словаците

Болестта на Гоше, кръстена на френския лекар Филип Гоше, принадлежи към група метаболитни заболявания, при които един от ензимите е недостатъчно активен за увреждане на гена.

Братислава, 18 ноември (TASR) - Понякога диагностиката на редки заболявания може да отнеме години, тъй като лекарите изобщо не се срещат с много от тях по време на практиката си. Те включват болестта на Гоше, която до момента е потвърдена при 16 души в Словакия. Предполага се обаче, че има повече пациенти, посочи Анна Хлавата, първокласник II. на Детската клиника на Медицинския факултет на Университета Коменски и Детската университетска болница с Поликлиника в Братислава, Център за наследствени метаболитни нарушения. Селективният скрининг помага да се открият.

"Болестта на Гоше е рядко заболяване, което означава, че има по-малко от петима пациенти на 10 000 жители. Това е вродено заболяване, проявяващо се от човек с увеличен черен дроб, далак. Има различни други симптоми, анемия, ниски тромбоцити, кървене състояния., може да има мускулно-скелетни проблеми, " Хлавата се приближи. Болестта причинява отлагане на частици от определен вид мазнини - глюкоцереброзид, в човешките органи и костите. Клетките на Гоше се образуват главно в черния дроб, далака и костния мозък, но могат да се натрупват и в други органи.

Болестта може да бъде открита чрез селективен скрининг, който стартира в Словакия тази година. Той тества популацията в риск, т.е. пациенти със спленомегалия (уголемяване на далака) и тромбоцитопения (загуба на тромбоцити). Пациентите ще изследват суха капка кръв. "Диагнозата обаче е само началото на грижите през целия живот за пациенти с наследствено метаболитно разстройство. Тя трябва да бъде последвана от специални клинични и амбулаторни грижи." припомни Хлавата.

Тези пациенти се лекуват с ензимно-заместителна терапия от 1991 г. насам. Дава се под формата на инфузия на всеки 14 дни. "След всички усилия за диагностициране и изискване на администриране на тази специална терапия, изумително е да се види, че пациентите, чиято болест постепенно е унищожила цялото тяло, могат да участват в ежедневието и много хора могат да живеят пълноценен живот." заяви Хлавата.

Болестта на Гоше, кръстена на френския лекар Филип Гоше, принадлежи към група метаболитни заболявания, при които един от ензимите е недостатъчно активен за увреждане на гена. Болестта засяга хората, независимо от пол и възраст, националност или раса. Симптомите могат да се появят при засегнати индивиди на всяка възраст, въпреки че вторият и третият тип се диагностицират най-често още в детството.

Симптомите и проявите на болестта на Гоше са много разнообразни. Тяхната поява и интензивност зависят от вида на заболяването и от самата генна мутация. Болестта може да причини чупливост на костите с риск от фрактури или да намали и усложни кръвоснабдяването на костите, което може да доведе до частична смърт на някои. Коремна болка, лошо храносмилане, увеличен черен дроб и особено далакът също могат да бъдат проява. Те също са хемопоетични разстройства, в резултат на което пациентите са анемични и уморени. Болестта на Гоше може също да засегне тромбоцитите, така че синините и масивните кръвотечения от носа са лесни. Може да се появят и неврологични проблеми, а заболяването също рядко засяга мозъка.