Здравейте. Искам да попитам: според закона здравноосигурителните дружества плащат и за диагностика на най-често срещаните наследствени метаболитни нарушения в рамките на неонатален скрининг. от капка кръв от петата до 92 часа от раждането. не знаете точно?
Също така искам да попитам, дали тези, които са го направили, са получили някакви положителни резултати? по този начин бяха потвърдени някои дефекти?
и още нещо: правил ли е някой диета и разширена диагноза на тези метаболитни нарушения? Според една статия, която цитирах, има няколко десетки такива нарушения и това се прави в около 20е. Моля за опит, наблюдения, мнения, .Благодаря ви.
Резултатите от @usiko се изпращат на педиатър. ако те са положителни, обикновено вземането на проби се повтаря още веднъж и диетата се адаптира към режима на лечение.
е малко вероятно, ако се окаже лошо, диетата ще бъде здравословна. но със сигурност се повтаря
Не познавам някой, който би могъл да направи разширен скрининг, а сумата от 20е е много страшна за мен. ако обаче родителите имат наследствено разстройство, особено проблемните, които не са включени в основния преглед, майката в родилния дом ще разкаже за това и прегледът за това конкретно заболяване се дава за предпочитане, както понякога специален хранителен режим е създаден заради него
на детето може да доведе до умствена изостаналост, нараняване или дори смърт.
Сухата капка кръв е изследване на новородени, което е един от превантивните методи за търсене на следните скрити заболявания:
ендокринни заболявания - вроден хипотиреоидизъм,
вродена надбъбречна хиперплазия, които изискват непрекъсната хормонална терапия,
наследствено метаболитно разстройство на фенилкетонурия, лекувано с диета
скорошно и наследствено метаболитно заболяване муковисцидоза.
Какво се определя от "суха капка"
Взимането на суха кръв за скрининг помага да се определят нивата на фенилаланин за откриване на фенилкетонурия, тиротропин за откриване на вроден хипертиреоидизъм, 17-хидроксипрогестерон за откриване на вродена хиперплазия на надбъбречната жлеза и имунореактивен трипсин за откриване на муковисцидоза при новородени и да се осигурят грижи, както и грижи.