синдром

Родителите, които имат бебе със синдром на Даун, често изпитват отчаяние, несигурност и голям страх от самото начало. Какво точно е синдром на Даун?

Мнозина имат малко информация за това разстройство и често са сериозно пристрастни. Те нямат представа какво ги очаква, притеснени са за бъдещето на своето мъниче.

Какво е синдром на Даун?

Синдром на Даун (DS), известен също като Аномалия на Лангдън-Даун, получи името си от J. Langdon Down (1828-1896). Този английски лекар беше първият, който разграничи хората с DS от други пациенти и описа набор от техните симптоми.

Това е обобщение на проявите на причиненото болестно състояние излишна хромозома (обозначен C21 според класификацията в Денвър). Няколко протеина, важни за имунната и нервната система, са кодирани от хромозомите на 21-ва двойка. Дублирането на техните гени причинява патологични промени в имунната и нервната система. Те причиняват намалена устойчивост на заболявания и нарушения на паметта, речта и ученето.

Характерни черти на синдрома на Даун

Потребителите на DS се характеризират с къс череп с сплескана глава, диспластични уши, малък нос с плосък корен, по-къси и по-широки ръце и шия, наклонени очни прорези, голяма пролука между палеца и 2-ри пръст, суха кожа, различни дерматоглифи модел, деформации на таза, гъвкави стави и отслабени мускули, причиняващи наведено седене.

Причини за синдрома на Даун

Бебе с DS може да се роди и на здрави родители, които имат 46 хромозоми. Достатъчно е, ако има грешно разделение на хромозомите по време на образуването на зародишни клетки. Те ще имат 23 хромозоми след правилно разделяне. Когато обаче възникне погрешно делене, хромозомите на двойка не се разделят (в случая на DS те са хромозомите на 21-ва двойка) и се образува зародишна клетка с 22 и 24 хромозоми. Ако 24-клетъчна зародишна клетка се слее с нормална зародишна клетка, ще се образува атипична зигота. По-късно се развива в индивид, всяка клетка от който ще има 47 хромозоми.

Установено е, че неправилното клетъчно делене се среща по-често при жените (70-80% от всички случаи). Рискът от раждане на дете с тризомия (с трета излишна хромозома в двойка) е много висок, ако някой от родителите носи транслокация (има свързани 2 хромозоми). Това иначе изглежда напълно здравословно. Транслокацията може да бъде открита чрез генетично изследване.

Вероятност за ДС поради възрастта на майката

Още през 1876 г. Фрейзър и Мичъл забелязват, че ДС е често срещано при по-големите деца. Има много работа, насочена към възрастта на майките, свързана с ДС. Всички автори съобщават, че рискът от развитие на ДС се увеличава с възрастта на майката. Те се различават само по числена оценка на риска. В тази статия представям резултатите от MUDr. Chernaya, (които са идентични с резултатите на няколко автори):

до 19 години 1: 1697
до 24 години 1: 1504
до 29 години 1: 1138
до 34 години 1: 773
до 39 години 1: 262
до 44 години 1:80
до 49 години 1: 33

Как да живеем със синдрома на Даун?

Децата с ДС са по-болни и имат значително повече вродени малформации. Левкемията, диабетът, заболяванията на щитовидната жлеза, пневмонията и сърдечните дефекти са по-чести (отколкото при останалата част от населението). В детството те често се подлагат на различни операции поради вродени малформации. Катаракта се среща при 13% от децата и тук е необходима операция, за да се предотврати ослепяването на детето. При 40% от децата е необходимо да се направи сърдечна операция, а при 12% от храносмилателния тракт. Затлъстяването също е често срещано явление. В допълнение към ниската телесна височина, тя се причинява от повишен интерес към храната (нарушения на хипофизата и щитовидната жлеза). Тя може да бъде повлияна от добрия начин на живот. Децата с ДС също са по-предразположени към пародонтоза. Това може да бъде предотвратено чрез подходяща хигиена. Епилепсията се среща и при 8% от децата. БНС - спазмите могат да бъдат премахнати с адренокортикотропен хормон, който ще подобри по-нататъшното развитие на децата.

Проявите на ДС включват и общо забавяне на умственото развитие. Децата с ДС изостават от връстниците си. Започват да седят няколко месеца по-късно, ходят половин година по-късно и речта се забавя с година.

DS е клинично терапевтично неизменна, т.е. никакви лекарства няма да го премахнат. Въпреки че лекарите ги използват широко при лечението на пациенти с ДС, те коригират само свързаните с тях грешки, като напр растеж, но не елиминирайте психичния дефект. От лекарствата най-често се използват хормони.

