Кърмаче със синдром на Prader-Willi

година живота

Характерна особеност, която забелязваме веднага при кърмачета с PWS, е екстремната хипотония (нисък мускулен тонус). Когато бебето се повдигне, раменете и краката му висят неподвижно и ако не поддържаме врата му, главата пада рязко назад. Лицевите мускули може да са толкова слаби, че да не могат да смучат мляко нито от гърдите на майка си, нито от шишето.
Бебето спи през по-голямата част от деня. Дори е необходимо да го събудите по време на хранене, по време на което той често се уморява толкова, че заспива. Друг проблем е нарушение на терморегулацията, хипотермията преобладава в неонатална възраст, по-късно хипертермия, което може да бъде проблем, напр. под обща анестезия
Повечето новородени са абсолютно пасивни, както по отношение на собствените си нужди, така и на света около тях. Те не плачат, когато са гладни или когато чуят шум, дори ако изпитват нещо, което ги плаши или им причинява болка.
С течение на времето бебето ще укрепва и ще прекарва все повече и повече от деня. Проявява повишен интерес към заобикалящата го среда. Въпреки че изостава на около 1-2 години от връстниците си, той постепенно преминава през всички етапи на развитие като другите деца. Закъсненията в развитието са трудни през 1-ва година от живота, на 2-ра година обикновено има подобрение. Бебето е изключително спокойно и щастливо, рядко плаче и не е нервно.

Хората с PWS имат различни нива на интелигентност - от степента на тежко изоставане до почти нормални интелектуални способности. Повечето обаче принадлежат или към граничния диапазон на интелигентност (IQ в диапазона от 40 до 105, средно 70), към леко изостанала лента или имат затруднения в ученето.

Много родители на малки деца с PWS първоначално страдат от забавено двигателно развитие, така че необходимостта от специални образователни програми често е необходима в предучилищна възраст. Средната възраст, на която детето седи, е 12 месеца, ходенето обикновено започва на 24 месеца. Развитието на речта се забавя още повече.

На тази възраст децата с PWS преминават през период на личностни промени. Предишният им мирен и рецесивен характер продължава да преобладава, но има и периоди на инат и случайни изблици на настроение. (Конкретни прояви и техники за справяне са написани в главите, посветени на отделните възрастови етапи).

Рано или късно, обикновено между първата и третата година от живота, дете с PWS осъзнава по-добре удоволствието от храната. Особено харесва висококалоричните храни и ако има избор, обикновено залага на мазни храни. Но той яде всичко. Той има огромен апетит, може да яде неограничено количество храна, ако не му се попречи да го направи. Ако детето напълнее, наддаването на тегло не е само резултат от преяждане. За да може дете с PWS да поддържа нормално тегло, то не може да консумира толкова калории, колкото здраво дете на неговата възраст и ръст. Учените смятат, че този "вълчи глад" е причинен от дефект във функцията на хипоталамуса. Тъй като това е органичен проблем, приложението на средства за потискане на апетита не е доказано ефективно.
Мазнините са разпределени неравномерно при хората с PWS, резервите им са концентрирани в централната част на тялото - долната част на торса, около седалката, бедрата и горната част на ръцете.
Няма обаче доказателства, че синдромът на Prader-Willi наистина е метаболитно разстройство.

Физическите характеристики, които се появяват при голям брой индивиди с PWS, са: тясно чело, къса фигура, бадемовидни очи, тесни горни устни, извити надолу ъгли, малки ръце и крака. Следователно много деца буквално си приличат.
При раждането гениталиите на момчетата са толкова малки, че изобщо е проблем да се докоснат до тях. Пенисът е мъничък, а тестисите са мънички и неспаднали. За някои момчета те дори никога не се оттеглят.
При момичетата говорим и за хипогенитализъм (непълно развитие на гениталиите), но той не е толкова видим поради различна анатомия.
По време на пубертета половото развитие е непълно (срамните косми са налице, но пубертетът е късно), т.е. вторичните полови характеристики не се развиват без подходящо хормонално лечение.

За щастие повечето пациенти със синдром на Prader-Willi нямат сериозни здравословни проблеми и тези, които възникват, обикновено са резултат от наднорменото тегло. Някои усложнения обаче са по-чести при лица с PWS, отколкото при здравата популация. Това е страбизъм, където са необходими очила, окото е покрито или дори е необходима операция. Проблеми могат да възникнат при правилна стойка - сколиоза (гръбначно отклонение) и кифоза (гръбначно отклонение). Тук помагат редовни ортопедични посещения, специални колани и корсети, в трудни случаи се подхожда към операцията.
Други често срещани проблеми включват: кариес, затлъстяване и свързана хиповентилация (намалена вентилация), хипертония (високо кръвно налягане), дясна сърдечна недостатъчност, целулит, диабет, проблеми с дишането, запушване на дихателните пътища, нарушения на съня и сънна апнея (спиране на дишането). за малко) .

Почти всички твърдения за синдрома на Prader-Willi имат изключения. Има индивиди, които не се хранят, някои достигат нормална височина, а има и такива, които не изостават от двигателното развитие. Всяко дете обаче е преди всичко личност сама по себе си.


Проблемни ситуации и техники за тяхното управление