генетични
Източник на снимки: Shutterstock.com

Генетичните заболявания възникват в резултат на мутация на ниво ген или по-голяма част от генома (набор от елементи на генетичната конституция на индивида, разположени в клетъчното ядро), във връзка с външни фактори.

Причини за генетични заболявания

  • мутация (промяна) изграждане на отделни участъци от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина - носител на генетична информация)
  • мутацията може да бъде наследена (предавана) от поколение на поколение от родителската зародишна клетка (яйцеклетка, сперма)
  • може да възникне мутация "de novo" (като нова)
  • действие на екзогенни (външни) фактори - тератогени върху ембрионални или фетални телесни клетки

Видове генетични заболявания

  • моногенни заболявания (причинени от мутация на един ген)
  • хромозомни аберации (промени в хромозомите)
  • патологични състояния с многофакторен тип (комбинация от няколко малки дефекта, които, ако се вземат заедно, могат да причинят сериозно разстройство)
  • генетични нарушения на соматичните клетки
  • митохондрии (митохондрии - вътреклетъчни органели, доставящи енергията, необходима за метаболитните процеси в клетката) генетични заболявания

Лечение (терапия) на генетични заболявания

  • съществува само за малка част от голям брой генетични заболявания - много ограничени възможности за лечение на повечето генетични заболявания
  • при много други състояния се предвиждат процедури за поне облекчаване на клиничните прояви
  • основното усилие на клиничната генетика е превенцията

Диагностика на генетични заболявания

Специфични диагностични методи:

  • генеалогичен анализ (изследва връзките между индивидите, произтичащи от общия им произход - неговата задача е да състави родословие)
  • цитогенетично изследване (микроскопско изследване на хромозоми, техния брой размер и форма, т.нар. кариотип)
  • биохимични методи
  • антропологична експертиза (наблюдение на специални вариации на отделни черти, промени в растежа и особености на структурата на тялото, които възникват под влияние на различни условия на живот)
  • пренатална диагностика (преглед на неродено лице)
  • молекулярен анализ на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина, която носи генетична информация)

Профилактика на генетични патологични състояния

Първична профилактика:

размножаване в оптимална възраст

противозачатъчни грижи (грижи преди бременност до края на третия месец на бременността)

Вторична превенция - неговата роля е да предотврати раждането на засегнато дете от преждевременно прекъсване на бременността