В днешно време раждането на бебе не е нещо разбираемо. Мнозина имат личен опит с това. Здравото дете е било, е и ще бъде мечтата на всеки родител в какъвто и свят да живеем. Точно такъв беше случаят с Рената и Юрай.

За трети път си прекараха красиво. Когато лекарите им ги предупредиха по време на последния ултразвук, че бебето може да е по-малко, те знаеха, че и на него ще им хареса. Опитаха се да запазят хладна глава. Те имат две здрави деца, бременността беше без проблеми, нямаше разлика от тези преди. Всичко определено ще се оправи.

Изведнъж той беше тук. Якуб се роди навреме и това наистина беше малък пакет радост. Буквално малка, радостта, която той донесе със себе си, обаче беше също толкова голяма. Може би малко по-голям, защото го посрещнаха четирима.

Опасенията на лекарите обаче се сбъднаха. Веднага след раждането лекарите забелязват, че съотношението между главата и крайниците на тялото не е съвсем точно. Генетичното изследване на кръвта даде точен отговор - ахондроплазия. Джеймс ще бъде палец или джудже. Никога няма да нарасне повече от 130 cm. Но по това време нямаше значение.

„Като родители не искахме да пренебрегваме нищо. Гледахме в бъдещето, но живеехме в настоящето. Лекарите ни оказаха голяма помощ “, казва Юрай. Въпреки че ахондроплазията е рядко заболяване, поради лесно разпознаваеми симптоми, експертите знаят много за това. От самото начало беше важно да се наблюдава по-внимателно развитието на Якуб, отколкото при здрави деца. „Практикувахме метода на Войта. Работихме с подвижността на краката и ръцете, развивахме двигателни умения. Търсихме информация и в Интернет. Особено когато нещата не се получиха така, както очаквахме. Често сме се консултирали с ендокринолог, ортопед или невролог на Якуб “, добавя Рената.

расте

ПОМОЩ НА ДРУГИ ПЪТИ

Въпреки че Якуб седеше по-късно от по-големите си братя и сестри, той най-накрая се справи с всичко. На 16 месеца можеше да ходи сам. Настигна връстниците си. "Нашето сладко малко момче, което всички харесваха на детската площадка, хората на улицата му се усмихваха, бабите в парка разговаряха с нас. Какво сладко малко нещо, колко много говори?"

С течение на времето отговорът на този прост въпрос донесе все повече изненади на лицата на питащите. Днес Якуб е на 6 години. Хората вече не питат и когато е съвсем различен въпрос, като например: Той още няма да ходи на училище тази година, нали? Къде всъщност ще ходи на училище? Или по-внимателен от например, Не можете ли да си навредите в тази или онази дейност? Може ли наистина да кара колело? На какво трябва да обърнем внимание? Родителите обаче го приемат прагматично. Освен експерти, на семейството помогнаха и срещите с Палчек. Palčekovia е организация с нестопанска цел, която обединява семейства с ахондроплазия. „Един уикенд с тях естествено ни отговори на въпроси, за които не сме имали време да мислим, над които още не сме имали време да мислим, или просто още не сме искали да мислим за тях. Такива срещи са полезни не само от човешка гледна точка, но и от професионална гледна точка. Днес вече знаем, че грижата за палците не е свързана с един лекар, а с цял екип от експерти. Хубаво е, когато могат да общуват помежду си, когато имат опит с нашата диагноза. Благодарни сме им, когато дойдат сред нас и споделят с нас как да се движат правилно, да се хранят, за какво да внимават ", казва отец Юрай.

РАЗЛИЧЕН ЖИВОТ НА ДЕТСКА ГРАДИНА?

Джеймс вече знае днес, че няма да е толкова голям, колкото родителите, братята и сестрите му или връстниците му. Засега той е доволна детска стая. Той нямаше проблем с детската стая. Завършил е и курс по плуване. „Учителите имаха няколко въпроса и за нас също беше важно Якуб да не отваря вратата, да носи тежки неща, да ходи на дълги разходки или да се нарани на детската площадка“, обяснява Рената. Родителите на моите съученици не го решиха по някакъв съществен начин. В края на краищата, детският свят не се нуждае от много промени.

В бъдеще родителите ще знаят, че за него е особено важно да има вяра в себе си. „Знаем, че ще има въпроси. Но този път това ще бъдат въпроси от Якуб. Днес той вече е ядосан, когато хората го мислят за бебе и се отнасят към него по този начин. Все пак ще ходи на училище. Този гняв ще променя формите с нарастването на Джеймс. Ще има физическо възпитание, ски дискотеки, автошкола, първи любови и нахални съученици, необразовани хора по улиците или неуспешни интервюта за работа. Няма причина да не се учи. Доброто образование ще му позволи да си намери добра работа и да живее щастлив живот. Не искаме нищо за него, освен за брат му и сестра му “, добавя баща му Юрай.

ВЗГЛЕД НА ЕКСПЕРТЕН RNDR. KATARÍNA LEXOVÁ KOLEJÁKOVÁ, д-р.

ООН Братислава, Катедра по медицинска биология и генетика и клинична генетика, Медицински факултет, Университет Чарлз и UNB, Катедра по молекулярна и биохимична генетика, Експертиза за редки болести, Център за редки генетични заболявания