Аутизмът няма една причина нито на ниво генетика, нито на ниво мозъчно развитие. В малък брой случаи може да се открие значителна генетична промяна, която е причинила аутизъм, но в повечето случаи тя е по-сложна и все още не разбираме напълно влиянието на генетиката върху развитието на аутизма. Ние също нямаме ясни доказателства за специфичното въздействие на околната среда.
Защо някои хора развиват мозъка си по толкова различен начин? Това е една от най-големите мистерии на аутизма. Разликите в поведението и преживяванията са толкова очевидни сред хората с аутизъм, че интуитивно приемаме подобна очевидна причина. Изследванията през последните 70 години обаче показват, че това е много по-сложно. И както обикновено, всяка празнина в нашите знания веднага се запълва със странни твърдения: казва се, че аутизмът причинява гледане на телевизия, излъчване на електрически уреди, ваксиниране или дори поставяне на секс по време на зачеването. Нито един от тези слухове не се подкрепя от научни доказателства, но всички те допринасят за мистериозна мъгла над аутизма.
През 50-те и 60-те години беше широко разпространено мнението, че аутизмът на детето може да се отдаде на премерената връзка на детето. Терминът "майки в хладилник" пряко обвинява раменете на майките на деца с аутизъм. Лео Канер, който първи описва характерните поведения, свързани с аутизма, изследва, наред с други неща, „липсата на майчина любов“ като възможна причина за нейния произход.
Професор Андрю Уайтхаус изследва аутизма в Университета на Западна Австралия и ръководи изследователския екип в Telethon Kids Institute. Обект на изследването му са методи за ранна диагностика на аутизма. В допълнение, той разработва подходи, които подобряват качеството на живот на деца с разстройство от аутистичния спектър. Неговите издателски дейности включват 120 рецензирани статии в професионални списания, две книги и две ръководства, използвани в международен план за разследване на деца с ASD. През 2017 г. той получи наградата Eureka за работа в областта на изследванията на аутизма.
Това погрешно схващане, както се оказа по-късно, хвърля сянка на вина и срам върху родителите на деца аутисти в продължение на две десетилетия. Митът за „майките-хладилници“ постепенно е разсеян от няколко видни учени, някои от които родители на деца аутисти. Наред с други неща, те посочиха факта, че много родители, които се вписват в стереотипа за „студена връзка“, отглеждат деца, които никога не са имали аутизъм.
Когато беше доказано, че аутизмът не е причинен от лошо образование, изследванията се фокусираха върху биологичните фактори. С разпространяването на знанията ни в тази област стана очевидно, че вероятно няма една-единствена причина за аутизъм. В повечето случаи взаимодействието на няколко генетични фактора играе решаваща роля. Те могат да действат самостоятелно или в комбинация с влиянията на околната среда и в крайна сметка да доведат до различен мозък на детето, което води до прояви на аутистично поведение.
Генетика
Когато учените искат да разграничат какво е влиянието на гените („природата“) и какво причинява околната среда („възпитанието“), те си помагат взаимно, като изследват близнаци. За да разберем как работи това изследване, трябва да осъзнаем, че има два вида близнаци. Единият е еднояйчни близнаци (в разговорно „идентични“), които имат една и съща ДНК. Ако те растат в едно семейство, те също споделят една и съща среда и възпитание. Вторият тип са неидентични близнаци (популярно "двойно яйце"), които обикновено също споделят обща среда, едно и също възпитание, но тяхната ДНК е само около 50% еднаква.
Изследванията върху близнаците започват с определяне на популацията, да речем жителите на определен градски район, и продължават с усилията да се намерят възможно най-много близнаци в тази област. Ако обектът на изследването е аутизъм, се търсят близнаци, чийто единият или и двамата братя и сестри имат аутизъм. След това изследователите установяват как съвпадат близнаците. С други думи, ако някой от близнаците има аутизъм, се изследва вероятността братята и сестрите му да го имат. Ако тази вероятност е по-висока при еднояйчни близнаци, отколкото при неидентични, можем да наблюдаваме генетично влияние върху развитието на аутизма.
Първото проучване на близнаци за аутизъм е проведено през 1977 г. в Обединеното кралство върху 11 еднояйчни и 10 неидентични близнаци. Въпреки че изследването е извършено само върху малка извадка, то дава първите доказателства, че аутизмът може да произхожда от гени. От това първо проучване са проведени повече от двадесет други изследвания върху близнаци, потвърждаващи първоначалните наблюдения.
