Ръководител на катедрата по детска неврология на Националния институт по детски болести MUDr. Мириам Колникова се занимава с редки неврологични заболявания от 22 години. Често се чувства като детектив, който търси диагноза на деца. Децата, които са се развили през годините според таблиците и изведнъж от пълно здраве ще започнат да имат необясними проблеми в училище, ще започнат да се ръкуват или изведнъж да забравят да броят. Тя смята всеки свой пациент за изключителен и често учи и търси информация дори вечер, за да им помогне.

редки

MUDr. Мириам Колникова често търси диагнози вечер, снимка: Редки болести

В интервюто можете също да прочетете:

  • какви редки детски неврологични заболявания знаем
  • как протича тяхната диагностика и лечение
  • защо е важно да не отлагате лечението
  • когато родителите трябва да посетят невролог с детето си

Спомняте си първия си случай, когато сте срещнали рядко заболяване?

Едно от първите редки заболявания, при които ни диагностицираха, беше болестта на Niemann-Pick тип С (NPC). Първият ми пациент беше на 13 години и се борехме с диагнозата му от две години, тъй като по това време нямаше лабораторен скрининг. Всички резултати от тестовете, които успяхме да направим в нашите условия, бяха отрицателни. Накрая отстранихме костния мозък от момчето и го анализирахме в Прага в Института по наследствени метаболитни нарушения. Едва тогава беше разкрито за каква болест става дума. Когато други подобни пациенти идваха при нас, ние бяхме по-умни и можехме да ги класифицираме заедно с хематологичната лаборатория, защото вече имахме първия и вече знаехме неговите симптоми.

Защо диагнозата отне толкова дълго?

Група лекари, специализирани в наследствени метаболитни нарушения, започнаха работа в Детската университетска болница през 1993 г., взеха ни като невролози и след това можехме да се консултираме заедно с биохимичния отдел - Катедрата по лабораторна медицина, а също и с отделението в UDMP Прага. Оттогава обаче диагностиката се е ускорила в някои случаи оттогава и е налична у нас, не винаги трябва да изпращаме проби в чужбина. Заболяването се диагностицира най-добре, ако има прост биохимичен метод за откриването му. Например, когато се взема урина, кръв или друга проба, когато се установи наличието или отсъствието на вещество и се подозира определена болест. В нашия случай на NPC заболявания това вещество са специфични мазнини, които се обработват несъвършено и можем да ги открием при пациенти. Впоследствие генетичният анализ влиза в игра и днес имаме резултата в рамките на два месеца.

Какви са симптомите на болестта на Niemann-Pick?

Това заболяване обхваща деца на възраст от 10 до 12 години, които постепенно започват да имат проблеми в училище от пълно здраве. Най-просто казано, те забравят това, което са знаели, имат проблеми с писането, броенето, ученето. Децата разклащат шрифта, не могат да изчислят пример. Със сигурност родителят няма да го сбърка с някакво увреждане на ученето, защото това наистина са деца, които преди функционираха безупречно и бяха напълно здрави. Болестта на Niemann-Pick има 5 форми и в училищна възраст именно тези проблеми трябва да информират родителите. Други стадии на заболяването се проявяват при ходене. Болестта може да избухне в юношеска възраст, но също и в зряла възраст, предучилищна или неонатална възраст. Защо болестта се проявява при някого по-рано и при някой по-късно и защо в тези специфични периоди на възраст все още не е известно.

И тук, колкото по-рано родителят забележи, че нещо се случва, толкова по-скоро детето е диагностицирано и лечението трябва да започне незабавно.

Болестта може да бъде открита и чрез неонатален скрининг?

Провежда се скрининг за заболявания като фенилкетонурия, за които има така нареченото причинно-следствено лечение. Това е лечение, при което можете да излекувате детето си с лекарство или специална диета. Болестта на Niemann-Pick не се разпространява никъде в Европа. Има лечение за това, но не е причинно-следствено. Това означава, че това само насърчава, че вредните метаболити не се образуват и съхраняват в такива количества. Детето се стабилизира, но не е излекувано от болестта. С лекарства обаче можем значително да повлияем на заболяването и да спрем бързото му прогресиране. Болестта се развива значително по-добре, отколкото когато пациентът остане без лекарства и качеството на живот на детето е значително по-добро. И тук, колкото по-рано родителят забележи, че нещо се случва, толкова по-скоро детето е диагностицирано и лечението трябва да започне незабавно.

Имате ли опит на практика, при който пациент е получил лечение веднага, а друг по-късно? Какви са разликите между тях?

