• Втора ръка
  • Групи и форуми
  • Стената
  • Консултативно
  • Състезания
  • Тестваме

на нашия син беше поставена диагноза детски аутизъм.

Има генетични тестове за родителите, за да установят, че има грешка в нас и дали второто дете би страдало от аутизъм?

дали

зависи от това как синът ви е бил диагностициран с аутизъм. Ако се основава на комбинация от психологически и генетични тестове, това е възможно. Освен ако синът ви не е потвърдил наличието на специфична генетична мутация, която е свързана с аутизъм, това е много проблематично.

Болестите от аутистичния спектър са много сложни от генетична гледна точка. Унаследяването се разделя на моногенно, полигенно или многофакторно.

Диагностицирането на заболяване с моногенно наследяване е най-лесно и най-трудно за диагностициране е многофакторното наследяване. Последното се дължи на факта, че в такива случаи обикновено играят роля няколко гена, както и други влияния като околната среда. Болестите от аутистичния спектър попадат точно в тази проблемна наследственост. Благодарение на напредъка в генетичните изследвания, както и на подобренията в технологиите, можем да диагностицираме поне малка част от тези заболявания, но това е възможно само в около 3 до 10% от случаите.

Поради тази причина тестовете биха били подходящи за вас, ако синът ви има мутация, свързана с аутизъм. Ние също така познаваме някои често срещани мутации, свързани със заболяването от аутистичния спектър, като синдром на крехката Х хромозома, но може да не е наличието на точно тази мутация при вашия син, дори ако той страда от заболяване от аутистичния спектър.

Бих препоръчал да се свържете с медицинска генетична клиника, където те да обсъдят тези опции с вас в рамките на семейната ви история, както и потенциалните възможности за тестване. Ако не искате да чакате и бихте искали да платите за тези тестове, не забравяйте да се свържете с мен.