хетерозиготен означава, че е засегната само половината от въпросния ген,
за MTHFR и тромбофилия като цяло пиша добре тук:
http://www.genomac.cz/sk/view.php?cisloclanku=2.
Последната най-често срещана мутация обаче е мутацията в гена MTHFR с най-ниска тежест. Тази мутация представлява риск, особено по време на бременност. В европейската популация поне един такъв човек носи поне една от тези мутации. Мутацията на MTHFR ген може да повлияе на бременността и развитието на плода.
ако нещо се интересува, изпратете ми IP, аз също съм MTHFR C677T, но за промяна хомозиготен 😀
oo благодаря и това означава, че детето ми може да е с увреждания. Два пъти съм имал спонтанен аборт и всичко по тези неща е доста важно за мен
трябваше да попитам за генетиката
попитахме и ни казахме, че е добре, че това не е дефект или проблем
@ my_angel20
Обикновено причинява аборти, особено през 1-ви триместър.
след 2 аборта вече е налице посещение при хематолог с резултатите от генетиката, той може да направи по-подробни проби, независимо дали имате повишен хомоцистеин и други маркери, или ще предпише инжекции Anopyrin или miniheparin. Намушках се през целия и шестия ден, за да може да се преодолее 😉
да не е проблем, причината за абортите ви може да е другаде - например, в допълнение към това имам и ендокринен и имунен проблем, така че вероятно комбинация от няколко фактора, но има много жени, които многократно имат спонтанни аборти, и с инжекции след това най-накрая роди здраво бебе. опитайте се да влезете в хематологията, или нека гинекологът ви напише препоръка.
стискам палци!
Благодаря ти много. да лекарят ме изпрати на хематология и ендо. така че ще се надявам какво още има за мен ? 🙂
Но след хематологията отидох в ендокринологията, където докторът е много мил, но тя каза, че бременните жени, които имат лоши резултати или тези, които не могат да останат бременни, отиват на ендокринология. но това няма да ме вземе проблем . Все още нямам резултатите, но вече не знам какво да правя . Моят лекар не обръща внимание на този хетерозигот (аз 🙂), но все още говори за ново генетични тестове в Ba. Хематологът каза, че това, че съм хетерозиготна, не означава нищо и че не може да предизвика аборт на толкова ранен етап от бременността . но жените, които ми изпратиха тази страница в генетични лаборатории, така че има написани права, че абортите са в I триместър . Вече не знам какво да правя. съветвайте къде все още съм сигурен къде да търся причината. Вече не управлявам, психически съм на дъното
@ my_angel20 здравей, не е толкова лошо с тази хетерозигота. Аз също 🙂 абортирах два пъти, след това генетика и ми се получи. за мен това означаваше и тромбофилно състояние по време на бременност, тоест кръвта ми се сгъстява по време на теглото ми и по този начин може да се образува съсирек, което кара бабата да спре да се развива. тоест инжектирах фраксипарин за разреждане на кръвта от 5 tt нататък. В допълнение към генетиката, поискайте обмен на билет за хематология и ендокринология. Имам и възел на щитовидната жлеза и намалена функция, което не знаех преди, пия лекарства, по време на увеличението увеличихме дозата. Аз също бях в имунологията и алергологията. не забравяйте да бъдете изписани и поискайте хематологичен и ендокринологичен преглед.
@ kiwi82 ми хрумна, че е добре да приемам витамини от група В, пиридоксин и фолиева киселина, а също и В 12, но само през останалата част от годината получавах инжекции от В12 веднъж седмично и след това веднъж месечно, помага пренос на кислород.
@ my_angel20 предишното съобщение принадлежи на теб 🙂
@ my_angel20 Здравейте, аз също имам тези две мутации, аз съм тежък, но все още не получавам fraxos, имате късмет да имате по-лека форма на полифоризъм. Все още ходя на хематология всеки месец за преглед. Имам скъпа г-жа д-р и тя ми обясни, че имам късмет, че тези, които са хомозиготи, са в по-лошо положение. но въпреки това трябва да направите преглед на подгъва, за да знаете точно какво състояние имате при фолиева киселина, dd мерки и хомоцистеин и хълм от други неща и от вас зависи дали да инжектирате fraxos или не. защото има много форми, така че ако имате възможност, поръчайте някъде за хемато и тогава ще видите какво следва.
@ kiwi82 Аз също съм хетерозиготен за mthfr и 4g/5g и никой не го решава. Явно това не е причината за двата ми аборта. Бях на хематология и те не го признаха като причина за аборти. И така, къде е грешката тогава? Всички тестове са добре. Сега все още чакам резултатите от генетиката. Защо единият лекар казва, че това не е причината за аборта, а другият да? Дразни ме и всичко това
@ mia005 здравей, при следващата бременност, още в началото, отиди на хематолог и тя ще те наблюдава редовно, за да види дали кръвта ти се сгъстява, ако се случи, тя ще предпише нещо за разреждане на кръвта ти. Може да е причината за абортите при мен, а може и да не е, тя взе похвала на Господ Бог за трети път. но определено препоръчвам и тази ендокринология.