Да, имам пациенти, три момчета и всички бяха диагностицирани на възраст около 16 години. Двама от тях успяха да осигурят лечение по-рано, третият започна лечение само когато лекарството беше регистрирано в Европа. Този пациент се влошава. Две лекувани преди това момчета все още ходят, а третото се озова в инвалидна количка. Общо в Словакия има около дванадесет пациенти с това заболяване, в нашата амбулатория има осем. Днес диагностиката вече е проста, събирането се извършва чрез така наречената суха капка кръв, когато кръвта се капе върху лист хартия, изпраща се по пощата до лабораторията в UDMP Прага и в рамките на две или три седмици получаваме резултата . Когато е положителен, генетичният тест също се извършва автоматично и тук анализът завършва в рамките на два месеца.

Детската неврология има няколко редки и сериозни заболявания, снимка: Pixabay

С какви редки неврологични заболявания се справяте в клиниката?

Детската неврология има няколко редки и сериозни заболявания. Като цяло има около 15 групи метаболитни заболявания, неврологията пряко засяга до около 10 групи, докато болестта е над 3000. Ние ги диагностицираме тук от почти 25 години. Бих споменал друго много специфично заболяване, наречено х-адренолевкодистрофия. Това е болест на момчетата, която понякога се проявява като ADHD, но е фатална. Момчетата с пълно здраве са внезапно невнимателни, могат да получат епилептични припадъци и поведението им да се промени. Това заболяване не може да се лекува. Имаме обаче някои наследствени метаболитни нарушения, които могат да бъдат лекувани например със специална диета. Имаме няколко деца с нарушен транспорт на глюкоза, когато глюкозата не попадне в мозъка. Тогава ние осигуряваме енергия за мозъка, като ядем мазна диета, така наречената кетогенна диета.

Как се диагностицира това заболяване?

Ние случайно диагностицирахме първия пациент с това заболяване преди десет години. Изследвахме цереброспиналната му течност за епилептични припадъци и установихме, че той има много ниски нива на цереброспинална течност глюкоза. Лабораторният персонал веднага ни информира, че това може да е неизправност. При други пациенти с подобни резултати по-късно веднага се замислихме за това заболяване и днес имаме пет от тях диагностицирани. Имам и петгодишен пациент, който страда от невронална цероидно-липофусциноза, това е изключително рядко заболяване, в Словакия броят на пациентите нараства с около 5 години. Днес можем да поставим диагноза бързо и на ранен етап, но препъни камъкът е скъпо лечение. Момичето ще се нуждае от това лечение през целия си живот, но трябва да подчертая, че то ще има значителен ефект и качеството му на живот ще бъде диаметрално подобрено.

Ами ако срещнете аномалия, с която все още не сте се сблъсквали?

Ген по ген се изследва, снимка: Pixabay

Как пациентите стигат до вас на специализирано работно място?

За щастие словашките невролози са достатъчно образовани и когато подозират, че едно дете има специални симптоми, го изпращат при нас. Например, когато детето се влоши психически от пълно здраве, то спира да ходи, да говори или има епилептичен припадък. Има различни симптоми за различни невродегенеративни заболявания, при които трябва да се отбележи. Най-общо казано, когато дете с адекватно развитие спре да се развива или започне да губи умствените или двигателните си способности, тогава трябва да бъде изострено. Достатъчни са обаче незначителни симптоми, например, когато той започне да ходи по-неумело или използва ръка по-малко, разклаща се, не използва обичайния си речник, говори лошо или изведнъж малко, когато рецитира стихове и изведнъж вече не знае, по-добре посетете невролог. Той вече знае как да ръководи и разследва.

Имате случай, който е различен, специален, изключителен за вас?

Много от нашите пациенти са диагностично изключителни за нас. Тъй като това са редки неврологични разстройства с много ниска честота, което е реално средно 5-10 деца в Словакия с тези диагнози, тези деца са много редки, така че помня всяко едно. Например имахме двама братя и сестри, които бяха хванати като първите случаи в Чехословакия. Те бяха сестри, едната четири, а другата десет. И двамата са родени здрави, бременността на майките им е била безпроблемна, както и ражданията. Въпреки това те не се развиват добре след раждането. Те закъсняха, започнаха да имат епилептични припадъци, аутистично поведение, по-възрастната медицинска сестра не говори, има нужда от помощ във всичко и има поведенчески разстройства и епилепсия. Той е и „голямо малко дете“, вече е на 27 години. На определена възраст по-малката й сестра започна да прилича поразително на нея. Такива симптоми някога са били свързани с диагнозата церебрална парализа. Някои редки коридори не са открити и не са диагностицирани, но често не са били идентифицирани в миналото.

