Радка Транова 23 февруари 2019 г. Симптоми
(Снимка източник: AdobeStock.com)
Иска ви се несръчен а слаб?
Нараняват ви без причина мускули?
Погребваш в ходене, или нататък стълбище?
Никога няма да наваксате Автобусът?
Болест на Помпе е рядко метаболитно заболяване, което засяга мускулите. Само малка вероятност страдате от това, но поемането на риск определено не си заслужава.
И кой знае, може би можете да помогнете на някой друг. В крайна сметка хората с необясним Около нас има все повече здравословни проблеми.
Какво представлява болестта на Помпе?
Болестта на Помпе е изключителна наследствено заболяване, което се причинява от мутация в гена за ензима а-глюкозидаза (GAA). Това е гликогеноза II. тип - t. j. нарушено съхранение на гликоген. Гликогенът е форма за съхранение захари в тялото. Разграждането му в мускулите освобождава глюкоза, която е източник на енергия за нашите мускули клетки.
Хората с болестта на Помпе не произвеждат достатъчно от ензима а-глюкозидаза, така че има натрупване гликоген в мускулите, което води до прогресивна загуба на мускулна функция.
IN в по-малка степен гликогенът се натрупва и в други тъкани: в черния дроб, бъбреците, мозъка, храносмилателния тракт, както и във вътрешната обвивка и мускулите на кръвоносните съдове.
Болестта на Помпе е описана от холандски лекар през 30-те години на миналия век Помпи, след което също е кръстен. Влиянията на околната среда не допринасят за нейното създаване. Засяга както жените, така и мъжете.
Как се проявява болестта на Помпе?
Основният симптом на болестта на Помпе е мускулна слабост, които могат да възникнат по всяко време на живота. Курсът и тежестта на увреждането на органите зависи от количеството натрупан гликоген и активността на остатъчния ензим.
Ако ензимът не е присъства изобщо или неговата активност е по-малка от тази на здравите индивиди 1%, първите симптоми се появяват вече в 1-ва година на живота. Ние наричаме тази форма на болестта на Помпе инфантилна.
Като цяло какво по-висок е остатъчната активност на ензима, т.е. по-мек болестта прогресира, дори се появяват първите симптоми по късно (форма за непълнолетни, форма за възрастни).
Прочетете също:
Ювенилна и възрастна форма на болест на Помпе
По-късните форми на болестта на Помпе са свързани с частичен недостатък а-глюкозидаза. Времето на поява на първите симптоми зависи от количеството остатъчен ензим.
Непълнолетната форма се появява в по-късно кърмаческа възраст, или по време детство. Моторното развитие на децата се забавя - ходене, тичам или скачане.
Формата за възрастни засяга възрастните и за първи път се появява между тях 20. а 60-те на живота. Нарушените двигателни умения имат бавен, пълзящ характер, който се проявява или в детството, или дори през зрелост. Промените често не се разпознават много дълго дори от самия пациент
Основната проява на формата за възрастни е инвалидизирането мускулна слабост. Приблизително 50% Хората се оплакват от мускулни болки и мускулни крампи и нагоре 75% показва значителна умора. Например пациенти:
- Не мога да вдигам ръце,
- те не са в състояние да бягат,
- имат бърза разходка,
- трудно се стават от седене, клякане или легнало положение,
- те си помагат с ръце при ставане,
- не могат да вдигнат краката си достатъчно високо (имат проблеми с ходенето нагоре по стълбите, погребват, често падат).
Разширяването на сърцето и черния дроб също е младежка и възрастна форма на болестта на Помпе много мек, или не се случва изобщо. Болката в долната част на гърба е резултат от отслабените мускули в тази област. Слабостта на мускулите на торса от своя страна води до сколиоза. Изпъкналите остриета са типично явление.
Източник на снимки: AdobeStock.com
Слабостта на дихателните мускули води до дихателна недостатъчност. При много пациенти това е справедливо задух (дори при ниско натоварване) първият наблюдаван симптом на болестта на Помпе. Нарушаването на диафрагмата се проявява със затруднено вдишване легнете.
