Първоначалното име на таласемия е анемия на Кули, средиземноморска анемия. Произхожда от гръцката дума „таласемия“, което означава „анемия край морето“.
Това е наследствено заболяване на еритроцитите, характеризиращо се с дефектно производство на хемоглобин, което води до недостатъчното му производство и по този начин до анемия (недостатъчно производство на еритроцити). Еритроцитите са микроцитни ("малки") и хипохромни ("нискочервено багрило"). Ретикулоцитите често изчезват в костния мозък (неефективна еритропоеза) или в кръвта (хемолиза).
Таласемията (познаваме няколко вида) образува хетерогенна група нарушения на синтеза на хемоглобин. Основният им дефект се крие в молекулярната структура, но също и в количественото намаляване на синтеза на алфа или бета вериги. Това води до дисбаланс в синтеза на прекалено произведени глобинови вериги. Таласемията е най-често срещаната човешка моногенна болест в света и я класифицираме като т.нар хемоглобинопатии, които са наследствени кръвни заболявания, характеризиращи се с производството на качествено или количествено ненормален хемоглобин - негов хем или глобинова част. Генната мутация е резултат от аминокиселинна промяна в ДНК веригата (HbS и HbC), заличаване на част от полипептидната ДНК верига (Hb Gun, Hb Hill), необичайна хибридизация между две ДНК вериги (Hb Lepore) или анормална удължаване на хемоглобиновата глобинова верига (Hb Constant Spring).
СТРУКТУРА И ФУНКЦИЯ НА ХЕМОГЛОБИН
Хемоглобинът е червен пигмент и е съществен компонент на червените кръвни клетки. Основната функция на хемоглобина е да пренася кислород. Молекулата на хемоглобина е тетраметрична и се състои от две части:
• от глобулин - полипептидна верига
• от хем - протетична група
Хемът е пигмент, съдържащ желязо, който се свързва с кислорода. Хемът е еднакъв при всички форми на хемоглобин, докато генетичната вариабилност засяга само структурата на глобина. При нормални обстоятелства хемоглобинът съдържа четири полипептидни вериги. Две алфа и две бета вериги. И двата вида вериги са с еднаква дължина. Алфа веригата съдържа 141 аминокиселини, а бета веригата съдържа 146 аминокиселини.
ПРИЧИНА ЗА ТАЛАСЕМИЯ
Таласемията се причинява от мутации (увреждане) в гени, които кодират алфа и бета вериги. Алфа веригата е кодирана от гени на хромозома 16, а бета веригата е кодирана от гени на хромозома 11. По този начин мутацията уврежда едната или и двете вериги, но не и двете вериги едновременно. Повреденият ген трябва да се наследи и от двамата родители (таласемия майор). Ако има само един родител таласемия, детето му ще бъде носител на болестта, но няма да бъде клинично болно (таласемия малка).
Пациент с алфа таласемия минор обикновено няма големи проблеми. Той страда от лека анемия, която не може да бъде коригирана с железни препарати. Този тип анемия може да причини замайване или отпадане. Тази форма на заболяването често се бърка с някаква друга анемизираща болест.
Пациент с алфа таласемия intermedia изисква редовна медицинска помощ. Той има леки симптоми, подобни на таласемия минор.
Пациент с алфа таласемия майор изисква интензивни медицински грижи, кръвопреливане и обширна терапия след трансфузия. Честите симптоми включват:
• тежка анемия
• жълтеница
• спленомегалия
• виене на свят и падане
• намален апетит
• уголемени кости с тяхната висока крехкост
• малформации на лицето
• камъни в жлъчката
• трудности в растежа
• чести инфекции
Ако лечението се пренебрегне, тази форма на заболяването е фатална за тежка анемия в ранния следродилен период. Прогресиращата спленомегалия (уголемяване на далака) е често срещан симптом.
Степента на клиничните признаци зависи от броя на изтритите гени:
• асимптоматична форма - делеция на един до два гена
• умерена до тежка форма (хемоглобинова Н болест) - делеция на три гена
• летална форма - делеция на четири гена - плодът умира под въздействието на хидропс (hydrops fetalis)
ТАЛАЗЕМИЯ БЕТА
При този тип таласемия се нарушава синтеза на бета верига. Таласемията бета се причинява по-често от увредени гени, отколкото от делеции. Разнообразието от гени на таласемия е толкова голямо, че носителите на два патологични гена, които обикновено смятаме за хомозиготни, са по-скоро съставени от хетерозиготи с две различни бета генни мутации. Има 152 генни мутации, причиняващи таласемия бета. Като цяло хората с два гена за таласемия бета майор страдат. Болестта се характеризира с тежка анемия и изисква доживотна медицинска помощ. Втората група бета таласемии е резултат от заличаването на голям сегмент от ДНК от бета генния комплекс. Независимо дали генетичната основа на таласемията е бета мутация или делеция, хетерозиготите винаги имат лека форма на заболяването. Клиничната картина на хомосиготите е променлива и тежестта й зависи от конкретния тип наличен дефект.