Преди четвърт век почти никой не е знаел какво е ДНК, днес дори малко дете знае това съкращение. Генетичният доцент Владимир Ферак е отлично запознат с плетеница от запетаи и цифри, които надеждно идентифицират извършителя, идентифицират жертвата, идентифицират бащата, предшественика или предупреждават срещу генетично заболяване.

владимир

Кога за първи път чухте за ДНК, която съпътства професионалния ви живот?

Това би се очаквало по време на колеж, но не беше. За срам на Природонаучния факултет на Карловия университет трябва да кажа, че по време на моето проучване не научихме нищо за ДНК. Учих през втората половина на 50-те години и през 1953 г. Джеймс Уотсън и Франсис Крик изясниха пространствената структура на ДНК. Те посочиха, че това е важна молекула, носеща генетична информация. Може би са били необходими седем до осем години, докато ДНК влезе в учебниците по генетика. Нещо повече, под влиянието на лисенкизма, генетиката по това време е не само призната в бившата Чехословакия, но почти ликвидирана.

Какво предшества изучаването на биология в колежа?

Откакто се запомних по-добре, винаги се интересувах от природата и копнеех да стана биолог. Когато учителят ни попита в четвърти клас какви искаме да бъдем, момчетата искаха най-вече да бъдат цистерни, трактористи или полицаи. По това време исках да стана биолог за изненада на учител и знаех какво е свързано с тази професия.

Израснали сте в село, заобиколено от природата?

Не, израснах в Братислава. Благодарение на баща ми, който беше гребло, рибар и турист, често ходехме сред природата. Освен това прекарахме празниците в моравското уединение, заобиколени от животни. Благодарение на нашата изключително толерантна майка у дома имахме всякакви животни - като катерици, гарвани или гълъби. Братята и сестрите ми също са близки до биологията: двама от тях са лекари.

Вие бяхте основоположник на изследванията на човешката ДНК в бившата Чехословакия?

Основателят е силна дума, но заедно с по-младите си колеги - моите ученици, бях в началото. До средата на 80-те години ДНК е била само хипотетично свързана с хората. Неговите изследвания бяха сложни, методите бяха много скъпи и нашите лаборатории не разполагаха с необходимото оборудване. Ситуацията обаче се промени почти за една нощ през този период. Професионалните списания започнаха да публикуват научни статии за човешката ДНК. Знаехме, че трябва да вървим в тази посока, защото в противен случай ще загубим връзка със случващото се в човешката генетика.

Какво беше усещането да застанеш на пробив в генетиката, въвеждайки - дори на практика, напълно нови знания?

Беше много интересен, завладяващ период. За всички, по целия свят. По това време се появиха методи, които позволиха на нас, обикновените смъртни, да изследваме човешката ДНК. Дори не беше толкова трудно, макар и много скъпо. С малко импровизация успяхме да изолираме, разцепим и анализираме ДНК. Успоредно с това веднага се появиха възможностите за практическа употреба, особено във връзка с диагностиката на генетични заболявания. Това беше област, в която започнахме в Природонаучния факултет на Карловия университет. Поглеждайки назад, имахме много смелост.

Какви генетични заболявания са били и са най-често срещани в Словакия?

От самото начало се фокусирахме върху муковисцидозата, която е сериозно и често срещано моногенно заболяване, причинено от мутация в един ген. Други често срещани заболявания включват хемофилия или мускулна дистрофия на Дюшен. Започнахме с тях, постепенно се добавиха още. В ретроспекция използваните по това време методи изглеждаха много примитивни и познанията за отговорните гени по това време бяха схематични. При първата ни пренатална диагноза не получихме ДНК от клетки на околоплодната течност, а от хорионни ворсинки, които са вид предшественик на плацентата. Оказа се, че подобно на двамата родители, плодът трябва да бъде само носител на муковисцидоза и да бъде здрав. Тъй като това беше първата ни диагноза, изпратихме и проба на колега в Англия, за да я потвърдим. И въпреки че той също потвърди резултата ни, се роди дете с болестта. Подозирахме, че е възникнала грешка по време на събирането на материали. Вместо фетална тъкан получихме майчина тъкан. Многократното отстраняване на ДНК от майката и сравняването й с първоначалните резултати от теста потвърдиха нашето предположение. Тази сериозна грешка може напълно да дискредитира метода на ДНК диагностика.