Грижа за дете с ДС

Допреди няколко десетилетия експертите бяха убедени, че най-доброто решение за хората с увреждания са институционалните грижи. Широката общественост също се съгласи с това мнение. Последните изследвания обаче показват, че те се справят много по-добре у дома. Поради колективизацията са необходими и социални съоръжения. Най-добрата алтернатива е семейното образование, съчетано с посещенията им. Любящото образование, специалните образователни програми и терапии могат значително да подобрят умственото им развитие. Понастоящем те могат да бъдат равноправни членове на обществото, да работят в защитени работилници и да живеят самостоятелно в специални общежития.

Тъй като децата с ДС имат по-слаби мускули, те реагират по-малко интензивно и поради това се нуждаят от по-силни стимули. Когато се учи реч, е необходимо да се остави време на детето, в противен случай то не би използвало речта за удобство. Ако произношението е грешно, коригирайте децата, но не твърде често, за да не ги обезсърчите. Давайте им по-лесни задачи, защото след неуспехите, мотивацията за учене се губи. Игрите със здрави връстници и игрите за житейски ситуации (пътуване, пазаруване, посещение на ресторант) също са важни. Поради по-слабата памет е необходимо многократно да се повтарят игрите и да се сменят малко.

Родителите могат да избират класически или специални за своето потомство детска градина. В първата детето ще бъде в обществото, от което по-късно ще бъде част, ще бъде по-лесно да живее с нея. Във втория ще му се обърне повече внимание. Не е възможно да се каже еднозначно кое е по-подходящо. Всяко дете има нещо различно. Експертите са най-склонни да изберат класическа детска градина, която е специализирана в адаптирането на децата с увреждания към екипа. В Словакия обаче има малко такива детски градини.

В миналото тези деца понякога са били настанявани в специални училища. Това им се отрази много зле, защото някои деца произхождаха от асоциален произход. Децата с ДС имат навика да имитират и са възприели вулгаризми и неприлично поведение от тези деца.

В училище децата с ДС могат да учат чета а пиши. Те ще достигнат ниво по-високо от третия клас. Те обаче имат проблеми с математиката поради абстракция. 50% от тях ще достигнат нивото само на първия, максимален втори клас. Някои деца, с помощта на специален учител, могат да се справят и с учебната програма от пети клас. Може да бъде и родител.

Развитието на засегнатите деца е повлияно положително от изкуството, спорта и различните терапии (например хипотерапия, игра с делфин в басейна). За тези деца обаче е трудно да участват в класически ансамбли, кръжоци и секции, така че те са създадени специално за тях. В Словакия действа фолклорният ансамбъл Javorček, чиито членове също са няколко души с ДС. В САЩ дори има специални олимпийски игри за тези деца с тържествено откриване, с огън и шествие в униформи. Правилото тук обаче е, че всеки става победител. Ако единият падне по време на състезание, другият охотно му помага да стане, независимо от местоположението. Друга възможност за деца с увреждания са концертите за обезщетения. Тук те също могат да покажат своето изкуство.

Къде да търся подкрепа?

Семействата на деца с ДС често се чувстват самотни. Те имат малко информация за ДС и няколко проблема, с които повечето семейства не се сблъскват. Някои инициативни родители започнаха да се сдружават и основаха различни клубове и компании за ДС. По този начин те могат да се борят по-ефективно за правата на децата си, да получат нова информация, да повишат осведомеността и да помогнат на нови семейства с ДС.

При нас работи Общество на синдрома на Даун в Словакия, което издава списание Slnečnica. В Чешката република има известен специален педагогически център Díte, където е основан Клубът на родителите и приятелите на децата с ДС.

Такива организации са създадени по целия свят. Напр. във Франция движението „Вяра и светлина“ се формира през 1968г. Той работи успешно в няколко десетки държави, в Словакия от 1988 г. Те провеждат срещи, осигуряват консултации, образование и друга помощ за хората с увреждания и техните семейства. В Германия функционират инициативата fur Menschen mit DS и Arbeitskreis DS. В САЩ бяха създадени Националната асоциация за граждани с увреждания, Националният конгрес за ДС и Обществото на ДС.

Всички компании се опитват да получат възможно най-голяма помощ за деца с увреждания и потвърждават изявлението на президента J. F. Kennedy: "Тези деца са жертви на съдбата, нека не им позволяваме да станат жертви на нашата липса на грижи.".