живей

Мартин Купец е на 13,5 години, не може да бъде на слънце или в отбора. Една обикновена кашлица може да го убие.

Той обаче е изключително симпатично, усмихнато момче, което не се оплаква. Той е заобиколен от любовта на семейството си, особено на любящата си майка Шудмила, която реши да сподели с нас своята житейска история. И може би можем да се чудим дали нашите притеснения наистина са толкова "големи".

През очите на мама: Здравото бебе е подарък. Не, ВСЕКО ДЕТЕ Е ПОДАРЪК

Мартинко е роден като петото дете

Когато той беше на по-малко от две години, се преместихме от Považie в Нитра. Мартинко още не е ходил и седеше зле, но не ми се стори толкова зле, защото едното дете е по-умно, другото по-бавно. Всяка се развива с различно темпо. Новият ни педиатър обаче не видя нищо върху него веднага. Тя е мъдра жена и приема работата си много отговорно и с любов.

Ние я обичаме, тя ни е помогнала няколко пъти в сериозни ситуации и решения. След въртележка от безкрайни изследвания стигнахме до Прага за генетика. Повторният преглед показа, че Мартинко има коварна фатална диагноза на синдрома на Луис Бар. Този синдром има около 800 мутации. Мартинко няма късмет, мутацията му е една от най-агресивните и само трима други хора в Европейския съюз я имат. Според прогнозите той отдавна не би трябвало да е жив.

Синдром на Луис Бар

Когато започнахме да посещаваме различни операции, лекарите попитаха: „И какво е това? Все още не сме чували за такава диагноза. “Разбира се, цялото семейство е било на генетични тестове и всички, слава Богу, сме здрави. Мутирал ген може да е бил някой от нашите предци, може би някъде през Средновековието, кой знае, или е взаимодействие на глупави съвпадения. Години ни отнеха да обработим тази информация, че имаме неизлечимо болен син, който не може да отиде на слънце, тъй като има толкова живи канцерогенни клетки, че престоя на слънце е животозастрашаващ за него. Той не може да се подлага на никакви рентгенови лъчи, химиотерапия или лъчение.

Нито кубче шоколад

Той може да бъде убит от обикновена кашлица, тъй като има тотален имунодефицит. Не може глутенът, лактозата или шоколадът да са толкова обичани от всички деца. Трудно беше да се приеме, че той не може да направи повече в живота си, отколкото би могъл. Но най-трудно беше, когато се качи в инвалидна количка от вечерта до сутринта. Също така, когато разбрахме, че тялото му няма терморегулация и не може да го прави всяко лято и винаги стига до болницата за вливания. Времената са трудни, когато той има силна болка и нищо не работи за него, а аз като родител не мога да му помогна.

Но най-трудното за мен беше интервюто, когато миналата година той беше много зле. Мартинко го усети и ме помоли да умра с него, защото той сам щеше да се страхува. Въпреки всичко, ние сме благодарни на Бог за Мартинек, защото той ни показа истинския живот. Той ни научи кое е най-важното в живота, кои са истинските ценности, които трябва да бъдат оценени. Асистент в Прага ни придружи с думите: „Живей с майка всеки ден, сякаш трябваше да е последният.“ И така живеем.

Трудолюбив студент

Мартинко е едно невероятно, умно и интелигентно момче, което може да играе шах (научи се на 9-годишна възраст), въпреки факта, че мозъкът на гърба му започна да намалява много. Вече не е намерен, той спря да пише миналата година, защото ръцете му вече не служат. Те няма да държат писалката заради мъките си. Не може да изгради любимото си лего, но все още има усмивка на лицето, не плаче, не се оплаква от болка и ни прави всички щастливи.

Той обича училище, обича да научава всичко ново, обича да пътува и да научава нови неща около себе си. Той предпочита математиката пред предметите, учителят идва в дома ни, защото много вируси в екипа биха могли да го убият. По едно време много хареса велосипеда, взе сертификат за триколка. За съжаление тези неща вече са в миналото.

Най-трудно беше, когато се качи в инвалидна количка от вечерта до сутринта.

