В следващите редове ви представяме интервю с Пр.н.е. Барбора Заячкова, основател и президент на гражданско сдружение Астус, което помага и асоциира пациенти с рядка болест „с три букви“ - TSC.

склероза

Г-жо Zajačková, диагнозата TSC вероятно е до голяма степен непозната за много читатели. Можете да го приближите до нас?

Официалното наименование на заболяването е Туберкулозен склерозен комплекс (TSC). Това е мултисистемно заболяване с автозомно доминиращо наследство. Характерното образуване на хамартоми и чукове в мозъка, бъбреците, белите дробове, кожата, ендокринните жлези, скелета или ретината и последващото засягане на тези органи може да се разглежда като симптоми на заболяването. Съвременните знания за рядкото заболяване туберкулозна склероза доказват, че официалната честота е 1: 9500, а неофициално информацията за числото 6000 вече се е появила, което означава, че на всеки 6000 деца има TSC. Това е информация за глобалния мащаб. В Словакия официално диагностицирахме около 80 пациенти с TSC. До 80% от случаите на TSC при пациенти имат характер на нови генни мутации, само в около 20% от диагностицираните случаи е известна генетичната основа на туберкулозна склероза.

Дали тази болест е свързана или лесно взаимозаменяема с други заболявания?

Придружаващите диагнози на TSC са предимно епилепсия, умствена изостаналост, аутистични прояви и др. Той засяга два гена, които са идентифицирани за TSC (TSC1 - дълго рамо на хромозома 9 и TSC2 - късо рамо на хромозома 16). Изследванията показват, че до 73% от пациентите, които развиват TSC, имат засегнат ген TSC2. Според статистиката само 6% от пациентите нямат нито един класически симптом на заболяването.

Какви са диагностичните методи?

Заключението на окончателната диагноза на TSC може да бъде направено и потвърдено само след поредица от подробни изследвания, включително генетични изследвания на кръвта, които най-накрая са направени в Словакия през последните години. В допълнение към генетичните тестове, на TSC CONSENSUS CONFERENCE през 1998 г. беше разработена следната диагностична процедура: задълбочена фамилна и лична история - изследване на диагнозата в семейството, рентгенова снимка на черепа, CT (компютърна томография) или MRI (ядрено-магнитен резонанс) ) мозъчен преглед, с наличие на PET (позитронно-емисионна томография) мозъчен преглед, ЕЕГ изследване (електроенцефалография) - за потвърждаване или опровержение на предполагаемата диагноза - най-честата индикация за извършване на ЕЕГ изследване е презумпцията за епилепсия или съществуването на епилептични припадъци. Освен това, това е задълбочен кожен преглед за откриване на типични лезии в TSC, включително изследване на Wood лампа, фонов преглед, USG, CT или MRI на бъбреците, ехокардиографско изследване за откриване на сърдечни рабдомиоми (сърдечен преглед), рентгенови лъчи, но за предпочитане CT или MRI на белите дробове, особено при жените (5 пъти по-висока честота, отколкото при мъжете), невропсихологичен и психиатричен преглед.

Коя медицинска специализация се занимава предимно с диагностиката на TSC?

Тъй като това е мултисистемно заболяване, което засяга няколко органа, то изисква и мултидисциплинарен подход. Братислава, Кошице и Банска Бистрица се считат за трите основни диагностични центъра в Словакия в областта и лечението на TSC. Важно е да бъдете в ръцете на подходящия експерт - невролог, който може да реагира, съветва и насочва пациентите допълнително към други експерти.

Каква беше движещата сила зад създаването на пациентската организация Astus?

Спусъкът беше диагнозата TSC при тогавашната ми 10-месечна дъщеря Нина, която сега е на седем години. Липсата на информация на словашки език в Интернет ни принуди да разрешим ситуацията, която наистина беше поразителна в Словакия в случая с тази диагноза. Така че просто липсата на информация и необходимостта от установяване на комуникация с експерти в областта на лечението на TSC беше необходимост! Реакциите на други семейства, които се присъединиха към въведението, бяха положителни и те не се страхуваха да говорят по този въпрос и болестта, въпреки факта, че ние просто търсихме решения. Само времето е показало, че е бил добър избор да се създаде организация на пациенти и има смисъл да се съберем, защото наистина можем да направим повече заедно, дори в законодателни води например. Асоциацията на TSC (ASTUS o. Z.) поддържа контакти и с други организации в рамките на Алианса на редките болести в Словакия.

Целевото свързване на хора и пациенти в рамките на организацията, организацията и управлението на пациентите отнема много време и изисква много човешка енергия. Какво ви задвижва в процеса?

Тъй като TSC е диагнозата на първородната ми дъщеря, това е нещо разбираемо за мен и необходимостта да направя за други пациенти това, което е в рамките на моите възможности и възможности. Понякога човек се сблъсква с редица препятствия, изтощението е подходящо, но всяка битка, ако е добре обмислена и с убеждението да спечели или поне да облекчи трудните условия, си струва да се доведе до края.!

