Медицинска експертна статия

Основният симптом на еритродермия се изразява в тази или такава степен, срещу която настъпва екдиза според вида на ихтиозата. Тази клинична картина на последователни и подобни хистологични промени (с изключение на булозна ихтиозиформна зитродермия) като хиперкератоза в различна степен, изразена акантоза и възпалителни промени в дермата.

еритродермия

По този начин ихтиозиформната еритролермия включва големи групи вродени заболявания: булозна вродена ихтиозиформна еригродермия, небулезние вродена еритродермия (фетална ихтиоза, ламеларна ихтиоза, вродена ихтиозиформна еритродермия небуллезная, ехинирана ехинирана).

Хистологичните разлики в кожата при повечето от горепосочените заболявания са незначителни и понякога недостатъчни за диагностика. Дори електронно-микроскопските изследвания често не дават ясни резултати. Във връзка с тази авторадиография, съдържанието на някои вещества в роговия слой (сяра, холестерол, n-алкани и др.) Е определено за диагностициране на много заболявания от тази група. Въпреки това, биохимичните маркери за повечето заболявания от тази група все още не са идентифицирани.

Вродената булозна ихтиозиформна еритродермия (син: епидермолитна хиперкератоза, булозна ихтиоза) се наследява по автозомно доминиращ тип. Открити са мутации в кератиновите гени K1 до K10, които се намират в 12q и 17q. Основният клиничен симптом е еритродермия. Което обикновено съществува от раждането под формата на увеличен еритем с образуване на фона на големи тъпи мехури, които се лекуват без белези. Поради възрастта мехурчетата не се появяват и хиперкератозата става по-изразена, което при клинични образи е подобно на друга ихтиозиформна еритродермия. Описана е "мека" форма на булозна еритродермия без мехури. Хиперкератозата е особено важна в областта на кожните гънки, често се появяват възбудени миди. Те се характеризират с концентрично разположение на хребети по повърхността на удължението на ставата. Клането на кожата може да включва палмарно-плантарна кератодермия. Измененията по лицето са малки, разположени предимно в долната част. Растежът на косата и ноктите се ускорява

Патология. Характерни особености на епидермолитичната хиперкератоза, хиперпигментацията са компактни пластинкови хиперкератози, удебеляване на гранулирания слой с нарастващо количество кератохиалинови гранули, гранулирана цитоплазмена вакуолация на клетките и трънните слоеве, които могат да доведат до образуването на мехурчета. Носният слой обикновено не се променя. Митотичната активност на епидермиса значително подобрява времето за трансфер от епителните клетки се съкращава до 4 дни. Гиперкератото е пролиферативно за разлика от конвенционалната хиперкератоза и Х-свързана ихтиоза, при които те проявяват задържаща хиперкератоза. В горните области на дермата - Средно възпалителен инфилтрат с преобладаване на лимфоцити в него. Имайте предвид, че епидермолитичната хиперкератоза е характерна, но не специфична за признаци на булозна еритродермия. Така че, когато отговаря на палмоплантарна кератодерма Вернер, епидермални и кисти на косата, епидермални невуси. Брадавици и себорейна кератоза, левкоплакия и лейкокератоза, периферни огнища на епидермоиден карцином и базални клетки.

Електронната микроскопия удебелява тонофибрилите в базалното цвете и ги кондензира в бодливите слоеве на епидермиса. Освен това в клетките на гранулирания и бодлив слой се наблюдава перинуклеарна жлеза, в зоната на която няма органели. В периферните части на епителните клетки има много рибозоми, митохондрии, тонофибрили и кератогиалинови гранули. В клетките на гранулирания слой размерите на кератохиалиновите фанули са значително увеличени, в междуклетъчните пространства - броят на ламеларните гранули. Десмозомите изглеждат нормални, но връзката им с тонофиламентите е повредена, което води до акантолиза и образуване на мехурчета.

Хистогенеза. В основата на болестта, както смятат някои автори, е неправилното образуване на тонофибрили поради нарушаване на взаимодействието между тонофилите и интерактивното вещество. Поради дефект в структурата на тонофибрилите, междуклетъчните връзки се разкъсват, което води до епидермолиза с образуване на процеп и процеп. Увеличаването на броя на ламеларните гранули в горните слоеве на епидермиса може да доведе до повишена адхезия на хрущяла. Промените в тонофибрилите при това заболяване са характерни и тази характеристика може да се използва при пренатална диагностика. Наличието на тонофилна утайка и отсъствието на тонофибрил-кератогиалинови гранулирани комплекси в клетките на гранулирания слой отличават кожата на пациентите от кожата на здравите плодове. В амниотичната течност се намират епителни клетки с пикнотични ядра, съдържащи тонофилни агрегати, което осигурява ранна (14-16 седмична) диагностика на това заболяване при плодовете.

Вродена мъглява ихтиозиформна еритродермия. От дълго време термините „валидна йотиоза“ и „вродена мъглява йотиозна еритродермия“ се считат за синоними. Морфологичните и биохимични проучвания обаче показват, че това са различни състояния.

