жените

Някои редки наследствени заболявания могат да бъдат открити навреме само в неправителственото съоръжение Genexpress, което се намира в Научния факултет на Карловия университет в Братислава. Например подозренията за ревматично заболяване, наречено алкаптонурия и очни заболявания, се изследват от вродена глаукома само там. „Ние сме специализирани в тях в цяла Европа“, отбелязва известният словашки генетик Чудовит Кадаши.

Подкрепяте ли закона, позволяващ в изключителни случаи аборт до двадесет и четвъртата седмица?
Да, защото някои генетични увреждания на плода могат да бъдат доказани едва след дванадесетата седмица от бременността. Но около него има много викове. Такива случаи са възможни 15 или 20 годишно.

Какво се случва, когато откриете сериозно увреждане на гена в проба?
Информираме родителите: Вашето неродено дете е носител на тежки генни увреждания и за съжаление ще бъде засегнато от болестта след раждането. Тогава от тях зависи как ще процедират.

Как са склонни да решават?
В случай на сериозно наследствено заболяване, до момента практически всяка двойка родители са избрали да прекъснат бременността. В семейства, където това вече се е случило, те добре знаят какво означава това. В такива случаи родителите обикновено избират спонтанен аборт, без да се замислят.

Тогава обаче влиянието на църквите в словашкото общество не е толкова голямо, колкото се декларира?
Ако вземем предвид, че според преброяването тук живеят до 83 процента от вярващите, тогава те не вярват. Преди няколко години имахме случай, при който имаше голям риск бебето да се роди с хемофилия. Майката е вярваща, и двамата родители казаха, че просто искат да знаят дали детето наистина ще бъде засегнато, за да може да се подготви по-добре. Те обаче ще го запазят на всяка цена. Но когато прегледът окончателно потвърди наследственото заболяване, те решиха да прекъснат бременността.

Наскоро Ватикана включи генетичната манипулация сред така наречените нови смъртоносни грехове. Какво мислиш?
Нищо ново под слънцето, църквата обикновено отхвърля нови научни открития или поне ги поставя под съмнение. Изненадващо, ватиканските власти този път изобщо не уточниха какво смятат за греховно в генното инженерство. През последните десетилетия тези „манипулации“ донесоха толкова много нови знания и ползи за човечеството, че дори не могат да бъдат определени количествено.

Например?
Например, естеството на много наследствени заболявания е изяснено, което прави тяхното лечение по-лесно и по-ефективно. Вземете вашия диабет. В миналото инсулинът се е получавал само от панкреаса на свинете. Благодарение на прехвърлянето на човешкия ген чрез "генетична манипулация" върху бактериите, инсулинът вече се произвежда много по-ефективно изкуствено. Колко милиона хора са удължили живота си или поне са подобрили качеството си!

Светът очаква много от по-нататъшни изследвания на стволови клетки, но Словакия заспа. Ами това?
Понастоящем в Словакия почти няма изследвания на стволови клетки, а не на ембрионални. Има някои области, в които се използват възрастни клетки, особено в регенеративната медицина, но общото изоставане е очевидно и голямо. Част от научната общност е наясно с това и бие тревога. Наскоро беше създаден подготвителният комитет на новата компания под ръководството на д-р Ева Митрова. Заедно се опитваме да преодолеем настоящата неблагоприятна ситуация. По-специално, говорим за изменение на правните норми, които правят изследванията невъзможни. Съгласно Наказателния кодекс той е забранен дори под заплаха от тежки санкции. В същото време бихме искали да насърчим създаването на държавно подкрепен център, който също да се стреми да използва резултатите от изследванията в полза на пациентите.

Не е време да се поднови работата по Закона за биомедицината?
Дори и аз самият бях в комисията, която работи интензивно по предложението му в продължение на две години. Законът обаче нямаше да премине, тъй като по това време християндемократите бяха в правителството и коалицията трябваше да се адаптира към тях. Министър Заяц предпочете да премахне този закон от програмата си. Не става въпрос обаче само за изследване на стволови клетки, но и за предоставяне на услуги в областта на наследствените заболявания - тяхната диагностика и генетично изследване.

Днес не го правите незаконно?
Със сигурност не, но няма закон, който да го регулира. Разбира се, никой тук не иска да манипулира човешките качества или да клонира, но използва най-новите научни знания, които могат да помогнат на хората.

Съвременната медицина също спасява пациенти с различни нелечими и тежки наследствени заболявания. Това влошава генофонда на популацията?
Това са заблуди. Веднъж такива индивиди бяха изключени от популацията и честотата на заболяването не беше значително намалена. При голяма популация рано или късно балансът ще бъде възстановен. От законите на популационната генетика следва, че промените на ниво генофонд на цялото население са много малки, по същество незабележими в продължение на няколко поколения. Необходими са много поколения и много силен ефект от фактори, които могат да променят генофонда, за да наблюдават промяна.

Кои фактори?
Например, нови мутации, особено тези на зародишна линия, се предават на следващото поколение. Оказва се обаче, че честотата им не се увеличава, както изглежда. Друго нещо са мутациите, които засягат не зародишните клетки, а соматичните клетки. Там не може да се изключи, че промени в наследственото оборудване се случват в резултат на промени в условията на живот, замърсяване на околната среда или слънчева радиация. Следователно, честотата на рака се увеличава. Ако мутациите засягат ген, който участва в регулирането на растежа на клетките, това може да доведе до злокачествено заболяване.