Слабостта на мускулите около устата и фаринкса може да бъде нарушена прием на храна (затруднено преглъщане, бягане с храна), оплаква се реч (нарушено произношение), дали да се предизвиква сънна апнея. Намалената оксигенация на тялото носи сутрешно главоболие и сънливост през деня.
Заболяването постепенно води до дихателна недостатъчност. Средното време от първите симптоми до въвеждането на изкуствено дишане е 15 години (от 1 до 35 години). В крайна сметка пациентите губят уменията си за самообслужване; те са зависими от чужда помощ, от инвалидна количка.
Детска форма на болест на Помпе
Това е най-сериозната форма на болестта на Помпе, защото е свързана с пълен недостатък α-глюкозидаза (по-малко от 1% от запазената ензимна активност). Развива се през първите месеци от живота и напредва бързо.
Най-доминиращият симптом е намаленото мускулно напрежение - т.нар. мускулна хипотония. Засегнатите бебета имат проблеми с приема на храна, не наддават на тегло, забавили са се двигателно развитие (намалени рефлекси, забавено пълзене или седене). Отслабването на дихателните мускули се проявява ускорено дихателна честота.
Такива деца са по-предразположени инфекции на дихателните пътища, те махат много по-често пневмония. Те също имат по-висок риск сънна апнея (спиране на дишането по време на сън). По този начин гликогенът се натрупва до голяма степен в сърдечния мускул на бебето увеличава сърцето и нарушава работата му. На ЕКГ настъпват значителни промени.
Наистина е бавно психическо развитие. Повечето малки пациенти умират сърдечен удар или дишане, дори през 1-ва година от живота.
Източник на снимки: AdobeStock.com
Други прояви на инфантилната форма:
- уголемяване на черния дроб (поради съхранението на гликоген в черния дроб),
- отслабване на лицевите мускули,
- широко отворени процепи за очи,
- уголемен език,
- разлив от устата.
Поява на болестта на Помпе
Болестта на Помпе е рядка болест, така че е трудно да се определи колко хора всъщност я засягат. Голям брой също играят важна роля недиагностицирани случаи.
Световната честота на болестта на Помпе се оценява на 1 zo 40 - 60 хиляди хора, което зависи от географското местоположение и етническата принадлежност (обхватът е от 1: 14 000 до 1: 300 000).
Диагностика на болестта на Помпе
Болестта на Помпе е много подобна на много други заболявания, поради това лесно се пренебрегва (особено при първите симптоми). Лекарите считат тази диагноза само след изключване по-често срещани заболявания, или когато преценят, че пациентът вероятно е бил ръководен от друга, "грешна" диагноза.
Когато лекарите извършват необходимите прегледи, повечето пациенти ще се окажат постоянни леко увеличение креатин киназа (CK) в серум. Въпреки че повишената креатин киназа е симптом на други диагнози, болестта на Помпе трябва да се има предвид при всеки пациент.
Допълнителен преглед е електромиография Измерване на електрически потенциал на нервите и мускулите, или мускулна биопсия - вземане на малка мускулна проба (обикновено с помощта на специална игла).
За потвърждаване се определя болестта на Помпе ензимна активност α-глюкозидаза (дали нейната активност наистина е намалена) a генетичен анализ (независимо дали имате мутация в този ген за този ензим). Вашият лекар ще вземе кръвта ви първо.
Източник на снимки: AdobeStock.com
Проблеми с недостатъчната диагноза
Широкият спектър от симптоми не винаги ясно показва болестта на Помпе. Особено при по-късно начало по този начин заболяването отнема повече време за диагностициране. Например, пациент, който е развил болестта като възрастен, може да е имал много леко затруднение от детството (напр. сколиоза, изпъкнали рамене, изоставане във физическите дейности), но тъй като те не са били много сериозни, той никога не е търсил лекар. Следователно той се смяташе само за себе си несръчен или несръчен.
