тестове

Трикратният тест, който определя вероятността от някои вродени дефекти, е страх от бременни жени. Мнозина ще научат, че са постигнали положителни резултати.

Тестът AFP (или по друг начин тройният тест) изразява само подозрение с малка вероятност

Трикратният тест може да направи само това определете дали имате повишен риск или не, че вашето бебе ще има синдром на Даун или увреждане на нервната тръба. Той обаче не може да определи дали бебето действително е повредено или не.

В този случай подозрението за нарушение на развитието може да бъде опровергано или потвърдено само събиране на околоплодна течност. Действителното увреждане се установява само в 3 до 5 процента от случаите. Но лекарите казват, че трикратният тест за кръвен тест все още е важен и не е добре да го подценявате.

Ако една жена се интересува от това дали детето й страда от вродено заболяване, тя може да използва друга опция - по-точен скрининг през първия триместър.

Амниоцентеза е придружен от половин до един процент риск от прекъсване на бременността. Когато процентите се преобразуват в числа, това са сто до двеста деца. Здравните работници казват, че в повечето случаи това са слаби и болни плодове, които така или иначе вероятно няма да преживеят бременността. Някои обаче бяха напълно здрави.

Ти ми даде усложнения при отнемане на околоплодната течност може да е кървене, фетални инфекции или преждевременно раждане. По този начин рискът от спонтанен аборт или повреда е безопасна цена. Всяка жена трябва да реши сама.

Трикратният тест и събирането на околоплодна течност са доброволни и от вас зависи какво искате да знаете за вашето бебе.

Самият тест за трикратно още не определя диагнозата, а само вероятността от увреждане. Търси деца, които потенциално биха могли да страдат от вродена малформация, особено синдром на Даун или цепнатина на гръбначния стълб или корема.

Колко голям е рискът от грешки в развитието?

„Големи групи бременни жени са открили това някои комбинации от хормонални нива и протеини от бременността (по-специално хормоните hCG и естриол и протеинът алфа-фетопротеин) се срещат при жени, чието дете е по-засегнато от генетичен дефект, най-често синдром на Даун.

Чрез определяне на съотношението на тези стойности се определя индивидуален риск за конкретна пациентка във връзка с нейната възраст.

В допълнение, една отделна стойност от трите, ниво на алфа-фетопротеин, това също така посочва възможния риск от разцепване на гръбначния стълб или корема “, казва той док. MUDr. Д-р Йозеф Захуменски..

Когато тестът показва риск от 1: 400, това означава, че една на четиристотин жени, които имат абсолютно еднакви резултати, очаква дете със синдром на Даун. Останалите 399 ще имат здраво бебе.

Все още няма дори много висок риск, например 1: 5 не трябва да е причина за паника. Четири от пет жени с напълно идентични стойности на теста могат да бъдат спокойни.

"Къде е риск от генетична грешка над 1: 100 (напр. 1:45), автоматично се предлага допълнителна диагностика, най-често събиране на околоплодна течност. Разбира се, жената може да я отхвърли “, казва той Д-р Захуменски.

Разглежда се трикратен тест отрицателно, ако рискът е по-малък от 1: 1000. Дори в този случай обаче това означава, че една жена на хиляда ще има дете с увреждане.

Какво може да изкриви резултатите от трикратния тест?

Успехът на трикратния тест обикновено е около 70%. Това означава, че разкрива две трети от засегнатите плодове. Една трета ще остане скрита, тъй като резултатите от теста AFP са напълно в нормата. Вярно е, че жената с болно дете може да има напълно нормални стойности. И обратно.

Резултатът понякога може да бъде изкривено, например, от неправилна оценка на датата на зачеването. Тестът трябва да се извършва само през точната седмица на бременността. Стойностите понякога са по-лоши за майките на момичетата, пушачите или вегетарианците.

Резултатът също включва възраст на жената. По-възрастната жена с абсолютно същите резултати като по-младата жена ще има много по-висок риск от грешка в развитието на детето.

Според някои оценки тройният тест е положителен при приблизително всяка двадесета бременна жена

Той обаче всъщност има дете с увреждания от тази група само на всеки петдесет.

Прави се трикратен тест през шестнадесетата седмица на бременността. Събирането на околоплодна течност обикновено следва след още две седмици. А резултатите се чакат от две до три седмици. Родителите ще научат присъдата около 20 - 21 седмица от бременността.

Ако жената желае, тя може да направи аборт. Това е в ситуация, в която детето вече е голямо и майката усеща движенията му. По тази причина също се полагат усилия за постепенно преместване на откриването на вродени дефекти в по-ранните етапи на бременността.