Смятате ли, че обществеността е достатъчно информирана за съществуването на болестта, възможностите за диагностика и лечение?

В рамките на организацията ние се стремим непрекъснато да подобряваме информацията, но съществуваме от 2012 г., така че успяхме да проведем обучение, оставаме с лекции два пъти досега. Създадохме дискусионен форум за словашки родители в социалната мрежа, дори контактуваме със семейства в Чешката република, които се опитват да се обединят и може би те ще последват нашия пример и също така ще се обединят в пациентска организация. Дори обмисляме взаимовръзката между Чехия и Словакия в някои проекти. Ще видим как ще се развие.

Превенцията играе ли важна роля тук, както при много други видове заболявания? Възможно е да се забави, забави или излекува TSC?

Не, диагнозата TSC или е налице, или не. Веднъж лекар, попитан дали превенцията при майка, която планира или очаква дете, може да повлияе на развитието на TSC при нейното дете, той отговори, че има неща между небето и земята, които дори медицината все още не може да обясни и освен ако родителите имат TSC, така че всяка нова мутация, както в случая с дъщеря ми, е лош късмет. Времето може да покаже как се случва това. Засега науката за TSC е твърде кратка по отношение на възможностите за лечение и самата превенция.

Нашите пациенти имат същия достъп до най-новото лечение и здравеопазване като пациентите в най-развитите страни в света, включително диагностика и медицински грижи?

В Словакия тази област все още е в процес на разработка, има проблеми с възстановяването на разходите за лечение, въпреки че лекарството вече се предлага тук, но все още е много сложно с наличността си за пациенти и също не е предназначено за всички. Така че лечението на TSC за пациенти в Словакия до момента изглежда на пръв поглед.

Какви конкретни проекти и цели успяхте да приложите, постигнете и с какво се сблъсквате?

Нашата цел е подкрепа на срещи, конференции, семинари за професионалисти и родители, усилия за разпространение на осведомеността под формата на информация и публикации за TSC в Словакия. Вече извършихме два възстановителни престоя за нашите семейства, за които успяхме да получим финансова субсидия два пъти, където бяха поканени много експерти в областта на медицината, законодателството и педагогиката. Стартирахме проекта „Помощ за таблети“ и през годината успяхме да дарим 11 iPad за пациенти с аутизъм, които благодарение на специални приложения са важен инструмент в областта на образованието и обучението на пациенти с аутизъм.

Подготвяме публикация за родителите за живота с TSC, която трябва да излезе някъде през първата половина на 2015 г. Включихме се сред организации, които се присъединяват към решаването на включването в словашкото образование и започнахме, така да се каже, борбата за подобряване на условията в тази област. За да разпространяваме информация и да медиираме терапии, искаме да обърнем внимание на това в новия координационен център в Братислава. Подготвяме информационен и терапевтичен център за Братислава и пациенти, които ще го посетят. Това обаче е организационно, времево и финансово много взискателно. В началото сме, но вярвам, че няма да отнеме много време.

Как болестта започва да се проявява при хората? Въз основа на това кои миряни и родителите на детето могат да заключат, че това е болест?

Това е много индивидуално, понякога пациентът установява, че има TSC на тридесетгодишна възраст, когато получава например първия епилептичен припадък. Понякога родителите научават за кожни прояви при децата си от няколко месеца. Епилепсията обаче е често срещана при повечето пациенти - при някои непосредствено след раждането, в някои години, при някои е свързана с прояви по кожата, асоцииран аутизъм, находки в мозъка, сърцето, белите дробове. Забелязах го в депигментираната бутилка на дъщеря ми на бедрото й през нейните четири месеца, но отне половин година на експертите (след ЯМР), за да разберат, че това е TSC. Дотогава „имахме“ витилиго.

А какво ще кажете за терапиите и резултатите? Имаме достатъчно качествени терапевти за TSC в Словакия?

Има много терапевти, по-лошо е с възможностите в отделните региони, докато регионът на Братислава е доста добре представен. В други региони е доста частично, някъде липсва сертифицирана хипотерапия (педагогическо-психологическа езда), другаде музикална терапия, някъде канис терапия. Важно е обаче, ако детето или пациентът го харесва, да му осигурите добър терапевтичен подход, доколкото е възможно, стига да има положителен ефект върху психическото му състояние. Ако обаче се появи епилепсия, винаги е необходимо да се консултирате с невролог, преди да започнете да посещавате каквото и да е терапевтично лечение.

Съвременната медицина способна ли е да поддържа това заболяване в дългосрочен хроничен стадий, без да ограничава значително човек в ежедневието?

Благодаря ви за интервюто.

Снимка: архив на Б. Заячкова

Оставете отговор Отказ на отговор

За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.