Феталната ихтиоза (плодове от син арлекин) е най-тежката форма на тази група дерматози, обикновено несъвместима с живота. Унаследява се от автозомно-рецесивен тип. Децата без лечение с ретиноиди обикновено умират в първите дни от живота.

При оцелелите пациенти клиничната картина придобива признаци на ламеларна ититиоза, въпреки че е описано и развитието на суха итотична еритродермия. От раждането цялата кожа е зачервена, покрита с груби, големи, сухи, жълто-кафяви многоъгълни люспи, проникнати от дълбоки пукнатини. Има ектропион, устата не се затваря, често деформации на носа, ушите, чиито външни отвори са покрити с рогови маси.

Патология. Значителна хиперкератоза с образуване на горни запушалки в устата на космените фоликули. Броят на редовете на горното тегло достига 30 (обикновено 2-3), те съдържат много липиди. Гранулираният слой е удебелен, количеството на кератогиалиновите гранули се увеличава. Структурата на кератогиалиновите гранули не се променя при електронна микроскопия. Клетъчните мембрани са удебелени (преждевременно удебеляване), в междуклетъчните пространства има редица ламеларни гранули.

Орготичната вродена итиоза еритродермия е рядко сериозно заболяване, наследено от автозомно-рецесивен тип. Началото на заболяването от раждането под формата на еритродермия или "фетален колодий". Засегната е цялата кожа, въпреки че те също описват под-форми с поражения на флексорните повърхности на крайниците и изтощение в определени области. На фона на еритема е обилно ексфолиране на сребристи малки люспи, с изключение на кожата на бучки, където те са по-големи. Ектропионът се развива рядко, ястието е депресирана линия между долния клепач и горната устна, понякога се наблюдава плешивост. Клиничните симптоми намаляват през пубертета.

Патология. Значителна акантоза, фоликуларна хиперкератоза, неравномерно удебеляване на роговия слой, фокална паракератоза. Лъскавият слой се запазва. Гранулираният слой се състои от 2-3 реда клетки, гранулите на кератохиалин са груби, големи. В устата на космените фоликули има отделни клетки. Основните клетъчни слоеве съдържат голямо количество пигмент. В дермата - разширяване на кръвоносните съдове, наличие на периваскуларни и перифоликуларни възпалителни инфилтрати. Космените фоликули и мастните жлези са атрофични, броят им намалява, потните жлези са почти непроменени.

Хистогенеза. Основното биохимично разстройство на това заболяване е повишаване на нивото на наситени наситени n-алкани с права верига, които не съдържат реактивни групи; n-алканите са хидрофобни, което предполага възможността за тяхното въздействие върху митотичната активност на епидермиса. Например, един от алканите (хексадекан-С16-алкан), когато се прилага локално в експеримент с животни, причинява псориазиформена хиперплазия на епидермиса. Смята се, че N-алканите са отговорни за излекуването на междуклетъчния рогов слой и увеличаването на тяхното съдържание води до крехкост и прекомерна твърдост на роговия слой.

Ихтиоза ихтиоза е наследствена автозомна доминанта, тя се среща доста рядко, мястото й сред другите видове ихтиоза не е окончателно определено. Има няколко вида иглови игли; От тези видове най-хистологично изследвани са типовете Ollendorf-Kurt-McLean (епидермолитик) и Reidt. Във връзка с рядкото заболяване клиничната му картина и патоморфологията са малко проучени. По-често срещан тип Ollendorf Kurt McLean, характеризиращ се със зачервяване на лицето и тялото, съществуващо от раждането, върху което са разположени линейно подредени изригвания и палмоплантарна кератоза.

Патология. Когато ехиниран тип ихтиоза Ollendorf-Kurt-MacLean маркирани маркирани хиперкератоза, акантоза, папиломатоза, бодлива вакуолация на епителните клетки и междуклетъчен оток. При наблюдение на епидермолитичен тип ехинирана ихтиоза отбелязва вакуолация на шипния и гранулиран клетъчен слой, пикноза на ядрата, дискератоза с нарушена комуникация между отделните редове на трънния клетъчен слой и отхвърляне на тази част от епидермиса с роговия слой. Основният слой не се променя. С електронна микроскопия L. Kanerva et al. (1984) откриват перинуклеарни вакуоли и периферно разположение на тонофибрилите в клетки на гранулирани и бодливи слоеве. Тонофибрилите образуваха мрежови полета или бяха поставени перпендикулярно на ядрената обвивка. O. Braun-Falco et al. (1985) откриха плътни ракообразни от тонофиламенти в епителните клетки. При иглиозата от тип Рейд епителиоцитите съдържат малки количества тънки къси тонофили, без да се нарушава особено ориентацията им.

Основата на хистогенезата на това заболяване е нарушаване на синтеза на тонофили и вероятно също неспособността на ламеларните гранули да излязат от епителиоцитите.

