Здравеопазване и медицина Видео: Как да избягаме от долината на смъртта на образованието | Сър Кен Робинсън (февруари 2021)

При това заболяване, синдром на Gilbert, кръв и урина и инструментални методи за изследване и диагностика на ДНК, необходими за точна диагноза.

тестове

Различните хора на възраст между 12 и 30 години могат да показват различни симптоми на жълтеница, но болестта не се развива. Този така наречен синдром на Гилбърт. ДНК е най-бързият и безопасен начин за диагностика в този случай. Въпреки това, в допълнение към ДНК диагностика трябва да се извърши и други по-общи анализи.

анализ на кръв и урина

Проста фамилна holemiya, конституционална хипербилирубинемия, идиопатична nekon'yuhirovannaya хипербилирубинемия, жълтеница nehemolithic семейство - всички тези диагнози могат да бъдат групирани под едно име "синдром на Gilbert". Анализът на кръвта при пациенти с това заболяване показва повишаване на хемоглобина от 160 g/l, все още ретикулоцитоза, понякога - осмолярно намаляване на червените кръвни клетки.

Ако подозирате, синдромът на Gilbert е кръвна химия. Първо, това проучване показва повишаване на билирубина в кръвта поради непреки фракции. Този директен билирубин може да достигне 20%. Приблизително 30% от пациентите с билирубинови параметри са нормални. Ако се подозира синдром на Gilbert, биохимичното изследване на кръвта при други състояния не трябва да се променя. При пациенти с нежемолитични тестове с жълтеница кръвното семейство открива алкална фосфатазна активност. Други кръвни ензими (AST, ALT, HHTP) остават в нормалните граници или леко повишени. Също така е необходимо да се подложите на тест за урина. Има по-тъмен цвят.

инструментални методи

Ултразвукът е необходим за правилна диагноза. При пациенти с просто семейство Hole анализ на тялото разкрива дискинезия на жлъчния мехур по хипер- или хипомоторен тип. Той има нормална функция на жлъчния мехур при 30% от пациентите. Също така е необходимо да се използва ултразвук, за да се определи размерът на чернодробния паренхим. По време на дуоденалната сонда се разкрива дисфункция на животното на Оди. Биохимичният състав на жлъчката се променя в 96% от случаите. Остра чернодробна биопсия показа доказателства, по-специално за изключване на хроничен хепатит или цироза.

ДНК диагностика

Най-бързият и най-надежден начин за откриване на наличието или отсъствието на тези генетични заболявания, като синдрома на Гилбърт - ДНК анализ. Основният му принцип е да се определи броят на A-завъртанията на гена UGT-1A1.

Анализ на декодиране на стойност:

  • UGT1A1 (TA) 6/(TA) 6 - този генотип не е свързан с развитието на синдрома на Gilbert;
  • UGT1A1 (TA) 6/(TA) 7 - присъствието на генотипа показва риска от синдром на Gilbert;
  • UGT1A1 (TA), 7/(TA) 7 - риск от синдром на Gilbert.

Генетичен анализ трябва да се извърши преди започване на лечение с лекарства, които имат хепатотоксични ефекти.

Решението за назначаване на всички тестове е на лекаря. Това важи особено при поставяне на трудна диагноза по някаква причина.