На 46 години съм и бих искала бебе. Менструирам всеки месец и цикълът ми е 28 дни. Бях бременна преди две години, но загубих баба си заради възрастта си на 23 седмица. Той беше диагностициран с тризомия 18, така че аз прекъснах бременността.

шанс

Имам две здрави деца. Единият е на 23, а другият на 11.

Какъв шанс имам да забременея отново?

Какъв процент е рискът, че отново ще имам тризомия?

Благодаря Ви за отговора

Синдромът на Едуардс (ES), тризомията на хромозома 18, е вродено разстройство, което възниква по време на клетъчното делене - мейотично делене, при което хромозомите са неправилно разделени, което води до наличието на три (вместо две) хромозоми 18 във феталните клетки.

За съжаление преживяемостта на пациенти с хромозома 18 тризомия е много ниска. Най-често плодът умира по време на бременност. По време на бременността степента на вероятност за наличие на този синдром се определя чрез троен тест, който се прави на фиксирана ставка за всяка бременност. Ако се подозира наличието на ЕК, продължава подробно генетично изследване на двамата партньори, ултразвуково изследване на плода и амниоцентеза.

Не е възможно обаче да се оцени степента на засягане на плода или вероятността и продължителността на оцеляването. Синдромът на Едуардс обикновено няма тенденция да се повтаря при следващи бременности поради някаква случайна грешка, която възниква при клетъчното делене, но рискът от развитие на този синдром се увеличава с увеличаване на възрастта на майката. Трябва да се отбележи, че раждането на здраво дете в по-напреднала възраст, за съжаление, не е нещо разбираемо.

Нарушенията на мейозата засягат предимно възрастни жени (над 35-годишна възраст). Можем да обясним това просто с факта, че при жените мейозата завършва едва след овулацията. Колкото по-дълго изминава времето от образуването на яйцеклетката до нейната овулация, толкова повече яйцеклетката е изложена на по-голям брой неблагоприятни ефекти (например химикали, радиация, вируси и др.) И по-голям риск от неравномерно разпределение на хромозомите .

Генетичните анализи потвърдиха, че само малък брой (3-10%) яйцеклетки на млади жени, способни на оплождане, са анеуплоидни, докато при по-възрастните жени анеуплоидия може да се появи в до 50% от яйцата.

Затова във вашия случай бих се поверил на лекари от център за асистирана репродукция. Ако искате генетично собствено бебе, все още съществува възможност за изкуствено осеменяване с последващо генетично изследване на ембриона преди поставяне. Аз

де о т. нар PGT-A или преимплантационен генетичен скрининг за анеуплоидии, който позволява вкарването в матката на ембрион, който е бил предварително генетично изследван, като по този начин намалява риска от хромозомни дефекти.

Приятен ден,
MUDr. Янка Мишакова