Според последните констатации има 50-80% вероятност, ако един от еднояйчните близнаци има аутизъм, и другият ще го има. За неидентични близнаци е 5 -20%. Тези данни показват силно влияние на гените. Съществува също диапазон между 5 и 20% от вероятността, че ако една двойка има едно дете с аутизъм, друго от децата им също ще има аутизъм.
В момента, в който учените се съгласиха, че появата на аутизъм се влияе от гените, те започнаха да търсят кои конкретни гени участват в развитието на аутизма. Въпреки това, дори след няколко десетилетия интензивни изследвания, учените днес не са в състояние да идентифицират генетичната мутация, която е обща за всички аутисти. Това знание е накарало експертите да вярват, че аутизмът не трябва да бъде едно състояние с една обща причина. Вместо това те започнаха да гледат на аутизма като на цял спектър от състояния, които могат да имат различни причини и които се проявяват много подобно. Новият възглед за аутизма като разнообразен спектър се оказа много полезен при изследването на различни подгрупи на аутизма. Доказано е, че генетични промени, които могат да доведат до аутистично поведение, могат да се наблюдават при редица други заболявания.
Доказано е, че аутизмът не трябва да бъде едно заболяване с една обща причина. Вместо това експертите започнаха да гледат на аутизма като на цял спектър от състояния, които могат да имат различни причини и подобни прояви.
Малка част от случаите на аутизъм могат да се отдадат на това, което познаваме като de novo (нови) мутации. Яйцеклетката и сперматозоидите, които съставят нов индивид, обикновено съдържат генетичния материал, присъстващ в майката и бащата. Независимо от това, в някои редки случаи яйцеклетката или спермата могат да съдържат генетичен материал, който не се среща при родителите. Сега имаме доказателства, че някои хора с аутизъм са наследили генетични мутации de novo и това е повлияло на развитието на мозъка им.
Влияние върху околната среда
През последното десетилетие се увеличи и количеството на знанията за въздействието на околната среда върху развитието на аутизма. Въпреки това, въпреки интензивните изследвания, не е установено, че нито един фактор на околната среда играе решаваща роля.
Най-често използваният изследователски инструмент за откриване на екологични рискове е епидемиологията, която ни позволява да разберем колко често и защо аутизмът се появява при различни групи от населението. Няколко фактора, действащи по време на бременност, са свързани с развитието на аутизъм, използвайки този метод. Например, установено е, че бактериалните или вирусни инфекции, преодолени от майката по време на бременност, леко повишават риска от аутизъм при потомството. Това може да се дължи на предаването на инфекциозни организми през плацентата, но също така и на имунния отговор на майката, който може да повлияе на развитието на плода.
Взаимодействието между гените и околната среда кара хората с различен генетичен състав да реагират по различен начин на едно и също въздействие върху околната среда. Снимка: Габи Оркут/Unsplash
Други рискови фактори могат да включват дефицит на фолиева киселина по време на бременност, употреба на антидепресанти или наличие на гестационен диабет при майката. Влиянието на тези фактори обаче все още не е доказано надеждно. Друг рисков фактор се счита за по-голямата възраст на родителите, особено бащите. При по-възрастните мъже броят на мутациите de novo в сперматозоидите се увеличава и докато някои от тези мутации имат минимален ефект, други могат да причинят различно мозъчно развитие. Очевиден на пръв поглед, но все пак важен е фактът, че не всички хора, изложени на това влияние, имат аутизъм. Обяснението може да бъде така нареченото взаимодействие ген-среда, което кара двама души с различен генетичен състав да реагират по различен начин на едно и също въздействие върху околната среда.
Развитие на мозъка
Друг обект на интерес за учените е изследването на общите характеристики на мозъка при хора с разстройство от аутистичния спектър. Целта е да се открият различия в мозъка, които биха могли да бъдат отговорни за аутистичното поведение. Към днешна дата обаче тези усилия не са дали очакваните резултати и само няколко проучвания предполагат някои характерни промени в мозъка при различни индивиди с аутизъм. Фактът, че все още не е възможно да се открият общи черти в мозъка при аутизъм, може да бъде допълнително доказателство, че аутизмът има много различни причини. Въпреки това може да докаже колко сложен е човешкият мозък и колко трудно е да се изследва.
Днес учените използват редица сложни технологии за картографиране на мозъчните структури и функции. Тези технологии включват магнитен резонанс, рентгенови лъчи, картографиране с използване на радиоактивни материали и др. Въпреки колко невероятни са тези технологии, те все още не ни позволяват да уловим мозъка и неговите функции в цялата му сложност. Аутистичното поведение е сложно и включва различия в мисленето, езиковите умения, както и в сетивното възприятие. Следователно е трудно да се посочи една област от мозъка, която причинява тези различия. Въпреки това имаме доказателства, които предполагат възможни връзки между някои характеристики на мозъка и аутизма.
