„Имате късмет, че може да има ефективно лекарство за това заболяване“, насърчава Ричард Имрих, директор на Националния институт по ревматични заболявания, пациенти с алкаптонурия. 95% от пациентите с рядко заболяване трябва да се примирят с факта, че няма терапия за тяхната диагноза. Пациенти и лекари се срещнаха в семинар по болестта в Пиещани, за да обменят информация за резултатите от уникално изследване, в което словаците изиграха важна роля.

заболявания

Пионери

При алкаптонурия се нарушава ензим, който метаболизира аминокиселината тирозин, което води до натрупване на хомогентизова киселина в организма. По този начин се получава черен пигмент, в резултат на което урината става черна, която се отлага в костите и хрущялите и води до тяхното унищожаване. Болестта на черните кости, известна още като алкаптонурия, е исторически първото наследствено заболяване, което е диагностицирано. Годината беше 1902 и след повече от век има надежда, че най-накрая ще бъде възможно да се излекува. Това се дължи преди всичко на пламенния баща на двама сина, англичанинът Ник Сиро, който имаше богат опит в третия сектор. След като открива, че все още няма терапия за синовете му и че в бъдеще те са зависими от остеопороза, проблеми с гръбначния стълб и органи, той започва да разглежда какви изследвания са правени в тази област досега. Всъщност той откри едно обещаващо тригодишно проучване през 2005 г. върху нитизинона, което може да блокира хомогенизираната киселина. Проучването обаче се провали, тъй като не можаха да намерят достатъчно пациенти, а тези, които имаха, бяха по-възрастни и вече в сериозен стадий на заболяването.

Убиец на плевели

Словашки принос

Клуб на черните кости

В Словакия има повече от 200 пациенти с алкаптонурия и според изчисленията на наша територия живеят над 72 000 носители на това разстройство. В края на ноември беше създаден клуб „Черни кости“ към Лигата срещу ревматизма, който засега събира 14 пациенти. Много от тях също участваха в самата работилница и споделиха своя житейски опит и надежди. Имаше родители, които имаха петгодишно дете с алкаптонурия у дома, майка с три възрастни деца с алкаптонурия, двама братя и сестри с тази диагноза и всички те говореха за надежда. Това е новото лекарство. Досега те са имали възможност да го използват в проучването. Но какво сега? Те рискуват до три години провал, което би означавало значително влошаване на здравето им. NÚRCH би искал да кандидатства за здравноосигурителни компании за колективно освобождаване, но докато лекарството не бъде регистрирано в ЕС, всички институции имат вързани ръце. Ако пациентите искаха да платят лекарството от собствения си джоб, те трябваше да харчат 3000 евро на всеки два месеца, което е наистина голяма сума. Ще наблюдаваме ситуацията и вярваме, че благодарение на пациенти, учени, лекари и просветление, алкаптонуриците ще могат да получат лекарството възможно най-скоро, преди самата категоризация.