Наталия на две години и половина е първият словашки пациент, при който експертите потвърждават много рядко наследствено метаболитно заболяване. Тя беше на една година, когато беше открита от лекари от Детската университетска болница с поликлиника в Братислава.

малко

Нефропатична цистиноза

Тя отказа да яде, страдаше от запек, не наддаваше, пиеше повече вода от възрастен, заедно с урината, полезните вещества напускаха тялото й. Ако не разберат навреме за нейното заболяване, бъбреците й ще откажат в предучилищна възраст, тя също може да ослепее.

Момиченцето страда от идиопатична нефропатична цистиноза. При това заболяване аминокиселината цистин се натрупва в различни органи и тъкани, което води до сериозни увреждания или дори провал. „Смятаме, че бързата диагностика е успех“, заяви на пресконференция днес Людмила Подрачка, ръководител на детската клиника в DFNsP.

Няколко малки деца в околните страни също страдат от цистиноза. Въпреки това, Наталия е диагностицирана по-рано от тях, прогресията на болестта е значително намалена, качеството на живот е толкова по-добро. "Не е лесно да се открие, болестта има неясни симптоми, може да се обърка с други диагнози - например с нарушаване на вътрешната среда", каза Подрачка.

Жегата ще дойде следващата седмица. Температурите надвишават 30 ℃

Той също така получава хормон на растежа

Лекарите от детската болница в Братислава не откриват повтарящи се симптоми, затова извършват подробни изследвания, наблюдават състава на урината - откриват там глюкоза и протеини, което ги води до рядко заболяване. Кръвни проби бяха изпратени в Германия, където те потвърдиха, че лечението започна. „Само след три месеца постигнахме отлични резултати,“ каза Подрачка.

Например момиче приема лекарство, което разтваря цистиновите си кристали и прочиства клетките си. Тя също получава хормон на растежа и храненето се подхранва през тръба в корема, за да процъфтява по-добре. Те нанасят специални капки за очи върху очите й. Лечението й се покрива изцяло от здравноосигурителната компания.

Наталия я чака лечение през целия живот. В пубертета или в ранна зряла възраст я очаква трансплантация на бъбрек. В момента той приема десет вида лекарства под формата на разтвори или капсули, така че родителите задават аларма и напомняния на мобилните си телефони.

„Не се предаваме, свикнахме, не ни остава нищо друго“, решително каза майката на Наталия Катарина. Иска да даде на дъщеря си нормален живот, доколкото е възможно. На тригодишна възраст тя би искала да я прибере в детската градина, в група сред другите деца. "Ще видя дали можем да го направим с такава диагноза", каза тя.

Упорита жажда

Болестта, от която страда Наталия, се проявява с нарушение на растежа, физическо развитие, тежко хранително разстройство, прекомерно уриниране и упорита жажда. Това са признаци на бъбречно разстройство, те не са в състояние да концентрират урината и да абсорбират важни минерали като натрий, фосфор или калий.

Други симптоми включват фотофобия, загуба на мускулна маса, натрупване на цистинови кристали в окото или намалена активност на щитовидната жлеза, а увреждането на панкреаса може да бъде свързано с развитието на диабет.