Добър ден. за генетични тестове ми беше потвърдено, че имам MTHFR C677T полиморфизъм в хетерозиготно състояние. Какъв ефект може да има това върху следващата ми бременност, ако искаме бебе? Имам 5r. дъщеря имахме без проблеми и след това последваха 4 аборта. Благодаря ви за отговора.
Добър ден,
MTHFR няма ефект върху бременността или аборта, особено в хетерозиготното състояние е много често и без последствия. Препоръчвам фолиева киселина.
Подобни въпроси
фетална медицина
Здравейте, докторе, имам въпрос, надявам се да можете да ми помогнете или поне да ме насочите правилно. Бих искал да се консултирам в областта на клиничната генетика или поне феталната медицина, за съжаление не намерих център за генетично или фетално консултиране в Интернет, където да задам въпрос и експерт да отговори на него, така че ще го направя опитайте поне така. Аз съм на 28 години. и ендокринологична диагностика на СГА. Това е липса на растеж. хормон. Имам 149см. Това е нелекувана диагноза SGA. Имам син, който е на 2,5 години. и той вече започва да показва болестта. Но може да се използва за лечение на раси. хормон, който все още не се прилага. Така че генът, който също е носител на тази болест, е наследен от сина ми. Освен това има диагноза цьолиакия, която също е наследила от мен ген.
Моят 1 въпрос обаче е, има ли пренатален генетичен скрининг, който е предназначен за специфични видове диагнози? С партньора ми бихме искали синът ми да не е единственият, но признавам, че се притеснявам. Бих искал случаят на друга бременност да продължи и след 12 седмици само при обстоятелства, че това е здрав плод без тези споменати диагнози. Това би било възможно?
Въпросът ми 2 е дали е възможно да разбера точно кой ген носи диагнозата. Напр. изследват се генофондът на майката, генофондът на детето и се прави заключение, например, да този и този конкретен ген с такъв номер е носител на генетичната информация на диагнозата и да детето е наследило гена. Дали например подобно нещо вече е възможно в ежедневната медицина.
В края на краищата всички знаем, че дори такива епилептици също се опитват да имат своите потомци, здрави без епилепсия, хемофилиците също имат здрави потомци без хемофилия и т.н. Предполагам, че знаете какво питам. Не съм чувал за експерти по фетална медицина в Словакия, има ли центрове за това? Мисля, че вероятността за наследяване на SGA или цьолиакия ще бъде по-висока при следващата бременност, отколкото вероятността например за разсъмване. Благодаря ви за отговора
Добър ден,
със сигурност е необходим окончателен генетичен тест. Вашата анамнеза също е важна, независимо дали е т.нар de novo мутация или това е често срещано заболяване във вашето семейство.
Начинът на предаване е важен, има повече възможности, доминиращ, рецесивен, полигенен. Това е доста труден въпрос и е важно да разберете дали е възможно да повлияете по някакъв начин или всички ваши потомци ще бъдат засегнати. Ако има възможност за пренатална или предиимплантационна диагностика, възможно е да повлияете по някакъв начин на потомството си.
Затова посетете генетик, той трябва да разбере как се предава вашата болест и да предложи възможни мерки.
НАСЛЕДСТВО
Добър ден,
Имам един въпрос към вас, страдам от състояние на кожата от дете, наречено ихтиоза, мислите ли, че диетата ми също трябва да направи това за мен? то е наследствено?
Благодаря Ви за отговора.
Добър ден,
ихтиоза се наследява, но рискът от предаване е различен, в зависимост от вида на ихтиозата, определено трябва да се консултирате с генетика.
Генетика
Господин доктор.
Имам още един въпрос към вас. Планираме диета със съпруга ми и току-що спрях контрацепцията. но се страхувам от едно нещо. бащата на моя домашен любимец има наследствено заболяване от псориазис/псориазис /, но и баба ми го е имала. какво мислите, ако детето ми има шанс да го има? проявява ли се от раждането или постепенно? братовчед ми е гинеколог и тя ме изплаши, че е много вероятно тя да я има. но нито аз, нито съпругът ми го имаме. но се казва, че това е поколение чуждост не за сина, а за децата им. Наистина се страхувам от това. Благодаря за съвета
Добър ден,
Наследствеността на псориазиса е много сложна, дори според някои противоречиви и особено тя се нарича. полигенен, което означава, че рискът не може да бъде изчислен. Ако го нямате, е много вероятно детето ви да не го има.
хетерозиготен MTHFR (A1298C)
Добър ден, докторе,
Добър ден,
TECH тромбоемболично заболяване, вместо майчинство купувайте Acidum folicum, мисля, че съдържа по-високи дози фолиева киселина.
генетика
Здравейте, бих искал да попитам дали застрахователната компания плаща генетични тестове, ако семейството има заболяване на мускулна дистрофия (диета на сестра ми) ?
Като алтернатива, ако застрахователната компания не надплати, е възможно да го поискате и да го платите?
Достатъчно ли е вземането на кръв от двамата партньори? или е необходимо да се направи генетична генетика? или от фетална генетика (амниоцентеза)?
Благодаря ви за отговора!
Добър ден,
да, застрахователната компания определено трябва да плати за това, има причина за това.
Нека гинеколог ви изпрати за генетична консултация, генетикът ще определи риска и ще определи тестовете съответно.