което

Диагностична одисея. Въпреки това лекарите описват пътя към диагностиката при хора с рядко заболяване. Той е дълъг, пълен с опити и задънени улици. До 80% от редките заболявания са вписани в гени и половината от пациентите са деца.

Диагностиката (не) е свързана с отгатване

Той отново посети кабинета на медицинския генетик Омар Абдул-Рахман тригодишно момче. Чертите му на пръв поглед бяха странни. Той имаше дълбоко поставени очи, кръгъл нос, ушите се движеха по-нагоре. Вече го беше тествал за три различни диагнози, но без успех. Може да е синдром на Моват-Уилсън, помисли си той, макар че никога не беше виждал такъв пациент на живо. Но той не искаше отново да натоварва бюджета на младото семейство, защото един тест им струваше хиляда долара. Нито давай на родителите фалшива надежда.

Нова надежда за претендента: Чудо, наречено витамин В8

Затова момчето направи снимката и я качи на Face2Gene от FDNA, диагностичен инструмент за генетични редки заболявания. Синдромът на Моват-Уилсън излезе като потенциален мач. Семейството се съгласи на последния генетичен тест, който потвърди диагнозата. „Ако в семейството има недиагностицирано дете, никога не се знае какво ще последва, кой орган ще бъде засегнат от болестта следващата седмица. След като обаче знаете диагнозата, знаете нейната степен и приблизително знаете какво да очаквате. " казва Рахман, който е директор на Медицинския център по медицинска генетика в Небраска.

Чертите на лицето

Диагностиката е първата и най-важна стъпка за пациента да получи подходяща медицинска помощ. Прогнозата на заболяването, планът за лечение и обработката на емоциите зависят от тази критична фаза. Според европейско проучване до 40% от пациентите с рядко заболяване първо чуват погрешна диагноза, други напускат без никаква диагноза. За семействата често става въпрос за борба с времето и парите.

Генетичните тестове не са евтини, те подлежат на одобрение от здравноосигурителните компании, така че понякога родителите ги плащат сами. Много от тези заболявания са придружени от типични черти на лицето, които могат или не могат да бъдат очевидни на пръв поглед. Опитен лекар обаче трябва да ги забележи. Проблемът е, че понякога определена черта съответства на множество диагнози, така че софтуерът Face2Gene е предназначен само за медицински специалисти. и трябва да им помогне да се ориентират в броя на опциите, които са им необходими, за да изключат или потвърдят.

Само за лекари

Получаването на този полезен инструмент е лесно, просто го изтеглете на мобилния си телефон. Лекарят се регистрира, потвърждава статута си на здравен специалист, влиза на работното място и след това може да качи снимка на пациента в системата. Софтуерът го сравнява с други лица на пациента и предлага възможна диагноза на потребителя. Тъй като в него се съхраняват стотици хиляди данни, системата може статистически да оцени параметрите.

На практика това е дигитална медицина. Обратната връзка се състои от предложени диагнози. За всеки от тях има и т.нар термична карта на лицето. Лекарят вижда до каква степен характеристиките на неговия пациент съвпадат с характеристиките, характерни за даден синдром., в цветова скала, съответстваща на степента на съгласие. Приложението може да бъде изтеглено и от родител, но той ще получи само основна информация и инструкции за своя лекар. Това е инструмент за здравни специалисти и не служи за самодиагностика.