Според няколко проучвания болестта на Помпе се диагностицира правилно едва след това 6 - 8 години от появата на първите симптоми. Този фактор играе основна роля в общата прогноза. Какво по-вероятно тъй като се прилага оптималното лечение, това е неговият ефект по-висок.
Решението е преглед сухи капки кръв (наричан DBS), който е бърз, евтин, неинвазивен и относително надежден. Те се провеждат в Словакия от 2009 г. скринингови програми, фокусиран върху целенасочено търсене на пациенти с болест на Помпе - използвайки този метод.
Прочетете също:
Ето защо, ако имате гореспоменатите симптоми, консултирайте се с вашия невролог за суха капка кръв. Повечето невролози го извършват в своята амбулатория.
Лечение на болестта на Помпе
Той е достъпен за лечение на болестта на Помпе от 2006 г. ензимна заместителна терапия, която се дава като инфузия, всяка Две седмици. Той е заместител на липсващия ензим.
Лечението е предназначено за всички пациенти с потвърдена диагноза и симптоми на заболяването. Началото на действието е различно, може и да продължи няколко месеца, докато не забележите подобрение.
Затова стриктно се придържайте към предписаното лечение и не спирайте, когато имате субективно усещане, че нищо не се подобрява. Дори не се сравнявайте други пациенти, при които лечението може да е отнело по-бързо. Имайте предвид, че всеки реагира по различен начин!
Източник на снимки: AdobeStock.com
Упражнение и рехабилитация
Лечението на болестта на Помпе не се свежда само до доставяне на липсващия ензим. Това е неразделна част от грижата за човека рехабилитация или балнеолечение. Целта е да се поддържат функции на движение. Правилни упражнения като разтягане (разтягане) a нежно укрепване, Ще запазите мобилността, разбира се, доколкото е възможно.
В същото време внимавайте на сърцата а затруднено дишане. Ако имате подобни проблеми, консултирайте се с кардиолог. Той редовно ще наблюдава вашите ЕКГ и други параметри.
Изглежда също много полезно аеробни упражнения, при които има ефективно разграждане на гликогена и по-добро оползотворяване на мастните киселини. Упражненията са твърде напрегнати неподходящо, тъй като протеинът се разгражда (и следователно мускулите се губят). По-добре го избягвайте.
Качване и хигиена
Затрудненото дишане може да причини проблеми с храненето при някои пациенти. Опитът показва това високо протеин (диета с ниско съдържание на въглехидрати) играе важна роля за поддържане на мускулната маса, а оттам и на дихателните мускули. Като цяло трябва да увеличим приема си при нервно-мускулни заболявания протеин.
Поради повишения риск от респираторни и белодробни инфекции, трябва да се подложите всички необходими ваксинации. В идеалния случай хората, които живеят във вашето домакинство (или се грижат за него), също трябва да направят това вместо вас. Всяка възможна инфекция трябва да се лекува възможно най-скоро!
Препоръчително е да избягвате внезапни промени в количеството погълнати течности. Дехидратацията е много често явление, защото дори здравите хора понякога забравят да пият, но внимавайте - също прекомерен доход течностите могат да навредят!
Източник на снимки: AdobeStock.com
Лечението на всяка болест също е свързано с психиката и подкрепата
Въздействието на всяко хронично заболяване върху човешката психика е неопровержимо. В случай, че го усетите безпокойство или депресия, консултирайте се със специалист (психолог или психиатър).
Ако искате да сте по-близо до пациенти, които имат подобни житейски проблеми като вас, това работи в Словакия Асоциация на редки генетични заболявания (ZOGO). ZOGO е гражданско сдружение, което свързва хората с болестта на Помпе и други вродени метаболитно-генетични нарушения.
Организацията е активна в повишаването на общата осведоменост за редките заболявания, които почти има 8000. Подобна организация в чужбина е Международната асоциация на Помпе (www.worldpompe.org).
Авторът е фармацевт
Оставете отговор Отказ на отговор
За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.