феноменален

Повечето пациенти живеят с това наследствено заболяване средно около 40 години. Първото ефективно лекарство иска да промени това. Лекарите и пациентите от цял ​​свят са развълнувани от откритието.

Какво планирате за в бъдеще? Според Washington Post лекарите в САЩ лекуват пациенти с муковисцидоза. Докато в миналото хората с тази опасна наследствена болест, която засяга сериозно белите дробове и храносмилателния тракт, са живели само няколко години, днес те имат шанс за много по-дълъг живот.

Все пак не е така, че не е имало ефективно лекарство за муковисцидоза, което да спре болестта. Новото пробивно лекарство иска да промени това и се осмелява да включи муковисцидоза в категорията "често срещани хронични заболявания", подобно на диабет.

Сълзи и емоции

„Вълнувам се“, коментира Франсис Колинс, директор на Националния здравен институт на САЩ, който помогна за откриването на гена, отговорен за муковисцидозата през 1989 г. „Преди 30 години се надявахме да се случи нещо подобно и най-накрая се справихме. Трябваше да преодолеем редица трудности и препятствия, но мечтата се сбъдна “, цитира научния портал Science Alert, цитирайки Колинс. Според Washington Post това е такъв пробив, че много пациенти, както и лекари, са просълзени.

Убедителни резултати

Изследователите обявиха новаторските резултати на конференция в американския щат Тенеси и едновременно ги публикуваха в две проучвания, публикувани в престижни професионални списания, като New England Journal of Medicine. Резултатите от изследването бяха толкова убедителни, че Американската администрация по храните и лекарствата одобри лечението шест месеца по-рано. Лекарството, наречено Trikafta, се основава на комбинация от три лекарства. Според авторите на изследването до 90% от пациентите с това заболяване биха могли да помогнат.

Той има амбиции

Досега е имало само лечение под формата на смекчаване на най-лошите последици от болестта, но дори това е било достатъчно, за да се увеличи значително продължителността на живота с муковисцидоза и пациентите сега обикновено живеят след 30 години. Въпреки това, първото лекарство, Trikafta, има по-високи амбиции, то иска да лекува и да даде възможност на хората с това генетично заболяване да живеят пълноценен живот до напреднала възраст. Понастоящем лекарството е одобрено за пациенти над 12-годишна възраст, но с течение на времето може да бъде одобрено и за най-малките деца.

Нормален живот

При пациенти в напреднала възраст лечението работи много добре за потискане на нови симптоми, но вече не е в състояние да възстанови щетите, настъпили по време на заболяването. Изследователите обаче се надяват, че ако лекарството е достъпно и за деца, то ще предотврати проблеми, свързани с болестта. „С подобно лечение приемаме, че ако детето започне с него навреме, то може да води нормален живот с нормална продължителност на живота“, добави Дипика Полинени от Университета в Канзас, която участва в изследването.

Засяга словаците

Муковисцидозата е метаболитно генетично заболяване, което е резултат от мутация в ген, който произвежда протеина CFTR. Резултатът е хронично увреждане на белите дробове, панкреаса и други органи. Това е едно от най-често срещаните наследствени заболявания в Централна Европа. Всяка година в Словакия се раждат около 15 до 20 деца с тази нелечима болест.

За да се роди дете с муковисцидоза, и двамата родители трябва да са носители на тези гени и в същото време да наследят тези гени от двамата родители. Ако генът се наследи само от един родител, непокътнат ген може да замени функцията на повреден дефектен ген. В Словакия се изчислява, че броят на хората, които носят този мутирал ген, е около 250 000.

Може да се интересувате от:

Може да сте вие
лихва

Интервю с вирусолог: Втора инфекция с ковид без ваксинация може да бъде по-тежка

Бета-каротинът е бомба за холестерола. Само 50% от хората обаче могат да го използват

Видео

Здравни консултации

Мога да си направя татуировка, когато кърмя едногодишно бебе?

Татуировките върху тялото на майката не са пречка за кърменето на новородени, дори ако то е на самата гърда. Пресните татуировки винаги крият риск от инфекция - особено ако татаринът не спазва стриктно хигиената или ако майката не се грижи достатъчно за татуировката си и пренебрегва инструкциите на татара. Друг възможен риск от нова татуировка е алергичната реакция към използвания цвят, тъй като някои от тях съдържат и метални частици. Тогава всяка инфекция ще трябва да се лекува с антибиотици, което може да означава спиране или спиране на кърменето. Препоръчваме ви да изберете салон за татуировки, който отговаря на такива стандарти, така че този риск да бъде елиминиран до минимум. В студио за татуировки попитайте колко често изпитват възпаление след татуиране и кои са най-честите нежелани реакции след татуиране.

MUDr. Дана Юречкова, д-р.
Педиатър

Скърца в стомаха ми. Звуците не спират дори когато са наети.

Гризенето е свързано с процеса на поглъщане, храносмилане и отделяне на храна. Най-често се появява в стомаха, тънките и дебелите черва, където освен гравитацията, съдържанието на кухите храносмилателни органи се влияе и от движението на органа, т.е. перисталтиката. Неприятните звуци се причиняват от течности, по-силни вещества и въздух. Газовете идват от три източника: от погълнатия въздух с храна, от неутрализирането на стомашната киселина в алкална среда и от ферментационната активност на чревните бактерии. Газовете, генерирани в храносмилателния тракт, се абсорбират частично или естествено преминават през ануса. Натрупването им в стомашно-чревния тракт се нарича метеоризъм. Кървенето в корема се появява, когато кашата или течността се смесят с въздуха. Колкото по-интензивен е въздухът, който червата съдържа и прониква през различни завои или стеснения на храносмилателния тракт. Чревните газове съдържат 90 процента азот и кислород, а останалото е въглероден диоксид, водород и метан. Метеоризмът също се определя като инфлация с повишен вятър. В този случай скърцането е по-силно изразено.

Говорим за болезнен метеоризъм, ако газът изтича през ректума повече от 25 пъти на ден в продължение на две седмици. Метеоризмът притеснява пациента, но рядко показва сериозно заболяване, въпреки че някои заболявания са свързани с тежък метеоризъм. Вече имаме редица диагностични и лечебни процедури за разграничаване на банални хрипове от болести. Ако се притеснявате, посетете гастроентеролог. Във всеки случай обърнете повече внимание на менюто. Консумирате достатъчно фибри, пробиотици, спазвате правилен режим на пиене и спрей. Чаят от копър се е доказал като дете и в аптеката има достатъчно количество за възрастни.