Помните ли как започва определението за диабет? Това е хронично метаболитно заболяване. Но има и други метаболитни заболявания, за които не се говори много, защото са редки и по-рядко срещани. Мукополизахаридоза, гликогеноза, лизозомни заболявания, болест на Фабри, болест на Гоше, болест на Крабе, хондродисплазия, синдром на крехък Х, синдром на Ангелман, това са загадъчни диагнози, които се поставят в продължение на почти 25 години от 2-рия отдел по педиатрия, Карлов университет в Братислава MUDr . Д-р Анна Хлавата.

анна

Кои са редките заболявания и каква е тяхната честота?

Редките заболявания са хронични, прогресиращи, дегенеративни и често фатални заболявания, свързани със страданието на пациента и близките му. Редки се определя като засягащи по-малко от един човек на 2000 жители. Днес вече познаваме повече от 7000 болести, които отговарят на тези критерии и засягат 250 000 европейци, включително 2500 словаци. Броят на пациентите варира значително от диагнозата до диагнозата. Някои заболявания засягат само един човек на 100 000 или дори милион души.

Какъв е произходът на редките заболявания?

Те са предимно вродени заболявания и често са наследствени състояния. Наследствено заболяване се придобива от дете от генотипа на родителите му; в случай на вродено заболяване може да има промяна в генетичния код на плода по време на развитието му в матката, когато генетична мутация - промяна - възниква поради външни влияния. Така че тя не е наследена от родителите си, но е вродена и детето вече е родено с нея.

На кои изолирани диагнози се фокусирате?

Работя в областта на метаболитните заболявания, там преобладава фактора на наследствеността. Всъщност някои от тях се срещат в популацията много рядко - един пациент на 250 000 живородени, така че дори диагностицираните пациенти са много редки.

Те са редки поради ниската си честота, но са голям брой диагнози.

Ето защо напоследък се говори за тази група заболявания. Въпреки че има малък брой пациенти с определена диагноза, тъй като има много от тези диагнози, например, има до 1000 дефинирани заболявания само от наследствени метаболитни нарушения, цялата група пациенти с редки заболявания е многобройна. Ето защо е необходимо да се мисли за тях в ежедневната практика. С напредъка на науката редките заболявания започват да се подхождат по различен начин. Докато в миналото изобщо бяхме щастливи да ги диагностицираме, но не можехме да ги лекуваме по никакъв начин, в днешно време много от тях са много добре терапевтично контролируеми. Пациентите обаче се нуждаят от специални грижи и помощ. Трябва да се има предвид, че това са болести през целия живот и че пациентът и семейството му трябва да могат да се адаптират към тях.

Диагностиката на някои заболявания е трудна?

Възможно е да не сте виждали подобно заболяване през живота си. Представете си числовото съотношение, което споменах, 1 болен на 250 000 жители. Наистина рядко виждате подобно нещо, така че центровете, в които се концентрират пациенти със съмнения за редки заболявания, са важни. Само когато работите с тези диагнози, натрупвате опит и мислите за такова заболяване, когато имате нов пациент. Вие придобивате собствен опит с лечението и можете по-добре да се справите с възможни усложнения. Ако се появи ново лекарство, можете да реагирате незабавно, знаете с кого да се свържете или обратно, други експерти се свързват с нас. Ето защо е важно тези заболявания да се централизират.

Вероятно е необходимо постоянно проследяване на професионалната литература.

Разбира се. Често се казва, че има лекари, които лекуват, и такива, които пишат професионална литература. В нашия случай това определено не е така. Ако имате пациент със заболяване, което се диагностицира за първи път в Словакия, пациентът ще изпадне в тежко състояние, какво остава за вас? Погледнете в литературата, за да продължите. Има два начина за продължаване на лечението, но имате само един шанс да се намесите. Не можете да разчитате на статистика, те не са стандартни процедури, нищо. Не е възможно да се започне от стотици, хиляди пациенти, както в случая на пневмония. Можете да разчитате само на опита на други колеги, които вече са се сблъсквали с подобно заболяване и са споделяли своя опит с други лекари чрез професионални пациенти. Разбрах това, когато имахме пациент с рядко заболяване на мевалонова ацидурия. Влезе в тежко състояние и ние не знаехме как да продължим. Потърсих в литературата къде другите са стигнали до това, което са използвали и дали терапевтичната им процедура е била успешна или не. Оценихме шанса, който имаме и какво можем да опитаме. По това време бях благодарен за всякаква информация. Следователно е от голямо значение, дори в случай на единични случаи, да се пише за тях, така че те да бъдат включени в професионалната литература и да можем да надграждаме върху информацията допълнително.

Как да продължите с диагностиката?