Мама не се отказва: Синът ми е аутист

РЪЦИТЕ МИ винаги ще бъдат ВАШИТЕ НОГИ

Всички братя и сестри много обичат Мартин и винаги ще помогнат, когато е възможно. Първите трима вече са възрастни, те са се преместили, дъщерята е омъжена и има семейство. Така че всичко около Мартинек се отнася до Шимонек, който в момента е в дипломната си година. Той живее с нас и изпитва всичките ни радости, болки и страхове. С Мартинек те са като близнаци, много са обвързани един с друг и се губят един без друг.

Саймън обучава работно време и продължава да казва на майка си: „Моите ръце винаги ще бъдат твоите крака.“ Тя го обича толкова много. Тя може да го храни, да играе с него, да се учи с него, ако времето позволява, да го изведе. Когато сме в болницата, той идва направо от училище всеки ден. Бог знаеше, че първо трябва да ни даде Саймън, защото ние много ще се нуждаем от него.

Мартинко има засегната реч, но засега може да я разбере

Който обаче влезе в контакт с него за първи път, може да не разбере всичко. Той говори по-трудно и бавно, но това не му пречи да се откаже от четенето. Той обича да чете, но всички букви трябва да са с главни букви, той обича настолни игри. Разбира се, той лесно контролира мобилния си телефон, компютърните игри. Той им се радва много заедно с брат си Саймън. Той е точно същия тип като връстниците си, просто прекарва повече време в болницата и не може да прави повече неща.

Тъй като не може да лактоза или глутен, той има специално подготвена диета. Пека му хляб у дома и наистина много наблягаме и вниманието на храненето. Това обаче е човек: той обича разфасовки, печено пиле, пържени картофи, но също така и здравословни неща като ябълки, пъпеш, малини, боровинки. Отдавна се е научил да пита шоколад, знае, че не може. Той обича бързите коли и брат му Шимон е организирал група много мили хора, които притежават такива автомобили за трета поредна година.

По-студеното време донесе облекчение на тялото му и той може да ходи навън. Не го притесняват нито дъждът, нито снегът, той обича есента и зимата. Тъй като мускулите му отслабват твърде бързо, рехабилитацията е много важна за него, което за съжаление е много скъпо в нашата държава. Ето защо винаги сме много благодарни, когато се намерят добри хора и ни помагат с тяхното финансиране. Все още няма лек за диагнозата на Мартинка никъде по света, но надежда винаги има. И ние не се отказваме.

Асистент в Прага ни придружи с думите:

„„ Живейте с майка всеки ден, сякаш е последният. “И така живеем.

Диагноза: синдром на Луис Бар

Първите признаци се появяват, когато бебето започне да ходи. По-късно се извършват торсионни и проектиращи движения на крайниците, спонтанни движения на очите, включително т.нар нистагъм (неконтролирано ритмично движение на очите). Постепенно мускулите на цялото тяло отслабват, включително мускулите, които позволяват говор. По този начин тези деца постепенно губят способността си да четат, пишат и говорят. Между 2-ра и 8-ма година от живота малки червени вени се появяват главно в ъглите на очите, по-късно и на ушите, шията и крайниците, изложени на слънце.

Други симптоми включват загуба на имунитет, която е свързана с повтарящи се респираторни инфекции. Пациентите не реагират на обичайните антибиотици. Те се характеризират с повишена честота на левкемия или други видове рак.

Бъдещето на Мартинк?

Други симптоми на заболяването включват: преждевременно посивяване на косата, забавяне на растежа, затруднено преглъщане, които често са причина за задушаване. Въпреки че е мултисистемно разстройство, децата с него поддържат нормална, дори малко по-висока интелигентност. Тяхната природа остава същата и им помага да поддържат здравословен възглед за живота, въпреки прогресиращите увреждания.

Епидемиолозите изчисляват честотата на заболяването при 1 на 40 000 родени бебета. Очевидно при много деца, починали в ранна възраст, разстройството може да не е било правилно диагностицирано, така че може да бъде много по-често. Прогнозата е сурова. Ако децата имат късмета да не бъдат засегнати от рак, те са зависими от инвалидна количка от 10-годишна възраст, не защото мускулите им са слаби, а защото не могат да ги контролират. Те достигат максималната зряла възраст, много рядко 40 години. Понастоящем няма лечение за забавяне на синдрома на Луис Бар.