Петер Щепанек има 15-годишен син Мишка с муковисцидоза и описва живота на пациенти, чиито органи постепенно напускат. В развитите страни пациентите вече получават лекарство, което разрешава причината за заболяването, а не неговите последици, сега е решено да се категоризира в Словакия.

муковисцидоза

Кога забелязахте, че синът ви Мишко има проблем?

Доста бързо, около три месеца след раждането. Муковисцидозата е много рядко заболяване и води до лоша обществена информираност за него. Съпругата обаче не хареса развитието на Мишек, затова започна да търси какво означават отделните симптоми. Така че знаехме, че нещо се случва, просто нямахме представа какво точно.

Какво стана?

Синът не просперира, не наддава. Когато се усъмнихме в болестта, се обадихме в амбулаторията в Podunajské Biskupice, взехме лекар за два дни и вече бяхме ясно диагностицирани за четири дни. Това беше шок, защото оттогава режимът ни се промени напълно.

Изведнъж трябваше да сме на разположение на сина си 24 часа в денонощието, седем дни в седмицата. В семейства с такъв пациент е необходимо един от родителите да остане вкъщи, което често не е достатъчно, така че помощта на друго семейство също идва. Следователно загубата на доход в семейството е друга неприятна последица.

Често се случва семействата да не могат и да се разпаднат, някой от родителите да не издържи и да избяга?

Да, случва се. Ситуацията е толкова трудна, че някои хора не могат да се справят психически и си тръгват. Познаваме и такива случаи в общността. Други родители се страхуват какво ще се случи с потомството им, когато не са сами.

Нека се опитаме да опишем какво означава муковисцидоза на практика. Това е генетично и мултиорганно заболяване, което засяга опустошително белите дробове, панкреаса, черния дроб и храносмилателната система. Това обикновено е придружено от диабет, остеопороза, безплодие или назални полипи.

Това заболяване постепенно наистина унищожава човек. Той непрекъснато напредва с възрастта и все повече унищожава много важни органи. По принцип това е борба за всеки дъх, т.е. оксигенация на тялото, нивото на кислород в кръвта или мозъка.

Без панкреаса нормално няма да се озовете, няма да преработвате захари, има често срещани проблеми с червата, тяхното запушване, което трябва да се реши хирургично. Когато черният дроб започне да се проваля и бъбреците се добавят, това е много сериозно.

Как пациентите смилат храната?

От самото начало те трябва изкуствено да поемат храносмилателни ензими за цял живот, т.е. заместител на човешките ензими. С възрастта те все още развиват диабет, така че инсулинът ги очаква. В крайна сметка опустошеният панкреас не прави почти нищо.

Известно е какво конкретно причинява муковисцидоза?

Лошо написана ДНК, за която се произвежда зле или изобщо не се произвежда определен протеин в тялото. Функцията на този протеин е правилната пропускливост на солта и хлоридите в клетката. Парадоксално е, че тази мутация някога е помогнала за защита срещу холера.

На практика това означава, че във всеки човешки орган, където се намира слуз, пациентите с муковисцидоза са изключително плътни. Тъй като не можем да ги извадим, техните бактерии се улавят, което предизвиква спирала на възпаление, треска, увреждане на органите, докато тялото най-накрая се справи с него, като окончателно изведе засегнатата част от експлоатация.

По този начин при пациенти с муковисцидоза белите дробове постепенно функционират все по-малко и по-малко?

Точно. Тяхната функционалност постепенно пада под 50 процента. Подобно е с панкреаса или черния дроб. Плътната слуз ограничава дейността на тези органи, докато те станат напълно неработоспособни.

За каква възраст живеят пациентите?

В Словакия имаме около триста пациенти с муковисцидоза, половината от тях са възрастни, половината в детството. Средната им възраст е 22 години. Веднъж лекарите казали на родителите, че ако малкото им дете има солена пот, която е един от симптомите на болестта, то няма да доживее до три години. При симптоматично лечение стигнахме дотам, че продължителността на живота е по-висока. Някои у нас са на 30 години, други умират като деца.

Твърди се, че това е „спираща дъха“ болест.

Следователно лечението има за цел да гарантира, че пациентът има възможно най-чистите бели дробове, за да може да диша, че има достатъчно разредена слуз, за ​​да можем да излезем, така че да няма свободно място за бактерии и последващо възпаление. Работата с белите дробове е може би половината от режима на лечение. Това изисква висококалорична диета, специални упражнения и рехабилитация.

Пациентите с муковисцидоза изпитват трудности при натрупване и поддържане на тегло. Споменатата висококалорична диета също не помага?

Това е проблем за вече споменатата дисфункция на панкреаса. Това създава затруднения с приема на витамини, мазнини, захари и протеини, основни хранителни вещества. Въпреки че пациентите изкуствено поглъщат заместващи ензими, за да смилат храната, нашият син например вече е на ръба на максимално възможния им прием. Вече не може да ги получи.

На практика това е борба за всеки грам тегло в даден момент, когато тялото работи така или иначе, защото едно възпаление е достатъчно и всичко рухва - пациентът губи дори седем килограма и е почти невъзможно да ги възвърне. Това, което губи за две седмици, често отнема три години, дори при несигурен резултат. Заместващите ензими са от голяма помощ, но не заместват напълно увредения панкреас.

Как изглежда нормалният ден на сина ви?

Ще опиша деня, в който всичко е горе-долу наред, т.е. че той не е в болницата със свързаните с това усложнения. На сутринта единият от нас родителите става първи и започва да прощава и дезинфекцира питейната вода. В него