Колкото по-рано се извърши скринингът за вродени малформации, толкова по-добре

Така нареченият. скрининг през първия триместър за вродени малформации.

  • Първо се омъжва през 10 - 11 седмица взема кръв. От това се определя нивото на свободния бета-hCG хормон и PAPP-A протеин. Повишените нива на хормоните и намалените нива на протеин означават по-висок риск от синдром на Даун. Определя се и вероятността от още две хромозомни аберации. Това са синдром на Едуардс (тежък вроден дефект, който се проявява, наред с други неща, при сериозни сърдечни проблеми, само 5-10% от пациентите оцеляват през първата година) и синдром на Патау (мозъкът не се разделя на две полукълба, главата и очите са малки, или очите могат да отсъстват напълно)., времето за оцеляване е около два месеца).
  • Следва вземането на кръв в 12 - 14 седмица ултразвуково изследване. Наблюдават се няколко признака, които биха могли да показват по-специално синдрома на Даун. По-специално това е по-голямата дебелина на кожната гънка в областта на шията или отсъствието или развитието на носната кост.
  • От изследването на кръв и ултразвук компютърът определя произтичащия риск от вродени дефекти.

В сравнение с тройния тест, този скрининг е по-точен, разкрива до девет от десет случая на синдром на Даун.

„Най-важното предимство на скрининга за първото тримесечие е навременната и бърза диагностика. В случай на положителна находка, част от основите на плацентата се отстраняват вместо околоплодната течност, като по този начин се елиминира времето, необходимо за клетъчна пролиферация след амниоцентеза, Д-р Захуменски. Може би единственият недостатък на скрининга през първия триместър е, че го прави той не се фокусира върху цепнати грешки, а особено върху хромозомни аберации.

Интегриран биохимичен скрининг на VVCH (вродени малформации).

Жена, която иска да получи възможно най-много информация за бебето си, може да премине и двата теста. Резултатите от тях могат да бъдат комбинирани и комбинираният риск да бъде изчислен. Така нареченият Интегриран биохимичен скрининг на VVCH (вродени малформации).

За да се подобри ефективността на скрининга (увеличаване на откриването на синдрома на Даун и намаляване на фалшивата положителност), параметри II. trimestra добавя биохимично изследване на PAPP-A протеин през първия триместър и евентуално чрез свръхсъгласителен ултразвук, измерена нухална полупрозрачност (NT) през 12-14-та седмица от бременността.

Резултатът се оценява наведнъж, t. j. резултати от тестове I. и II. тримесечията са интегрирани в един резултат. Интегриран метод за скрининг в момента е най-ефективен поради високата степен на откриване на синдрома на Даун (повече от 90% във връзка с NT) и тест за ниска фалшива позитивност. Интегрираният биохимичен скрининг на VVCH се заплаща от застрахователни компании.

В бъдеще ще бъде по-лесно

„Мисля, че наличността всеобхватният и добре функциониращ генетичен скрининг е едно от най-големите предимства, която осигурява текущи пренатални грижи за жените. Всичко е на доброволни начала, жената, в съгласие с партньора си, ще прецени дали рискът от синдром на Даун е приемлив за нея, или ще се подложи на други инвазивни изследвания “, казва той. MUDr. Захуменски.

В бъдеще вродените дефекти вече няма да бъдат потвърждавани от околоплодна течност или от плацентарна проба и т.н. стрнеобходимостта от инвазивни изследвания ще бъде премахната. Експериментите вече са обещаващи, когато генетичното увреждане на плода се открие директно от кръвта на майката. ДНК на плода прониква в него.

"По същия начин развитието на ултразвуковата диагностика също напредва. Чрез подобряване на качеството на устройствата и ерудиция на диагностиката е възможно да се разпознаят дори относително малки отклонения от нормалното развитие ", заключава д-р Захуменски.

Кога да приемате околоплодна течност?

Гинекологът и акушерът доц. MUDr. Д-р Йозеф Захуменски.: "То е по преценка на всяка жена. Тя трябва да вземе предвид риска от спонтанен аборт след амниоцентеза и риска от раждане на бебе със синдром на Даун. След амниоцентезата абортът се случва в един от сто до двеста случая. По принцип амниоцентезата се препоръчва при риск от вродена грешка, по-голяма от 1: 100.

Възможно е да се препоръча за жени в рисковата зона между 1: 100 и 1: 1000 ултразвуково изследване за т.нар малки маркери.

Комбинация от някои ултразвукови симптоми (напр. изкривяване на крака, къса бедрена кост, груба кожа на шията, разширение на бъбречното легенче) са по-чести при плодове със синдром на Даун, отколкото при здрави плодове. Липсата на тези маркери намалява риск наполовина обратно, тяхното присъствие удвоява риска. "