Има все повече доказателства, че диференциалното развитие на мозъка при някои хора с аутизъм започва на пренаталния етап. Няколко проучвания, използващи ултразвукови измервания, предоставят доказателства за различни начини, по които мозъкът се развива през първите месеци на бременността. Новородените, които по-късно са диагностицирани в аутистичния спектър, често съобщават за по-голям размер на главата в сравнение с невротипичните деца.
Досега не са открити общи черти на мозъка на хората с аутизъм, което може да е доказателство за многообразието на аутизма. Снимка: Матю Пърди/Flickr
Едно проучване разглежда 11 аутисти и разкрива микроскопични промени в структурата и подреждането на мозъчните клетки, които се образуват през първите седмици от живота. Това предполага, че различното развитие на мозъка при аутистите може да настъпи много скоро след оплождането. Друга област, върху която експертите се фокусират от дълго време, е нарастването на обиколката на главата през първите години от живота. Произходът на това проучване датира от 1973 г., когато Лео Канер изследва 11 деца с аутизъм и наблюдава увеличена обиколка на главата при 5 от тях. През първите години от живота размерът на главата при децата е показател за размера на мозъка, а от десетилетия „твърде големият мозък“ при новородени и малки деца се счита за рисков фактор за аутизъм.
Въпреки това, сравнително наскоро, през 2014 г., това мнение беше оспорено от най-голямото изследване от този вид. Изследователите, които са го извършили, не са открили значителна връзка между обиколката на главата, растежа на главата и аутизма при деца под 3-годишна възраст.
Няколко проучвания, които използват методи за образна диагностика на мозъка, са се фокусирали върху конкретни части на мозъка, за да разгледат дали те могат да бъдат различни по размер или различни по форма или функция при хора с аутизъм. Резултатите от изследването обаче не са еднозначни. Не всеки аутист има различен размер или крива на растеж за мозъка или отделните области на мозъка. Въпреки че подобни характеристики са наблюдавани при някои аутисти, не е ясно дали и до каква степен това е свързано с аутизма.
Няколко проучвания, използващи изображения на мозъка, разкриха особености в начина, по който мозъчните връзки работят при хора с аутизъм. Изследванията в тази област се фокусират върху това колко интензивно и ефективно различни части на мозъка общуват помежду си и каква е разликата между функционирането на така наречените къси връзки (между съседни области) и дълги връзки (между области, които са далеч една от друга).
От тези проучвания се появи една видна теория, която предполага, че хората с аутизъм имат по-малко ефективни дълги връзки и по-ефективни къси връзки. Ако тази теория се окаже вярна, тя може да обясни защо някои хора с аутизъм изпитват затруднения при изпълнението на сложни задачи, които изискват интегриране на информация от различни части на мозъка (като социални умения), но нямат проблем или дори над средното развитие способност за решаване на задачи, които изискват участието на кратки връзки (като сензорно възприятие).
Други биологични фактори
Имаме доказателства, че някои хора с аутизъм са били изложени на по-високи дози тестостерон по време на развитието в матката, което може да повлияе на развитието на мозъка. Отново това не се отнася за всички аутисти.
Друга специфична област е изследването на връзката между аутизма и проблемите с храносмилането или приема на храна. Знаем, че 30% до 50% от хората с аутизъм страдат от лошо храносмилане. Дълго време тези проблеми бяха загадка, но днес има много доказателства, че микрофлората в храносмилателния тракт играе важна роля в човешкото развитие, свързана е с имунната система и функционирането на мозъка.
Някои учени предполагат, че нарушаването на баланса на „добрите бактерии“ в храносмилателния тракт може да причини аутизъм. Към днешна дата обаче няма достатъчно убедителни доказателства в подкрепа на тази теория. Като се има предвид, че в тази област текат няколко интересни проучвания, възможно е в близко бъдеще да научим нещо ново.
Засега можем да обобщим знанията си по следния начин: Аутизмът няма една причина нито на ниво генетика, нито на ниво мозъчно развитие. В малък брой случаи може да се открие значителна генетична промяна, която е причинила аутизъм, но в повечето случаи тя е по-сложна и все още не разбираме напълно влиянието на генетиката върху развитието на аутизма. Ние също нямаме ясни доказателства за специфично въздействие върху околната среда, но се смята, че при индивиди с генетични предразположения влиянието на околната среда може да допринесе за аутизъм. Как точно работи тази връзка между околната среда и гените, тепърва ще откриваме.