Единадесетгодишната Вероника е необичайно приветлива и топла. „Тя има такива сърдечни взаимоотношения с всички“, описва Ленка дъщеря си, която страда от редкия синдром на Уилямс, който понякога се нарича „противоположността на аутизма“. Но болестта не се проявява само с добро поведение. Други прояви на синдрома на Уилямс са животозастрашаващи. Прочетете следващата част от поредицата за неизвестни заболявания.

синдром Уилямс

В къщата извън Прага Вероника живее с родителите си и няколко животни - освен птици, четиричленно семейство се грижи и за пудели, котка и заек. „Децата с този синдром имат по-близки отношения с животните“, обяснява майка й Ленка Ямричова пред iDNES.cz. Всъщност не само на животните, но и на всички. По-голямата привързаност и приятност е един от симптомите на синдрома на Уилямс, който има единадесетгодишната Вероника. Хората с това рядко генетично заболяване са склонни да бъдат изключително приятелски настроени, дори и към непознати.

Ето защо болестта, която засяга едно на всеки десет до двадесет хиляди родени бебета, понякога се нарича "противоположността на аутизма". На практика например Вероника често се обръща към непознати. В автобуса, в метрото, на стълбите. Навсякъде. "Такива спонтанни неща, които вероятно не биха дошли на нормален човек. Веронка има такива сърдечни отношения с всички", обяснява Ленка.

Въпреки това, други здравословни усложнения също са свързани със синдрома на Уилямс. Те могат да включват, освен лека до умерена умствена изостаналост, вродени сърдечни дефекти, мускулно-скелетни проблеми или забавено психомоторно развитие.

"Хората със синдром на Уилямс са много сходни, те се характеризират с малък ръст, широка уста с изразени устни, малък нос, пълни бузи и звезден ирис. Този синдром по-рано се наричаше синдром на" елфическо лице " семейства на деца с това заболяване.

„Често трябваше да водим лекари“
Вероника е родена преждевременно, след раждането е получила проблеми с дишането, лекарите й са диагностицирали ларингеален стридор и недоразвита сърдечна преграда. И двата проблема се дължат на преждевременно раждане и изчезват с течение на времето. „Но на около 6 месеца се появи белодробна стеноза, която е един от симптомите на синдрома на Уилямс“, обясни майка й.

В допълнение към стесняването на белите дробове, момичето имаше и общо забавено психомоторно развитие - тя растеше малко и изоставаше в движение. "На тригодишна възраст тя имаше девет килограма, които детето има за една година. И едва на тригодишна възраст тя започна да ходи", добавя Ленка.

Първото подозрение за синдром на Уилямс е направено от кардиолог. "Тогава, когато попитах лекаря какво означава това, тя ми каза, че децата са толкова различни. Но тя не ми каза нищо по-конкретно", каза Ленка.

Затова тя започна да търси в Интернет. "Но очаквах, че ще се оправи. Добавих всичко към това преждевременно раждане", добавя той. Генетичните тестове обаче показаха обратното.

Веднага след поставяне на диагнозата тя започва да се рехабилитира заедно с дъщеря си, едновременно с това започват да ходят и при други специалисти - Вероника започва да посещава гастроентеролог, кардиолог, рехабилитатор, ерготерапевт, психолог, офталмолог и невролог. "Много лекари изобщо не познаваха синдрома. Често трябваше да ги напътстваме", описва Ленка.

В момента Вероника се подготвя за пети клас. "Тя ходи в редовно начално училище, тя е интегрирана. Тя просто има асистент. Подготовката за училище е трудна, но ние сме много щастливи, че тя расте заедно със своите здрави връстници", обяснява майка й. От физическите проблеми тя страда главно от ориентация в пространството и стабилност. В ежедневието редовността и редът помагат на момичето. „Научила е много неща, така че се нуждае от повече надзор, за да ги прави наистина правилно и по начина, по който трябва да ги прави“, заключава Ленка.

Какво е синдром на Уилямс?

Това е рядко генетично заболяване, което причинява различни симптоми и обучителни затруднения. Децата с този синдром могат да имат проблеми със сърцето, кръвоносните съдове, бъбреците и други органи. Носът, устата и други черти на лицето им могат да бъдат уникални. Понякога имат затруднения в ученето. Децата със синдром на Уилямс ще трябва да посещават много лекари през целия си живот. Но с правилното лечение те могат да останат здрави, според уебсайта WebMD.

Причини за заболяването
Бебетата със синдром на Уилямс се раждат без определени гени. Симптомите, които имат, зависят от гените, които им липсват. Например, някой, роден без ген, наречен ELN, ще има проблеми със сърцето и кръвоносните си съдове. Гените обикновено липсват в спермата или яйцеклетката, преди да се срещнат, за да образуват бебе. В малък брой случаи децата наследяват синдрома от родител със заболяването, но обикновено това е случайно генно разстройство.

Симптоми
Синдромът на Уилямс може да причини симптоми в различни части на тялото, като лицето, сърцето и други органи. Това също може да повлияе на способността на детето да учи.

Чертите на лицето
Децата със синдром на Уилямс имат уникални черти на лицето, които могат да включват:

  • Широко чело
  • Къс нос с голям връх
  • Широка уста с пълни устни
  • Малка брадичка
  • Малки зъби с голямо разстояние
  • Липсващи или криви зъби
  • Неравномерни очи
  • Бяла звездна шарка около ириса или цветната част на окото
  • Удължено лице и шия (зряла възраст)

Сърце и кръвоносни съдове
Много хора със синдром на Уилямс имат проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.

  • Аортата, основната артерия, която пренася кръв от сърцето до останалата част от тялото, може да се стесни.
  • Белодробните артерии, които пренасят кръв от сърцето към белите дробове, също могат да се стеснят.
  • Често се наблюдава високо кръвно налягане.