болестта

Да бъдеш спортист, който се занимава с екстремни туризъм и скално катерене и да получиш наследствено заболяване, причиняващо мускулна слабост - въпреки че и двамата родители са напълно здрави - е циничен парадокс на живота.

Освен това, в случай на заболяване, което е изключително рядко и в Словакия, пациентите могат да бъдат преброени на пръстите на две ръце. Новодиагностицираната пациентка Мартина Куруцова от Нове Замки говори днес за болестта на Помпе без емоции.

Можеше да се окаже и по-лошо. Когато стана ясно, че става дума за някаква форма на мускулна дистрофия, тя се страхува от миотонична дистрофия, която има лоша прогноза. Болестта на Помпей Помпе всъщност беше избавление по това време. Има лечение, което не лекува, а помага. И 40-годишната Мартина, майка на две деца, отново отива във фитнес центъра, въпреки че е пенсионерка, въпреки че знае, че никога няма да бъде същата.

"До миналата година не бях диагностициран, въпреки че имам симптоми от около шест години", казва той. „Спортувам от малък и никога не съм изпитвал физически неблагоприятни условия в сравнение с други. До тридесетгодишна възраст интензивно се занимавах с туризъм всеки уикенд, ходех на дълги преходи, карах много колоездене. Когато се изкачвате по скали, трябва да имате силни крака и се опитвате да държите краката си, а не да изпъвате ръцете си. “Жена със здрави крака не можеше да се изкачи по-нагоре по-късно по стълбите, тя буквално се изкачи с четири крака. И пръстите й изтръпнаха толкова много, че тя имаше проблеми със завинтването на която и да е бутилка или с даването на мигач по време на шофиране.

Слабост в мускулите, задух при легнало положение

Мускулната слабост в началото идва бавно и незабележимо. След втория отпуск по майчинство младата жена започва да осъзнава, че вече не контролира магазина, в който работи. Тя буквално работеше като „момиче за всичко“, от офисната работа до получаването на стоки, носеше и тежки товари нагоре по стълбите. Естествено, тя приписва чувството на умора и слабост на загубата на физическа форма по време на интензивни семейни грижи. Освен това работещата майка на две деца обикновено не е уморена?

„Мислех, че просто отслабвам, затова отново започнах да ходя във фитнес студия. Въпреки това отслабнах бързо, загубих мускули и не можах да си възвърна мускулите. Фитнес треньорът ми каза, че нещо не е наред. Имах проблем с изпадане и клякам, загубих равновесие, тялото ми не реагира както трябва. По-късно започнах да имам проблем с изкачването по стълбите, особено там, където нямаше парапет. Кварталът забеляза, че срещата ми се е променила “, продължава той.

Затова тя потърси ортопед, който диагностицира износване на коляното и повредени прешлени. Тя отиде в продължение на три години, когато започна да има проблеми с дишането. „Преди четях приказки на деца, легнали в леглото, и на някакъв етап вече не можех да говоря, без да дишам. Автоматично се подозираха сърдечни проблеми, но те не откриха нищо друго освен малка аритмия. По това време имах нужда от карта на работник в храните, която ме накара да отида до белите дробове. Рентгеновата снимка показа засилен съдов модел в белите дробове, показващ засягане на диафрагмата и недостатъчно оксигенирани бели дробове. “Това беше първият признак, че се случва нещо сериозно, но все още не беше ясно какво.

Редка диагноза: Проклятие, наречено пемфигус

Въпроси и отговори: За редките заболявания

Болести, които преследват името: сарком на Kaposi или Epidermolysis bullosa congenita

Когато става въпрос за редки заболявания.

Диагноза от суха капка кръв

Млада лекарка, която работеше в неврологичния отдел в Комарно, се премести в жилищната сграда, където живее. Тя забеляза, че Мартина не върви зле, натоварваше краката си с ръце, когато се качваше в колата. Тя я извика при нея за неврологичен преглед и й взе кръв. Подозираха я за множествена склероза, но резултатите от кръвта показват повишени нива на мускулните ензими. Констатацията от ЯМР опроверга подозрението за „есемка“, а напротив, електромиограмата беше положителна, стеснявайки обхвата на диагнозите до някакъв вид мускулна дистрофия или миопатия. По този начин, диагнози, при които, от гледна точка на неспециалистите, отслабват и губят мускули по различни причини. И тъй като и диафрагмата, и сърцето всъщност са мускули, прогнозата за много от тези заболявания не е много добра. По това време тя изпитва най-голяма несигурност, защото се страхува от миотонична дистрофия. Освен това е достатъчно един от родителите да е болен, а шансът за предаване на детето е 50%.

