този синдром, е изтичане и недостатъчност на аортната и бикуспидално-митралната клапа (пролапс на клапата), което причинява регургитация - връщане на кръвта. Клинично е придружено от умора, болка, липса на въздух, слабост и сърцебиене. Пролапсът е честа причина за сърдечни аритмии и инфекциозен ендокардит (възпалително сърдечно заболяване).
В повечето случаи увреждането на очите се проявява чрез ектопия или разместване на лещата (движение на лещата от средното й положение), поради отслабения лигамент в нейния апарат за окачване. Хората са късогледи, по-късно зрителното увреждане се усложнява сериозно от пълно отлепване на лещата и отлепване на ретината.
Увреждането на белите дробове се проявява чрез рестриктивно разстройство, при което пациентът е задъхан с по-малко усилие. Задух, суха кашлица и болка в гърдите са налице при 10% от пациентите и се влошават значително при дълбоко вдишване. Проблемът се усложнява от спонтанен колапс на белите дробове - пневмоторакс. Загубата на целостта и правилната функция на съединителната тъкан води до емфизем (разширяване на белите дробове с разрушени алвеоларни - белодробни везикули, стените между отделните пикочни мехури изчезват, те се пълнят с въздух, разширените алвеоли са нефункционални - няма обмен на газ между белите дробове и кръв). Проявява се с задух, чести бронхити и недостатъчно снабдяване с кръв на кислород.
При някои индивиди може да се появи сънна апнея (10 s. - 3 минути. Интервали по време на сън, когато засегнатото лице не диша).
Друг симптом, произтичащ от недостатъчна здравина на тъканите, е дуралната ектазия - разширяване на гръбначния мозък, най-често в долната част на гръбначния стълб. Тя се проявява като неспецифична
болка в гърба (долната част), краката, корема и главата.
Пациентите със синдром на Марфан имат проблеми с функцията на щитовидната жлеза. Придружаващият симптом е хронична умора.
Бременност
Ако жена със синдром на Марфан избира родителство, то трябва да бъде планирано. Важно е да се консултирате със специалистите, които той посещава. Най-важните
е решението на кардиолог да коментира тежестта и риска от бременност на бъдещата майка, предвид степента на нейното сърдечно-съдово увреждане. Кардиологът може преди всичко да препоръча хирургично решение и т.н. Бременната майка трябва да бъде наблюдавана на специализирани работни места през цялата бременност. Усложненията с бременността се появяват и поради недостатъчна еластичност на матката, което води до спонтанни аборти, така че бъдещата майка трябва да почива в леглото по време на бременност. Бременността е рискована и най-често се прекъсва чрез цезарово сечение, по преценка и препоръка на лекарите.
Въпросът за бъдещите родители е наследяването на синдрома - той се предава в съотношение 50:50. Понастоящем не се извършва пренатално генетично изследване на синдрома на Марфан.
Диагностика
Асоциацията за синдром на Марфан представя диагностика съгласно т.нар Критерии на Гент, при които диагнозата се фокусира върху симптомите, разделени на „основни“ (аневризма на аортата и изместване на лещата) и „вторични“ (вж. Www.marfan.szm.sk).
Терапия
Синдромът на Марфан е нелечимо и прогресивно заболяване. При небрежен начин на живот, неприемане на постепенно и бързо износване на тялото, прогнозата за оцеляване се влошава и съкращава.
Предотвратявайки остри събития, особено на сърдечно-съдовата система, както и забавяйки отказа на органите поради недостатъчна съединителна тъкан, можем да направим ранна диагностика и свързаната с това промяна в начина на живот, щадящ режим, правилен начин на живот и ранна пенсия за инвалидност.
Друга важна стъпка са редовните прегледи и лечение в специализирани клиники или заведения. Пациентът трябва да бъде подготвен да потърси незабавна медицинска помощ в случай на внезапна болка в сърцето, очите, гърдите или дишането.