По-специално, диагностичните тестове трябва да имат предвид диагнозата на лечими заболявания. За да ги потвърдите възможно най-скоро и да започнете лечение или да ги изключите. Например, селективни скринингови тестове за наследствени метаболитни заболявания също са създадени. За тях се говори повече в педиатрията, тъй като тежките увреждания се проявяват при малки деца. Някои пациенти имат така наречената забавена форма на заболяването, която се проявява само в зряла възраст и често пъти с по-леко протичане. Такива пациенти могат да бъдат заловени чрез целеви скринингови прегледи. Важно е да имате на разположение специфичен тест с висока чувствителност и, в случай на негова положителност, последваща диагностика на пациента на специализирано работно място. Оказва се, че най-тежките увреждания са само върхът на айсберга. Броят на пациентите с редки заболявания може да се увеличи, ако те са насочени. Това се случва особено когато болестта може да бъде лекувана терапевтично. Броят на пациентите може да се увеличи, ако са насочени. Това се случва, когато заболяването може да се лекува терапевтично.

Кога да мислим за рядко заболяване?

Лекарят най-често ще мисли за рядко заболяване в диференциалната диагноза, ако на пръв поглед честото заболяване не протича по класическия начин, но не отговаря на стандартната процедура за лечение. Случи ми се при един от първите ми пациенти. Дори тригодишно момиченце не е изпаднало в безсъзнание по време на нормално повръщане и диария. За нас беше трудно да посъветваме нарушаването на вътрешната среда чрез инфузионна терапия. Детето се възстанови от безсъзнание, не преглътна, не говори, не ходи. Беше ясно, че това не е класическо, често срещано заболяване. Поставихме й диагноза, поставихме целенасочена диета и лекарства. Благодарение на отличните грижи от семейството и специалното лечение, предоставено навреме, дори при често срещани остри инфекции, тя не е влизала в тежко състояние няколко пъти и сега отива в гимназия. Тези успехи са редки. Много съм доволен и продължавам напред.

Тези заболявания винаги се проявяват по специфичен начин?

Необходима е много работа от ваша страна.

Това не би било възможно без специалисти, медицински персонал и отличен лабораторен екип. Особено без специален екип, защото това, което споменавам, се случва не само през работното време от 7 до 15 ч., Но и през почивните дни, през нощта. Тези хора са готови да дойдат и да направят. Те просто се наслаждават, искат да си вършат работата. Тук не става въпрос за заплата или други удобства. От друга страна, продължавам да подчертавам, че професионалният екип е едно, но е важно и семейството на пациента. Децата могат да бъдат толкова съвършени, колкото са, без семеен произход те нямат шанс да се справят сами с всичко, свързано с болестта, до зряла възраст.

Какво трябва да могат да правят родителите у дома?

В зависимост от това дали става въпрос за лечима или нелечима болест. В първия случай, например при органична киселина, нарушения на цикъла на урея или нарушения на метаболизма на аминокиселините, диетата, прилагането на специални препарати и мляко е много важно. Те често не са от най-вкусните, но детето трябва да ги приема, иначе не би постигнало добра метаболитна компенсация. Родителят е важно да спазва диетата с детето, той трябва да я контролира добре и да научи детето да може да я спазва дори в зряла възраст. В допълнение към прилагането на лекарства, детето трябва да бъде подкрепяно и наблюдавано за всякакви предупредителни признаци. Той замества медицинската сестра или лекаря в домашната среда. Когато разбере, че се случва нещо неочаквано, той трябва да ни докладва бързо.

Ами нелечимите болести?

В случай на заболявания, които не се лекуват или терапевтичният им ефект е минимален, можем да осигурим само симптоматично лечение, т.е. лечение, за да повлияем на симптомите, така че болестта да не прогресира бързо и пациентите да не страдат. Тогава е важна и социалната терапия, която подкрепя психически семейството. Идеално е семейството да остане заедно и да си помагат. Дете с увреждания ще промени хода на цялото семейство и членовете му се нуждаят от социална помощ и подкрепа от околната среда. В тази област има още много работа.

В какъв смисъл?

По въпроса за икономическата помощ. Вземете семейство, което има две деца с метаболитно заболяване, заболяването не се контролира терапевтично, можем да помогнем само чрез лечение на симптомите. Болестта засяга централната нервна система, децата изостават в развитието си, трудно се управляват. Майка им никога повече няма да ходи на работа, с любов се грижи за децата си, но семейството също трябва да живее от нещо. Бащата пътува на работа, грижи се за близки и на определен етап, когато децата растат, е много необходимо те да бъдат включени в специално съоръжение, или интегрирано, или поне частично за няколко часа. Дори майката е само човек и когато повери децата за няколко часа на специалист и за известно време изпадне от уморителната въртележка на грижите, тя може да си въздъхне с облекчение. Тогава той може да даде на децата повече от себе си. В Братислава възможностите са малко по-добри в това отношение, но в по-малките градове и села това е огромен проблем. Наличието на лична помощ и помощ определено трябва да бъде по-добро.