„Когато болестта на Помпе беше потвърдена от суха капка кръв, това всъщност ме облекчи. Помпе се лекува чрез вливане на липсващия ензим и за да се прояви болестта, и двамата родители трябва да са носители, като в този случай шансът за предаване на детето е 25%. За съжаление родителите ми се срещнаха така, въпреки че нямаха симптоми на болестта. Има обаче минимален шанс съпругът ми да е предавател на грешна генетична информация. Нашите деца са здрави в това отношение. "

Тя остави тоягата си и тренира

Сега Мартина Куручова отива в Братислава за инфузионно лечение на всеки две седмици, в метаболитната амбулатория на ръководителката Анна Хлавата, която работи в Детската университетска болница, но се занимава с редки заболявания. Първоначално Мартин беше водена от линейка, днес тя може да пътува с влак. Страничните ефекти под формата на повишени температури отшумяват, тя е спряла да използва бастуна, може да говори в леглото, без да се задъхва. Те също така спряха мигрена, причинена от отслабени мускули на врата, неспособни да стабилизират в достатъчна степен гръбначния стълб. Обяснени са високи нива на чернодробните ензими ALT и AST, които също са типични за диагностицирането на болестта на Помпе и за които тя дори е била подложена на чернодробна биопсия в миналото.

„Отново започнах да практикувам честно. Усещам как мускулите на гърба ми са се укрепили и мога да ям веднъж обяд. Само стълбите все още остават голямо предизвикателство за мен “, добавя той. Знае, че никога повече няма да е същото, но не пита защо го прави. В Словакия лечението е сравнително кратко и ако болестта избухне по-рано, няма да има шанс с течение на времето. „Когато следя какво пишат в социалните мрежи други пациенти от цял ​​свят, осъзнавам, че все още е много добре у нас. Отвъд границите пациентите не са сигурни дали ще се лекуват и през следващата година ", казва той, въпреки че самата тя е преминала през тежките мъчения за одобрение на иновативно лекарство, с изключение на.

Мускулната слабост понякога може да направи човек по-силен.

Какво представлява болестта на Помпе?

Това е рядко наследствено метаболитно заболяване, характеризиращо се с прогресивно влошаваща се мускулна слабост. И двамата родители са клинично здрави, но ако и двамата носят генетична предразположеност към болестта на Помпе, техните потомци имат 25% шанс да се разболеят и 50% шанс да бъдат носители. Според док. MUDr. Д-р Петр Шпалек, от Центъра за нервно-мускулни болести в Ружинов в Братислава, при болестта на Помпе, генно разстройство причинява пълното отсъствие или значителен дефицит на ензим, наречен алфа-глюкозидаза. Гликогенът се натрупва в мускулните клетки, причинявайки силна мускулна слабост. С продължителността на заболяването гликогенът се натрупва и симптомите се увеличават. Ако заболяването се прояви в ранна детска възраст, гликогенът също се натрупва в сърдечните клетки, което води до смърт преди първата година от живота. Болестта може да се появи на всяка възраст и има три форми - най-тежката е тази, която се появява непосредствено след раждането.

Учените обаче са успели да създадат заместващ ензим, който се дава на пациентите интравенозно и ефективно разгражда гликогена. Най-добри резултати се получават при пациенти, при които заболяването е диагностицирано в ранните стадии. В началото на 2009 г. започва търсенето на пациенти с болест на Помпе, което е възможно чрез измерване на нивото на споменатия ензим от т.нар. сухи капки кръв. Тъй като заболяването се проявява подобно на различни други мускулни заболявания (миопатии), някои пациенти могат да имат лошо диагностицирана диагноза. Уебсайтът www.pompe.sk е достъпен за широката общественост, както и за лекарите.

Примери за различни симптоми

  • 3-месечното бебе е хоспитализирано за проблеми с дишането, причинени от тежка настинка. Рентгеновата снимка показа значително увеличено сърце.
  • Дете на 2 години, което едва наскоро е започнало да ходи, има странна походка, нещо между колебание и криво. Като бебе имаше проблеми с въртенето и задържането на главата си.
  • 20-годишна млада жена е задъхана, усеща мускулна болка, докато се изкачва по стълбите.
  • 37-годишен мъж стана много сънлив през деня и затруднява дишането, когато лежи.

Призив за промяна

  • Пациентски организации, представляващи също словашки пациенти с редки заболявания, са идентифицирали три области, в които виждат необходимостта от промяна. Те ги представиха в Покана, с който също се обърнаха към новото правителство. Представителите на пациентите също искат да говорят за решения с Министерството на здравеопазването и други експерти.
  • Ускорете диагностиката чрез по-добро образование
  • Често пациентите стигат до подходящия специалист късно. По-бързата диагностика не само ще им помогне, но и ще спести здравни ресурси. Едно от решенията е системното обучение на пациенти и общопрактикуващи лекари дори за по-редки диагнози.
  • Осигурете равен достъп до лечение за всички пациенти
  • При по-сложни диагнози обикновено е сложно и дали и как пациентите се лекуват. Пациентите се нуждаят от предсказуема система, която може да осигури лечението, от което се нуждаят, за необходимото им време, еднакво достъпна за всички без разлика.
  • Намалете бюрокрацията и улеснете достъпа до социални услуги
  • Непрозрачността на правилата за предоставяне на различни социални услуги и субективността на оценката затрудняват живота на пациентите. Според пациентските организации държавата трябва да контролира кой има право на тях съгласно ясни и прозрачни критерии.

© ЗАПАЗЕНО АВТОРСКО ПРАВО

Целта на всекидневника „Правда” и неговата интернет версия е да ви предоставя актуални новини всеки ден. За да можем да работим за вас постоянно и дори по-добре, ние също се нуждаем от вашата подкрепа. Благодарим за всяко финансово участие.