Кардиологично лечение
Бета-блокерите понижават кръвното налягане и по този начин също допринасят за намаляване на напрежението на стените на кръвоносните съдове и аневризмите. Те намаляват риска от дисекция - разкъсване на аневризми и по този начин животозастрашаващи ситуации. В зависимост от тежестта на аневризмата се извършва превантивна операция, често с подмяна на аортата и клапата. След операцията се препоръчва лечение, за да се предотврати патологичното съсирване на кръвта. Антибиотиците са предназначени за предотвратяване на бактериално възпаление на сърцето - ендокардит, особено по време на процедури, които са изложени на висок риск от инфекция (операция, разкъсване на зъбите, по-инвазивни изследвания, ...). Редовните прегледи и прегледи са важни според медицинското състояние на пациента и препоръките на кардиолога.
Лечение на очите
Хирургична корекция на изместена леща, хирургично отстраняване и заместване с изкуствена леща, диодлазерна коагулация на пилинг ретина, корекция на късогледство и редовни прегледи са сред основните процедури за грижа и лечение на очите.
Ортопедично лечение
Хипермобилността, неправилната кривина на гръбначния стълб и деформациите причиняват болка с различна продължителност и интензивност. Първата стъпка за облекчаване на болката е почивка, почивка и равномерно разпределение на натоварването върху ставите и гръбначния стълб. Студените компреси и еластичната превръзка също ще помогнат остро. Следващата стъпка за облекчаване на болката са аналгетиците и нестероидните противовъзпалителни лекарства, които се използват локално или като цяло. Тяхната дозировка, както и видът според тяхната сила и ефективност ще се определят от лекаря. Често се изисква корсет или хирургично решение. Необходимо е и редовно наблюдение на скелетния и костния апарат.
В този случай не се препоръчват мускулни релаксанти, използвани за отпускане или намаляване на мускулния тонус. Поради тази причина предписването на антидепресанти също се подхожда индивидуално. Пациентите със синдром на Марфан са изложени на два рискови фактора от ранна възраст. От една страна, във време, когато диагнозата все още не се разглежда, индивидът е изложен на непропорционално натоварване, често по-високо, отколкото в нормалните ситуации, за да спомогне за повишаване на производителността чрез спортно натоварване, както и погрешното схващане за използването на висока фигура . В резултат на това той е изложен не само на сериозни увреждания, гръбначни изкривявания, загуба на зрение, но и на внезапно животозастрашаващо състояние от страна на сърдечно-съдовата система. Поради тази причина би било необходимо да се намалят нормалните упражнения дори в ранна детска възраст и да се създаде начин за спасяване на деца - в училище и у дома. Не трябва обаче да се забравя, че за тази диагноза е необходимо и движение. Планира се редовно активно движение и укрепване на мускулите за всеки пациент поотделно, според неговите възможности и здравословно състояние. Препоръчват се по-леки упражнения, бавно бягане, развлекателно плуване, колоездене и др. Необходимо е да се упражнявате лесно и да приключите упражнението с настъпването на умора.
За възрастни е необходимо да се избере правилната класификация на работните места, да се коригира натоварването и броят на часовете, докато пациентите със синдром на Марфан започват пенсия за инвалидност в сравнително млада възраст. Зрително затруднените няма да позволят на пациентите да имат шофьорска книжка и често им се налага да учат в заведения за зрително затруднени. В резултат на това има и трудности при заетостта. Дългосрочното седене или изправяне, престоя в прегрята среда, както и в лошо проветриви помещения не е подходящо.
От друга страна, хората с увреждания, особено в детска възраст, са изложени на психологически натиск, особено от чувството за малоценност в защитния подход на родителите или учителите. Проблемите със зрението, движението, деформациите и депресията засягат поведението на пациента към околната среда. Детето вече се затваря в себе си и социалният живот е голям проблем. Следователно социалната рехабилитация има важно място в лечението. Също толкова ефективни са редовното лечение, възстановяването остава фокусирано върху трудностите на пациентите със синдром на Марфан.
Понастоящем това рядко заболяване не се лекува, но изследователските институти непрекъснато търсят начини за облекчаване или спиране на прогресивния характер на симптомите, особено застрашаващи живота на пациента. По това време се провежда международно проучване, фокусирано върху проблема за спиране на разширяването на главната артерия - аортата и по този начин предотвратяване образуването на дисекция (руптура).