Нашият несъвършен геном
Хората имат и винаги са имали изумително високо мнение за себе си. От незапомнени времена твърдим, че имаме най-високото място в природата или дори че изобщо не принадлежим към нея.
Имаше моменти, когато смятахме Земята, нашия дом за център на Слънчевата система и цялата Вселена и приемахме за даденост, че всичко съществуващо е само за нас. Днес повечето хора са готови да признаят, че Земята не е центърът на Слънчевата система и Вселената и че тя може да не е тук само заради нас.
Въпреки това, много хора все още имат много високо мнение за нашата физиология, вярвайки, че телата ни са машини, идеално проектирани да изпълняват специфични функции, въпреки че всеки биолог би ви казал, че всъщност е точно обратното. Телата ни имат толкова много ненужни, нефункционални, твърде сложни и дефектни части, че понякога е очарователно, че все пак могат да функционират. А какво ще кажете за човешкия геном? Информацията, която всички ние съхраняваме в ДНК, влияе ли значително на това, което сме в нещо друго? Нашата ДНК ни поставя на специално място в природата?
Точно както някога надценихме положението на Земята във Вселената, първоначално надценихме сложността на нашата генетична информация, мислейки, че човешкият ген е обширен и точно функциониращ, че нашите гени ясно ни отделят от другите животни. Още в края на 60-те години се изчислява, че хората имат около два милиона гени.
По-късно се предполага, че техният брой варира от 50 000 до 100 000. Накрая, след успешно разчитане на целия човешки геном, се установи, че хората имат приблизително 20 000-25 000. В момента се изчислява, че има 22 287 гена. За сравнение, например, мишката (Mus musculus) има 25 396.
В допълнение към факта, че няма толкова много от нашите гени, те също са разпръснати и заобиколени от огромни количества ДНК, която няма значима функция. За по-добра представа - гените, кодиращи протеини, т.е. тези, които осигуряват функционирането на целия организъм, съставляват само 1,5% от нашата ДНК. Други 3% са регулаторни гени. Приблизително още 10% от генома има повече или по-малко значима функция, включително теломери. Останалата част от ДНК или няма функция, или е раздел, който не е напълно неактивен, но тяхната дейност няма значение за организма, или дори е доста вредна за него.
Една такава част от ДНК е например "LINEs" (Long INterspersed Element), които също могат да бъдат посочени като геномни паразити - единствената им функция е да правят копия от себе си и те са толкова добри, че съставляват 21% накратко, човешкият ген е много далеч от съвършенството, което някога сме му приписвали.
По-долу можете да видите кратко сравнение на човешкия геном с геномите на други организми.
| Мая за печене (Saccharomyces cerevsae) | 10 057 909 | 6268 | 1900 |
| Пчела (Apis mellifera) | 197 657 892 | 29 832 | 6 600 |
| Комар (Anopheles gambiae) | 278 253 050 | 14 707 | 18 900 |
| Куче (Canis familiaris) | 2 359 826 366 | 18 201 | 129 700 |
| Шимпанзе (пан троглодити) | 2 928 563 828 | 21 098 | 139 000 |
| Човек (Homo sapiens) | 2,851,330,913 | 22 287 | 127 900 |
| Мишка (Mus musculus) | 2 932 368 526 | 25 396 | 115 500 |
(съставено от Snustad and Simmons 2009)
Таблицата показва, че човешкият геном не е изключителен по размер или брой гени. Освен това трябва да се отбележи, че реалните записващи устройства с размер на генома не са включени в тази таблица, тъй като техните геноми са толкова големи, че все още не са прочетени изцяло и следователно броят на техните гени не е известен. Най-големият открит досега геном има японско растение, наречено Paris japonica и съдържа 149 милиарда двойки нуклеотиди, което е 50 пъти повече от човешкото. Вторият по големина известен геном принадлежи на риба на име Protopterus aethiopicus със 133 милиарда базови двойки. Но например относително добре познатият мечешки чесън (Allium Ursinum) е десет пъти по-голям от нас с тридесет милиарда нуклеотидни двойки гени.