Как ви засяга работата с пациенти, които се борят с редки заболявания?

Тяхната съдба винаги ме поразява. Дори след години не можете да свикнете. За щастие се подкрепяме в отбора. Всеки път оценявам рационално с какво мога да помогна и се опитвам да осигуря това, от което се нуждаят и родителите, и детето - разбиране. С възрастта мога да питам по-чувствителни неща, с които някога съм имал проблем. Често се свързвам с родителите си, за да си помогнат. Научих се да имам съвсем различна йерархия на ценностите. Наистина оценявам, че имам здрави деца, по-добре осъзнавам какво трябва да се приема като истински проблем, какво трябва да се реши наистина и кое не трябва да губи сила. Моята гледна точка към ежедневието се промени много.

Колко малко пациенти ви приемат?

Опитвам се да работя с тях, така че те да видят партньор в мен и да разберат, че искам да им помогна. Склонен съм да се сприятелявам с деца и наистина оценявам, когато пораснат, че се наричат, записвам какви трудности имат. Често уреждаме проверка по имейл, когато се срещнем, те могат да ми кажат проблема и искат да го обяснят. Оценявам, че имам доверието на пациентите, това е награда за мен. Метаболитните заболявания при децата не са само лабораторни стойности. В напреднала възраст те самите знаят най-добре как се справят. Трябва да разчитате на тяхното чувство. Много пъти те знаят, че декомпенсацията на болестта наближава, преди лабораторните тестове да я покажат. Тогава трябва да сте още по-будни.

Как търсите диабета в сравнение с редките метаболитни заболявания?

Лечението на редки заболявания се подобрява през годините?

Когато учех, повечето редки метаболитни заболявания не бяха лечими. Когато започнах да работя в тази област като част от моята педиатрична специализация, някои имаха терапевтично влияние. Смятам, че това е най-добрият професионален опит, който преживях през период, когато пациентите се лекуват с това, което им липсва в тялото. Учените са измислили как да направят липсващия ензим, да го доставят в тялото в стабилизирана форма и да гарантират, че той навлиза в метаболитните процеси на клетката на своето специално място. Фактът, че това е възможно, е фантастично постижение на науката в областта на медицината и лечението.

Хората с подобни заболявания ще бъдат включени в работния процес?

Един пациент, който се подлага на ензимна терапия, е деактивиран и сега работи нормално, дори се връща към спорта. Друг имаше толкова засегнати бъбреци, че имаше стадий на бъбречна недостатъчност, т.е. бъбречна недостатъчност. Работил е на пълен работен ден и никой на работа не е знаел, че е хронично болен, докато не е отишъл за бъбречна трансплантация. След два месеца той отново работеше на пълен работен ден с нов функционален бъбрек. Това е нещо невероятно!

Така че отчасти решавате други проблеми с пациентите.

На чуждестранен метаболитен конгрес американски психолог веднъж каза, че ние, лекарите, гледаме на болестите само като на диагноза и подходът ни трябва да бъде променен. Тогава с колегата се спогледахме и се замислихме за себе си, защото решаваме социалната си ситуация с нашите пациенти, семейните проблеми, начина, по който те пристигат на прегледа, помагаме им при настаняването на деца в интегрирана форма в училища на връстници или специални заведения да ги подкрепя в случай на разпад на семейството и т.н. Знаем толкова много подробности за тях, че не бихте повярвали. Предимно ние живеем живота им с тях, с редки заболявания вероятно не е възможно по друг начин.

Семейството не се оплаква, че ще ви се радва малко?

Работата може напълно да ме погълне, така че понякога чувам разкаяние от собствените си деца, но те знаят, че ги обичам много. Не мога да си представя, че съпругът и децата ми не разбират работата ми и не се държат любезно. Не мисля, че тази професия може да се извършва без семеен произход. Поне черпя жизнена сила от семейството си и затова обичам да се грижа за него. И двете дъщери са медици. Всички си мислеха, че вървят по стъпките ми, но от дете забраних медицината от най-ранна възраст. Бих им позволил да имат повече време за себе си и семействата си. Но приемам решението им. Те знаят в какво влизат. Колкото и малко да се налагаше някой да ме предупреждава, когато съпругът ми отсъства, често се налагаше да ходят на работа с мен. Днес те ми помагат да правя презентации, да търся информация. За щастие семейството ми винаги е било много толерантно и съм благодарен за тази голяма помощ.

Снимка: Ивона Орешкова

(Публикувано в Diabetik 5-6/2010)