Чрез методите за анализ на ДНК, които могат да се използват за диагностициране на генетични заболявания, вие стигнахте до идентифицирането на хора в криминалистиката?

Бяхме едни от първите на европейския континент. Методът е разработен в края на 80-те години от Алек Джефрис от Великобритания. В по-модерна форма го приложихме към нас. Също така благодарение на факта, че намерихме разбиране (дори финансово) в тогавашното Федерално министерство на вътрешните работи. Това наистина беше новаторски начин за идентифициране на извършителите и жертвите на престъпления. По-късно предадохме метода на полицията, която изгради собствена ДНК лаборатория в рамките на Криминалистично-експертния институт.

Един от първите виновници, идентифицирани чрез ДНК анализ, е серийният убиец Ондрей Риго. Какво е чувството да разкриеш дълго търсения извършител на жестоко убийство?

Беше голямо удовлетворение. Този успех значително помогна за установяването на този метод в нашата криминалистика. Днес съкращението ДНК е известно на всяко дете, но преди 25 години беше голяма неизвестност. Ян Верих също веднъж коментира появата на дъщеря си, като каза, че мисля, че това се дължи на киселината, чието главоломно име отнема два реда (дезоксирибонуклеинова киселина).

Във всяка част на човешкото тяло има ДНК?

Той може да бъде изолиран от всички клетки, с изключение на червените кръвни клетки. Те нямат ядро ​​и следователно нямат ДНК. ДНК е еднаква във всички клетки на индивида. По този начин няма значение кои клетки се използват за екстракция на ДНК. Но на практика или се прави тампон от устната лигавица, или се взима кръв като стандарт.

При какви условия ще оцелее ДНК, която получаваме заедно със скелетните находки от древното минало?

ДНК е изненадващо стабилна, но не обича високите температури или влажността. Студът не я притеснява. Най-старата човешка находка, от която е получена и проучена цялата ДНК последователност, е невероятни четиристотин хиляди години. Това е ДНК на неандерталец, открита във висока пещера в Испания. Химичният състав на околната среда също е важен за запазването на ДНК. Въпреки че човешки останки, намерени в блата и торфища са добре запазени, ДНК е неизползваема поради киселата среда.

Колко гена има човек?

Когато през 1990 г. започна проект за изследване на човешкия геном, една от целите му беше да се определи броят на човешките гени и тяхната функция. По това време се смяташе, че хората имат около сто хиляди гени. В края на проекта бяха реалистично идентифицирани малко над двадесет хиляди гени. Техният брой не може да бъде определен със 100% сигурност, тъй като при някои хора гените са в две или повече копия.

Какво можем да прочетем за човек от ДНК тест?

Много. Но не всичко. Всеки индивид се развива в определена среда, която допълва неговите характеристики. Не само психически, но и физически или биохимични. От резултатите от ДНК теста знаем цвета на очите, кръвната група, дали човек е носител на моногенно наследствено заболяване или има това заболяване. За повечето черти и черти можем да открием само генетично предразположение, което не означава, че чертата или чертата всъщност ще се развият.

На актрисата Анджелина Джоли бяха премахнати гърдите въз основа на преглед за специфичен вид рак и висок риск. Словачките също се подлагат на такъв преглед и процедура?

Да. Такъв преглед се извършва и от нашата компания майка в Прага, например. Тестът е надежден и необходим в посочени случаи, тъй като 5 до 10 процента от рака на гърдата са причинени от мутация в един от двата гена, пренесени от предишното поколение. Ако открием такава мутация в ДНК, рискът от заболяването е много висок, приближавайки се до 100% вероятност жената да има рак на гърдата на подходящата възраст. Често е на двете гърди. Решението е редовни профилактични прегледи на всеки два до три месеца или превантивно отстраняване на гърдите.