@ mia005 и кой ти каза, че си хетерозиготна? откриха ме от генетика. и с това отидох на хематология. може би ще го препоръчат там.
@ kiwi82 Хетерозигос дойде при мен от генетиката и не реши тези резултати в хематологията. Твърди се, че има 50% от населението. Хомоцистеин и други в нормата.
@ mia005 да, също така заключих, че това е често срещано в днешното население. но все пак имах там, че имам тенденция да уплътнява кръвта по време на бременност. Имах два пъти частичен мол хидатидоза. така че може би затова. но не знам със сигурност кръвното наблюдение, бих настоял.
Здравей, скъпа, бих искал да знам, че къде са направени тестовете за хетерозиготични MTHFR C677T и A1298C за теб и дали застрахователната компания ти е възстановила сумата. Бях в CAR преди около година и там ми казаха, че не са ми направили тези тестове, защото застрахователната компания няма да надплати. кога си струва? или всяка застрахователна компания го прави по различен начин? или бихте могли да кажете на някого какво струва такъв преглед? По това време имах 1 спонтанен аборт, така че може да не е имало индикация. оттогава имам един биохимичен и един MA с вродени малформации.
@ snehulienka82 здравей, направихме го по генетика в новата болница на snp, все едно е в мазето. Поисках препоръка от гинеколог, бях след два аборта, два пъти частична бенка хидатидоза. Не платих нищо. Мисля, че след два аборта имате право на безплатно. иначе не знам колко се плаща.
@ kiwi82 благодаря ти! и намериха ли нещо за теб? Виждам, че имате 2 деца, как минаха следващите бременности? Сега имам мутация PAI 1 4G/5G полиморфизъм: хомозиготен. други като фактор V, фактор II и фактор на коагулация XIII са отрицателни. Не знам дали тази една мутация може да е свързана с аборт, или има нещо друго в другите две неща, които не са изследвали. Имам срок за хематология след 2 седмици, затова се опитвам предварително да намеря информация, за да не ме изпратят просто на кейл. съжалявам за израза, само в нашето здравеопазване нещата са решени, ако вече има проблем, иначе всичко е ок, все пак и всички просто го бият, излезте тук каквото искате.
@ snehulienka82
разбраха за това след първата епилептична атака (след второто раждане), тогава аз също бях на магнит. резонанс също и в хематологията.Тъй като последната ми баба се роди тогава, през 1-ви триместър останах няколко дни в болницата, имах хематом над 6 см, но иначе всичко беше наред добре. Аз съм хетероза. без Hcy, аз съм вече 7r. наблюдава се в хематологията, поради предразположение към тромбоза (в момента имам само 1 повърхностна)
Ако нямах припадък, нямаше да знам за лезиите, които имам в мозъка си (вероятно от контрацепция) или деминелизация. лагери, които все още са в покой. не ми казаха нищо повече, просто решавайте много кръстословици, судоку, записвайте, ако по-често забравям ... просто тренирайте мозъка. и когато питам защо. така че превантивно 😀 и разбира се magneB6, B12 и kys. лист (което не боли да поемете тежестта, дори ако нямате нищо 🙂)
майка ми, която имаше PAI - лежеше високо в образуването на съсиреци по същия начин с мен - така че тя загуби една баба и в началото легна в Германия за известно време при инж. а иначе всичко беше наред 🙂. във всеки случай е добре, че се знае. не се бийте на всяка цена и най-важното е, че трябва да извадите всичко от тях, за да обясните всичко. стискам палци
@ataz здравей, виждам, че имаш три красавици. 🙂 ако разбирам какво сте написали, тази мутация PAI 1 4G/5G не ви е създавала проблеми по време на бременност, т.е. по време на първите две, но само през 3-та? може ли да е свързано с възрастта ? дали е просто съвпадение.
@ snehulienka82 Имам двойна мутация на MTHFR. Не знам, така че 33 не е толкова за мен, но възможността е тук 🙂 За котката, която лежеше с мен известно време - това, което споменах - тя имаше PAI и имаше 23r.
Но може би всичко се влошава с възрастта.преди 5 години. Не знаех какви са проблемите с вените и сега възпалението и повърхността. тромб.
Казвате, че сте диагностицирани с PAI мутация. къде разбраха? (от какъв преглед?)
@ataz ми го направиха в CAR и просто ми казаха, че всичко е наред, това беше преди година. затова им се доверих. Едва сега, след поредната загуба, искам да знам всичко в детайли, защото не знам дали бихме могли да издържим на по-нататъшно разочарование. особено когато е възможно да се разбере. затова попитах всички резултати, които намериха за мен. и аз се справям със собствения си капан и търся лекари, нормални стойности и т.н.