Как се развива генофондът на малките популации, да кажем в селища, отделени от роми в Източна Словакия?
При изолираните популации ситуацията е различна и там се прилагат различни закони на популационната генетика. За тях също е характерно, че пропорциите на наследствените заболявания са различни от тези при големите популации. И просто защото са малки и защото случайните фактори играят несравнимо по-голяма роля за тях. Можете да го видите и при словашкото ромско население. Това обаче не означава, че е по-ниско. Характеризира се само с различни пропорции и по двата начина: някои заболявания са по-чести, докато други, напротив, по-рядко, отколкото при не-ромското население.

Какво имаш предвид?
Делът на вродената глаукома, която е сериозно очно заболяване, водещо до слепота, е много значително увеличен сред ромското население. Сред ромите има един случай на това заболяване на около 1000 новородени, докато при неромското население то е 20 пъти по-ниско. От друга страна, муковисцидозата - генетично заболяване, което причинява хронично увреждане на белите дробове, панкреаса и други органи, почти не съществува в ромското население, докато сред не-ромите има едно такова заболяване средно 2000 новородени.

Как е възможно?
Това може да се обясни само със случайни колебания. Когато малко ромско население веднъж се отдели от Индия, те случайно взеха ген за вродена глаукома, но вече не ген за муковисцидоза. И го заведе в Европа. Ромите са били женени помежду си и поради това в тяхното население се запазва повишена честота на това генетично заболяване.

Възможно е да се наблюдава подобен или подобен феномен сред словашкото неромско население?
Да, в определени местности, където хората в древното минало са били взети само помежду си, например в Kysucie, Orava или Horehronie. Например при тези малки популации има повишена честота на алкаптонурия, тежко ревматологично заболяване, засягащо големите стави.

Не може да се промени?
При животните това може да стане чрез кръстосване с друга популация, в резултат на което честотата на подобни заболявания веднага намалява. При хората това не е възможно, ако причината за изолацията е етническа принадлежност. В крайна сметка не можете да наредите на ромите да не се женят помежду си. Генетичното консултиране е отправна точка. Разследвайте семействата, където се срещат засегнатите гени, и ги предупреждавайте за потомството.

Понастоящем медицината регистрира около 8000 вида редки заболявания, около половината от които се лекуват. Възможно е изобщо да се управлява такова разнообразие от заболявания с едно диагностично работно място?
Не, затова Европейският съюз финансира проекта ORPHANET за редки болести. Включва специализацията на отделни работни места в ЕС за диагностика и генетично тестване на избрани заболявания. Например нашето работно място се фокусира върху споменатата алкаптонурия и вродена глаукома. Проби за изследване ни се изпращат от Индия и други части на света. В същото време се стремим да обхванем възможно най-широк спектър от редки болести в Словакия. Тъй като нашите застрахователни компании не винаги дават съгласието си за тестове в чужбина. В допълнение, редки заболявания като муковисцидоза се срещат във всяко състояние и всяко състояние се стреми да го диагностицира чрез генетично тестване самостоятелно.

Колко струва такъв тест в частно заведение?
Толкова в държавата. Сключили сме договори с всички застрахователни компании. Изследването на съмнение за муковисцидоза струва няколко хиляди крони. Лечението на това заболяване обаче струва почти милион крони годишно. Представете си, че в някои случаи ще се използва и лечение и нашата диагноза ще го изключи. Колко пари ще бъдат спестени! Но не става въпрос само за пари, ние правим и пренатални тестове.

Интерес към тях има?
Той е и непрекъснато расте. Дори първите лекари за контакт са наясно с тази възможност. Ние обаче сме ограничени от застрахователни компании. Имаме месечен лимит и можем да разследваме само до изчерпване на лимита. Това между другото е проблем за всички недържавни институции.

Ще печелите от тестване за основни изследвания?
Genexpres е създаден от Научния факултет на Карловия университет и Института по молекулярна физиология и генетика на Словашката академия на науките за съвместна подкрепа на научните изследвания в тази област. Парите от безвъзмездните средства се забавят непрекъснато. И те не са достатъчни. Краят на април е, а те още не са пристигнали. И в края на октомври вече няма да можем да ги черпим.

Преди двадесет години, заедно с доцент Владимир Ферак, вие бяхте първият в бившата Чехословакия, който започна ДНК тестване. Както си спомняте?
В края на 1988 и 1989 г. вече „работихме усилено“ с криминалисти, които по това време не използваха този метод в своите лаборатории. Между другото, ние бяхме първите в бившата Чехословакия, които идентифицираха убиеца с помощта на ДНК анализ. Но това е нещо от миналото. Днес в Братислава-Рача има голям, модерно оборудван криминалистичен експертен институт. Ние обучаваме докторанти за това и също така си сътрудничим по изследователски проекти. Редовно ни изпраща докторантите си тук.

Док. RNDr. Шудовит Кадаши, д-р. (56) - генетичен. След като завършва Факултета по природни науки в Карловия университет, той работи известно време в университетската болница в Братислава, по-късно се присъединява към Института по молекулярна физиология и генетика на Словашката академия на науките. Той изнася лекции в университета Коменски и ръководи неправителственото съоръжение Genexpress. Той изследва човешкия геном на ниво ДНК, като се фокусира върху областите, отговорни за наследствените заболявания. Той участва в изясняване на тяхната генетична природа и мащаб на мутация.

Целта на всекидневника „Правда” и неговата интернет версия е да ви предоставя актуални новини всеки ден. За да можем да работим за вас постоянно и дори по-добре, ние също се нуждаем от вашата подкрепа. Благодарим за всяко финансово участие.