Описани синдроми, включително ихтиозиформна еритродермия като един симптом Синдром на Sjogren-Larsson, синдром на Tau, KID-синдром, неутрално натрупване на мазнини, синдром на Netherton, Child-синдром, синдром на Conradi-Hyunermann и други.

Синдромът на Sjögrenov-Larsson се характеризира с комбинация от Ichthyosiform zritrodermii дисплазия на зъбите, пигментозен ретинит, умствена изостаналост, епилепсия, спастична парализа (ди и тетраплегия) nasleluetsya по автозомно-рецесивен начин. С възрастта възпалителният компонент става незабележим, суха кожа, груба, необходимо е да се подчертае, моделът наподобява повърхността на фина кадифена тъкан. При този синдром е идентифициран ензимен дефект, участващ в окисляването на мастни алкохоли в резултат на мутации в гена на алдехиддехидрогеназата. Хистологичните изследвания са промени в кожата, които приличат на вродена nebulleznoy arithrodermiey, но (фоликуларна хиперкератоза липсва.

Синдромът на Тау (трихотиодистрофия) включва аномалии от типа на косата и възлови трихошизиса трихорексиса, деменция, бавен растеж и загуба на кожен тип ихтиозиформна еритродермия. Някои пациенти имат повишена фоточувствителност. Унаследява се от автозомно-рецесивен тип. Намаляването на съдържанието на сяра в косата, ноктите и епидермиса се дължи на липса на метаболизъм или транспорт на сяра.

KID-сиидром (атипична вродена ихтиозиформна еритродермия с глухота и кератит). По кожата на лицето, брадичката, носа и черупките на ушите се образуват симетрични мантии, на дланите и пръстите се проявява кератоза. Често се появяват алопеция, сноп от трихорексия, дистрофични промени на ноктите, главина, пиодермия. Хистологичните промени в кожата са подобни на тези, открити при вродена итиозиформна еритродермия. Когато хистохимичните проучвания на кожата в един случай показват гликоген в гладката мускулатура, съдовите стени, нервите и клетките на съединителната тъкан, но това наблюдение не изключва комбинация от гликогенеза и KID-синлрома.

Синдромът на неутрално натрупване на мазнини (синдром на Chanarin-Dorfman) включва кожна лезия от типа ихтиозиформна еритродермия. Миопатия, катаракта, глухота, увреждане на ЦНС, мастна чернодробна дисфроза, вакуолация на неутрофилни гранулоцити. При хистологично изследване на кожата, в допълнение към характеристиките, характерни за вродения небулизиран ихтиозиформ, липидите се появяват в клетките на баналния и гранулирания слой на епидермиса. Електронната микроскопия разкрива липидни вакуоли в епителните клетки, фибробластите и миоцитите; структурата на ламеларните гранули се променя.

Синдромът на Netherton включва кожни лезии под формата на ихтиозиформна еритродермия или линейно обвита ихтиоза на седалището. Симптоми на атопия (копривна треска, ангиоедем, астма, еозинофилия в кръвта) и множество дефекти в структурата на косата, от които най-често срещаните и диагностично важни смята трихорексис - бамбуковиден косъм (trichorrhexis invaginata), алопеция. В някои случаи се наблюдават умствена изостаналост и смущения в растежа. Типът наследяване е автозомно-рецесивен. Хистологично, в допълнение към изображенията nebulleznoy вродена ихтиозиформная еритродермия наблюдава паракератоза и вакуолация на основния слой на клетките. Изследването с електронна микроскопия разкрива нарушение на архитектурния кератин на косата (дистрофичен кератин), което води до кератомализация. Нарушения на кератинизацията, свързани с липса на аминокиселини, необходими за процеса. При някои пациенти са открити аминокиселина, както и имунни дефекти.

ДЕТЕ - синдром - комбинация от промени във вида на кожните еритизоформни еритроиди с едностранно скъсяване на крайниците и вродена ектодермална дисплазия. Хистологично в кожата, в допълнение към симптомите на мъглява еритиозиформна еритродермия, се отбелязва удебеляването на гранулирания слой и наличието на малък брой дизатотични клетки в епидермиса.

Кожни промени, подобни на ихтиозиформната еритродермия, могат да се появят при кърмачета със синдром на Conradi-Hyunermann (син. Точка на хондродисплазия) с предполагаемо Х-свързано доминиращо наследство и летални при хомозиготен мъжки плод. При по-големи деца се развиват линейна и фоликуларна атрофодермия, вид алопеция аномалии псевдопелада структура на косата, очни, сърдечно-съдови, костни дефекти. Кожните промени също могат да приличат на нормална ихтиоза (така наречената доминираща йотоза). С хистологично изследване в горните заливи. Калцият се намира в устата на космените фоликули. Електронно микроскопски показва вакуолизация-тривиален пителиоцит, върху гранулирания слой - намаляване на броя на вакуолите на кератохиалинови гранули, които съдържат кристална структура.

[1], [2], [3]