Описание: Ихтиозите образуват хетерогенна група генетично обусловени дерматози, характеризиращи се с необичайно ексфолиране на кожата в цялото тяло. Името ихтиоза идва от гръцката дума ichtys (риба), тъй като олющената кожа наподобява рибени люспи. При кучета с ихтиоза, белите люспи започват да се образуват по кожата скоро след раждането. Везните могат да продължат цял живот, понякога симптомите отшумяват. Везните могат да почерняват и загрубяват с възрастта. Те обикновено не причиняват сърбеж. Вторично те могат да причинят инфекции, напр. бактериални, гъбични или паразитни. Понастоящем няма специфично и ефективно лечение на ихтиоза. Лечението се фокусира главно върху увеличаване на хигиенните мерки като често четкане, омекотяване на кожата на интервали от седмица и диета, обогатена с мастни киселини.
Генетичните причини за някои форми остават неизвестни. При златните ретривъри е описана ламеларна форма на ихтиоза. Мутация на вмъкване-делеция в 8 екзон на гена PNPLA1 (пататин-подобен фосфолипазен домен, съдържащ протеин 1) е открита при всички болни златни ретривъри, което води до преждевременно спиране на кодон (Grall et al. 2012). Indel се състои от заличаване на 3 bp и последващо вмъкване на 8 bp, което по същество води до вмъкване на 5 bp. В резултат на вмъкването на 5 bp рамката за четене се измества и се образува преждевременен стоп кодон и по този начин 74 аминокиселини се губят от силно консервирания С-краен край на протеина PNPLA1.
Наследяване: автозомно-рецесивен
Мутация: Индел в екзон 8 на гена PNPLA1
Пример: цяла кръв в EDTA (1,0 ml) или тампон 2 цитологични четки. За официални цели препоръчваме събиране от ветеринарен лекар, който едновременно ще провери и потвърди самоличността на лицето във формуляра.
Анализът е подходящ за следните породи: Голдън Ретривър