- Невъзможност за ходене или т.нар ходене в пияно състояние
- Маршрутът на главата, тялото, лоша координация
- Около 10-годишна възраст детето се оказва в инвалидна количка
- Пукащи намотки в очите, петна по кожата, побеляла коса
- Болестта може да пробие в рак
- Диагноза: синдром на Луи-Бар
Мартинко Купец е 11-годишно момче с красиви очи от Veľký Zálužia. Харесва животни, шах, настолни игри, приказки и обича да гледа състезателни програми по телевизията. Той е добър ученик, прави най-добрата математика и обича родината. Той обаче се учи вкъщи, защото почти няма имунитет. Той страда от рядко генетично заболяване на имунната система, синдром на Луи-Бар, което засяга едно на 100 000 деца. В Европа освен Мартинек има още три деца с болестта. Това причинява загуба на мускулна координация, отслабен имунитет и повишен риск от рак. 35% от пациентите получават левкемия до 20-годишна възраст. Болестта може да има до 800 различни мутации, Мартинко за съжаление има най-трудната форма. Няма лечение за болестта, те са само поддържащи лекарства, които облекчават треперенето и подобряват фината моторика.
Инвалидната количка няма да ни липсва
Синдромът на Луи-Бар може да се прояви 5 месеца след раждането на бебето, но може и да не се. Може да е трудно да чакате години, докато детето започне да ходи. Според наличната информация за заболяването децата ще останат приковани в инвалидна количка най-късно до 10-11 годишна възраст. Така беше и в случая на Мартинк. Той спря да ходи в Микулаш, когато беше на 8 години. Дотогава той бягаше, макар че имаше някои проблеми с координацията, но дори беше считан за хиперактивно дете. Всичко започна, когато той беше на 2 години и направи първите си стъпки. Родителите му забелязаха, че той е несигурен, често пада. Дотогава обаче той по нищо не изоставаше от връстниците си, дори се изправи много скоро. Странното обаче беше, че той не седеше. Той просто лежеше или стоеше.
Мартинко е умел ученик, източник: архив Ľ.K.
Опипване в диагнози
Родителите не откриха това поведение, педиатърът на Мартинка също не беше доволен от развитието на момчето. Семейството започва да посещава невролог и по-късно е насочено към генетична клиника. Отначало лекарите смятаха, че страда от мускулна дистрофия. Родителите на kaudka и Štefan търсеха отговори в интернет, в различни чуждестранни клиники, където изпращаха преводи на медицинските доклади на Martinek. Никой обаче не ги отписа. Едва при посещение в Прага на експерт и редица кръвни изследвания те потвърдиха, че синдромът на Луи-Бар стои зад проблемите на Мартин. Чешкият лекар обаче изобщо не беше оптимист. Тя препоръча на семейството да се подготви за най-лошото, казва се, че прогнозите са лоши и синът им няма да доживее до 6 години.
Затворено у дома
За съжаление това не се случи и Мартинко ще отпразнува дванадесетия си рожден ден на 26 февруари. Болестта обаче прогресира с безмилостна точност. Намотките в очите на момчето започнаха да се напукват и изследването на очния фон, което той завърши в неврологичната клиника в Мюнхен със словашката лекарка Татяна Бремова, потвърди напредъка на заболяването. Усмихнатият Мартинко вече има няколко сиви косми, които също принадлежат към признаците на болестта. Не може да напусне къщата, особено не през пролетта и лятото, тъй като слънчевите лъчи могат да предизвикат рака му. Те обаче не могат да го лекуват, тъй като пациентите с това заболяване не могат да се подложат на химиотерапия, трябва да се внимава с радиодиагностика или друго облъчване. Често срещаните вируси също са изложени на риск за момчетата, а обикновената настинка или грип могат да причинят фатални усложнения. „Когато обикновеният грип избухне при Maťka, първите антибиотици дори няма да му помогнат, може би вторият до третият. Болестта не иска да се отпусне, има проблеми с дишането и висока температура. И ако не се справим у дома, се озоваваме в болницата. Ние се предпазваме у дома, доколкото можем, когато останалите сме болни, булото на лицата ни е нещо естествено “, обяснява майката на Чудка.
Майка на проверка в Мюнхен, източник: архив на L.K.
Скъпи грижи
Мартинко тренира редовно, подлага се на три кръга рехабилитация годишно, които му помагат да поддържа мускулите си в такова състояние. Родителите също се надяват в гореспоменатата немска клиника, където препоръчват на момчето френско лекарство, което малко ще забави болестта. За съжаление те спряха да правят това лекарство, въпреки че той видимо помогна на момчето, той спечели няколко килограма благодарение на него, фината и груба моторика му се подобриха, дори паметта му, тъй като изобщо нямаше краткотрайното. Рехабилитацията, пътуванията до Германия и лекарствата са огромна финансова тежест за семейството. Застрахователната компания за рехабилитация не възстановява, тъй като те отиват в частен център с Мартинек. На семейството дори е помогнал словашкият президент Андрей Киска, когато преди две години й изпратил част от президентската си заплата. Вероятно има друг пациент с тази болест в Словакия, цялата общност е сформирана в Америка, която се среща, членовете й се консултират и събират пари за изследвания на наркотици.
Всеки ден е подарък
Болестта постепенно лишава момчето от всичко. За движение, за мислене, за екстри ... Мартинко също има мозък, засегнат от болестта, но все още общува със семейството си. Освен това той трябва да спазва строга диета, като изключва бяло брашно, лактоза или шоколад. Въпреки че пораства, той все още е беден, трепери и не може да пие сам. За съжаление болестта прогресира толкова много, че спря да пише. Той обаче обича да учи и когато писането вече не е възможно, поне чете и обича математиката. Въпреки това, Лудка, Щефан и по-големият им син Шимон са все още с него, опитвайки се да избухне от положителна енергия и да не дадат на любимеца си да разбере, че му е лошо. Правят всичко възможно и невъзможно, за да получат достатъчно пари за лечението на момчето, създадоха му страница във Facebook, а брат Шимон направи трогателно видео за Мартинк. Те се наслаждават на всеки ден, прекаран с Мартин, и са се научили да приемат всяка минута като дар от Бог. Вярата им помага да преодолеят най-трудните моменти и да бъдат до момчето си винаги и с усмивка.
Ако искате да помогнете на Мартинек, щракнете върху нашата подстраница и можете да му дарите. Въведете “MARTINKO” в бележката за получателя.
Майка с брат Саймън, източник: архив на Л.К.