Така беше и с тези сестри?

Нямаше причина да се мисли, че става въпрос за DMO, и двете сестри са родени нормално и без усложнения. Затова продължихме към анализа на биохимичните елементи в мозъка с помощта на магнитно-резонансна спектроскопия и установихме, че в детския мозък липсва креатин, енергиен протеин, който е незаменим за правилната мозъчна функция, а също така има повишени нива на свързаните с креатина метаболити в урината. Открихме диагноза за нарушение на метаболизма на креатина, но не открихме точна генетична мутация в съответния ген, тъй като досега идентифицираните мутации, които бяха изследвани в чужбина, не бяха открити при деца. Бихме искали да отворим отново случая им и да го подложим на генетичен анализ в Словакия с новите ни възможности. Започнахме изкуствено да доставяме креатин на по-малката сестра и състоянието й се подобри значително. Момичето говори, ходи на училище, иска тоалетната. За съжаление на възрастните хора не можеше да се помогне толкова ефективно, мозъкът беше необратимо повреден (беше значително по-възрастен), тя също получава креатин. Поведението й се е подобрило, по-спокойна е и няма припадъци.

В крайна сметка родителите винаги приемат диагнозата на детето си, но последващите грижи са проблем.

Как реагират родителите на подобни съобщения? Когато детето се промени от пълно здраве към очите си и прогнозите често са неблагоприятни? Понякога работите и като психолог?

Знаете ли, тези заболявания често идват бавно и постепенно. Това не е внезапна диагноза и родителите нямат момент на изненада. Те просто имат дългосрочно болно дете, чието състояние обикновено само се влошава и често се облекчават, когато най-накрая открият диагноза. Когато най-накрая можем да назовем какво е бебе. Но след това идва втората фаза, когато родителите разберат колко тежко е заболяването, често нелечимо. След това идва шокът и вярата, ние също трябва да бъдем съветници и психолози за тях. А с трудността на детето е още по-лошо. След това е изрично взискателно в крайните стадии на болестта, когато болните деца се нуждаят от наистина специални целодневни грижи, са пелени, хранени със сонди и разположени. В Словакия нямаме достатъчно палиативни грижи. И често има проблем с финансите, грижите за тези деца са скъпи и трябва да кажем открито, че много пъти родителите чакат дете да навърши 18 години, за да започне да получава пенсия за инвалидност. Тогава от него живеят двама души - болно дете и майка му, която е на помощ за грижи. В крайна сметка родителите винаги приемат диагнозата на детето си, но последващите грижи са проблем.

Възможно ли е да отделите работата от поверителността? Можете да затворите вратата следобед и да се обезличавате у дома?

Мисля, че всеки лекар и особено педиатър също си прибира работата. Когато преподаваме на медици, винаги им казвам да приемат пациента като роднина. Питам ги, какво биха направили, ако беше детето им? Обикновено обръща цялата ситуация и човекът решава така, сякаш иска някой да се грижи за него. Когато се прибера и нещо не ме остави на мира, търся вечер, Google. Заклех се да излекувам, затова се опитвам с всички сили да го направя.

Не сте ли демотивирани дълго време да търсите диагнози? Или тъжен, нещастен? Много лекари в такава трудна специализация ще изгорят, какъвто е случаят с вас?

Когато виждам онези трудни случаи, които също са свързани с лошо финансово и социално положение, не мога да кажа, че няма да го направя. Това е, което ме започва, усилие да им помогна и да лекувам детето им. Но ако тази професия не ме изпълняваше, със сигурност нямаше да го направя.

Не съжалявате ли, че сте започнали кариера като невролог? Мислили ли сте някога, че ще ви бъде по-лесно от хирург или педиатър?

В началото просто исках да бъда хирург. Животът обаче го донесе толкова много, че при подготовката за детска неврология стигнах до стаж на това работно място. Тогавашната г-жа Брозманова по-късно ми предложи работа и аз останах, защото ми хареса връзката на няколко отдела. В допълнение към неврологията, има нещо от генетиката, биохимията, вътрешната, ние подготвяме децата за неврохирургия. И с течение на времето също съм се сблъсквал с редки болести, диагностика, от които всъщност е такъв детектив. Много от тези заболявания имат неврологични прояви.

MUDr. Д-р Мириам Колникова (54) - Ръководител на катедрата по детска неврология на Националния институт по детски болести. Занимава се с редки неврологични заболявания, тяхното лечение и изследвания. Тя е самотна, бездетна. Тя обича да се отпуска в градината, да чете, най-вече философска и историческа литература. Рада пътува, любимата й дестинация е Хърватия.