Източник: Словашки алианс на редките болести
SMA е рядко генетично наследено нервно-мускулно заболяване
Въпреки че е рядко заболяване, генната грешка е много по-често срещана, отколкото изглежда. Един на всеки 40 възрастни е носител на погрешна генетична информация. Дете, чиито двама родители са превозвачи, има 25% вероятност да има SMA и 50% вероятност да бъде носител. В света има до 10 милиона SMA превозвачи.
SMA се диагностицира при приблизително едно на 6000 до 10 000 родени бебета, което е статистически съпоставимо с факта, че се раждат тризнаци. Всяка година в Словакия се раждат 3-5 деца с SMA. В момента в Словакия живеят 60 до 80 пациенти със SMA.
„Трябваше да намеря собствен път към всичко. Завърших гимназия от вкъщи по скайп. Намерих приятели, които ме посещават редовно в интернет. Излизам навън с инвалидна количка, която баща ми е направил за мен, и също пътувам легнал. Коментирам мнението си за света и живота около нас в собствения си блог, управлявам компютъра с очите си, използвайки специална технология ", обяснява Петра (23 г.) със SMA1.
SMA засяга нервите и мускулите
Нервите постепенно губят способността да предават сигнал на контролирани от волята мускули, които отслабват - атрофия.
SMA е болест на много лица
Различаваме до 4 форми на SMA: SMA1, SMA2, SMA3 и SMA4.
От кого пациентите със SMA1 никога не седят сами, пациентите със SMA2 могат да пълзят и да седят, но не могат да ходят. Тези с SMA3 и SMA4 ще изпитат способността да ходят самостоятелно. Те обаче могат да загубят и това с напредването на болестта. Колкото по-скоро се прояви SMA, толкова по-сериозен и по-бърз е неговият ход. Докато SMA 1 се проявява веднага след раждането, SMA 4 се проявява в зряла възраст, най-рано след 30-годишна възраст.
„Никога не съм успявал да ходя и се движа само в електрическа инвалидна количка. Реших да отнеса живота с хумор и да отделя колкото се може повече време на музиката. Напоследък поради затруднено дишане не мога да изпея цялата песен наведнъж, така че се надявам скоро да намеря експерти, които да ми помогнат с гръбначна хирургия и да получат лечение, което ще ми позволи да рапирам отново без никакви проблеми ", казва Себастиан ( 13 години) със SMA2.
Прояви на SMA
- Мускулна слабост - отслабени крайници, особено раменете и бедрата
- Постепенна загуба на двигателни умения - катерене, седене, ходене
- Ортопедични усложнения - изтъняване на костите, изкривяване на гръбначния стълб
- Изчерпателни респираторни инфекции, пневмония и белодробна недостатъчност
- Проблеми с преглъщането и храненето - недохранване
- Сърдечно-съдова недостатъчност
SMA не засяга чувствата или интелекта
Пациентите със SMA са квалифицирани и надарени. Тази диагноза не засяга по никакъв начин приемането на информация или емоции.
„Научих се да живея с тази болест, опитвам се да живея като всеки здрав човек. Грижата за домакинството ми отнема около веднъж повече време, отколкото здравите жени без ограничения, но важното за мен е, че мога да го направя ", описва живота си с SMA3 Ингрид (23 години).
SMA е лечимо заболяване от 2017 г.
И в Словакия лечението промени живота на много пациенти. Новите лекарства са в процес на разработка. Не всяко лекарство обаче е подходящо за всеки пациент. Опитът с лечението постепенно се задълбочава. Новите възможности ни дават убеждението, че скоро ще има лек за всеки пациент със SMA.
„Наслаждавам се на празниците, питам за времето, когато лятото току-що свърши. Все още бях болен, пиех различни лекарства. В крайна сметка гръбначният ми стълб стана толкова изкривен, че вече не можех да седя в инвалидната количка поради болката. Електрическата инвалидна количка ми напомни колко страхотно е да се движиш самостоятелно. Лечението заедно с гръбначната операция ми дава сили “, казва Наталия (на 11 години) със SMA2.