Откриване на безопасно и ефективно лечение за хора, живеещи с хемофилия и други редки нарушения на кървенето
Хемофилия
Хемофилията е рядко и тежко нарушение на кървенето, свързано с Х хромозомата, което засяга способността на кръвта да се съсирва, което означава, че хората с хемофилия кървят по-дълго от обикновено. Смята се, че приблизително 1 на 10 000 души страдат от хемофилия, засягаща 450 000 души по целия свят.
Хемофилията се характеризира с липса на коагулационни фактори и обикновено се предава от родител на дете, въпреки че в около една трета от случаите е причинена от спонтанна мутация. Има два вида хемофилия, всеки от които е свързан с липсата на специфичен коагулационен фактор.
Най-често срещаният тип е хемофилия А, при която човек има дефицит на коагулационен фактор VIII (FVIII).
Хемофилия В, при която при хората липсва коагулационен фактор IX (FIX), е по-рядко срещана и представлява само 15-20% от всички случаи на хемофилия.
Гените за факторите на коагулация са разположени върху Х хромозомата и това е и причината, поради която това заболяване засяга предимно мъже, които са наследили засегнатата Х хромозома от майка си.