Хипотонично дете - случай на спинална мускулна атрофия
Авторът описва случай на 3,5-годишно момиче със значителна мускулна слабост, хипотония и забавяне на двигателното развитие от 5-ия месец от живота с адекватно психическо развитие и нормален интелект. Клиничната картина на мускулна слабост, атрофия и хипотония с неадекватни сухожилно-костни рефлекси, езикови фасцикулации и ЕМГ с констатация на периферна неврогенна лезия показва заболяване на периферния мотонейрон, с ангажиране на предните рога на гръбначния мозък. Липсата на екзон 7 на SMN гена при изследване на ДНК потвърди диагнозата на спинална мускулна атрофия (SMA). Хипотоничният синдром е често срещан симптом на заболявания на ЦНС в ранна детска възраст, а SMA е едно от често срещаните заболявания с неблагоприятна прогноза quo ad sanationem et vitam.
Информацията, съдържаща се на този сайт, е предназначена само за здравни специалисти и се използва за медицинско образование
Моля, обърнете внимание, че този сайт е предназначен само за медицинска професия.
обмислям
Свържете се с нас
Възстановете забравената парола
Въведете имейл адреса си за вход в акаунта.
Регистрацията се използва за идентифициране на потребители, посещаващи нашия сайт. Като се регистрирате, вие ще създадете своя личен потребителски акаунт на нашия уебсайт, чрез който ще получите достъп до разширените услуги, предоставяни на нашия уебсайт, напр. електронна търговия, електронна регистрация за нашите събития или след вашата идентификация като абонат достъп до цялото представено съдържание, архив на списания и статии, които обикновено не са достъпни.
Регистриран потребител, който е абонат на нашите списания, има възможност да попълва и изпраща самоуки тестове, публикувани в някои от нашите списания.