• Отказ да се яде, неуспех да процъфтява
  • Повръщане
  • Високи нива на амоняк в кръвта
  • Той засяга и централната нервна система
  • Необходима е строга диета с ниско съдържание на протеини
  • Диагноза: пропионова ацидурия

Андреа Келеова от Бешенов е преживяла цялата бременност в ред и двамата със съпруга си са очаквали с нетърпение първото дете. Три дни след раждането Ванеска беше много сънлива, не искаше да се притеснява твърде много. Като майка не смяташе така, каза на медицинските сестри, които казаха, че ще премине, нека просто я събуди, за да се храни. Ванеска обаче имаше и специално дишане, вечерта докторът дойде да я види, взе й кръв и тъй като беше дехидратирана, тя пътува до инкубатора.

била

Въпреки болестта си Ванеска се усмихваше, снимка: архив Келеов

Тя имаше амоняк в кръвта си

После бързо тръгна надолу. Момичето спря да диша, прехвърлиха го в интензивното отделение и непрекъснато я наблюдаваха, защото също имаше крампи. Доказано е, че кръвта има високи нива на амоняк. Въпреки това, лекарите все още опипваха и не знаеха от какви стойности могат да бъдат толкова високи. На петия ден след нейното раждане тя трябваше да бъде транспортирана в Братислава в отделението за патологични новородени. Ванеска беше в кома и апаратът дишаше зад нея. Нивата на амоняк в кръвта се изкачиха до замайващи височини. Първата седмица в Братислава беше критична, всички се чудеха дали малкият изобщо ще оцелее. Някои деца няма да преживеят дори една трета от стойностите на амоняка, измерени от Ванеска. Лекарите обаче вече са уверени със сигурност, че метаболитното разстройство е отговорно за състоянието на Ванескин. Разследванията бяха окончателно потвърдени пропионова ацидурия, което кара тялото на момичето да не превръща пропионовата киселина и да е токсично в тялото. По принцип това означава, че тя трябва да внимава за протеините си, но нивата на амоняк също могат да се повишат при нейното заболяване.

Андреа и Патрик направиха всичко за дъщеря си, снимка: архив Келеов

Днес е по-лесно да се разкрие

Пропионовата ацидурия е рядко наследствено метаболитно разстройство. Честотата на заболяването е 1 на 100 000 живородени деца. Висока честота е регистрирана например в Саудитска Арабия. Децата, страдащи от това заболяване, не се хранят добре, често повръщат. Това заболяване може да се открие сравнително лесно чрез неонатален скрининг, когато така нареченото бебе се вземе от петата на бебето в рамките на три дни след раждането. суха капка кръв за изследване на основните 10 наследствени метаболитни нарушения, включително пропионова ацидурия. Поради натиск върху съответните институции този преглед е част от задължителния скрининг на новородени от 1 януари 2013 г. Ванеска Келеова обаче е родена през 2009 г., което за съжаление е оказало много неблагоприятно влияние върху нейната съдба.

Ако те незабавно открият болестта на Ванеска, ще предотвратим увреждане на мозъка. Въпреки че болестта й атакува централната нервна система, тя със сигурност няма да бъде засегната до такава степен.

Лъже слънце

Когато къдравото момиче изпадна в кома в болницата, мозъкът й беше повреден и тя остана да лежи. Не можеше да седи или да ходи. Тя обаче беше проницателна, усмихната, обичаше да разглежда списания с картинки. Родителите на Андреа и Патрик направиха първото и последното за нея. Алфата и омегата бяха редовна диета без протеини за нея, трябваше да претеглят всяка порция точно на грам и да я хранят на редовни интервали от три часа. Ако тя беше болна и не се чувстваше като папа, те й сервираха храна чрез сонда, което също беше понякога проблематично, защото Ванеска беше доста съкрушена. Майката на Андреа си спомня: „Ако болестта на Ванеска бъде открита незабавно, бихме предотвратили увреждане на мозъка. Въпреки че нейното заболяване засяга централната нервна система, то със сигурност няма да бъде засегнато до такава степен. "

Ванеска не можеше да седи или да ходи, снимка: архив Келеов

Тя си тръгна по време на проверката

Момичето беше редовно наблюдавано от лекари. Семейството пътувало до Братислава всеки месец, където прекарало цялата сутрин в болница. Ако резултатите бяха верни, те се прибраха у дома. Ако не, Ванеска прекара поне две седмици в отделението, вливайки я и проверявайки състоянието й. Така беше и през октомври 2012 г., когато те преминаха поредната проверка с тригодишната Ванеса. Ванеска обаче получи огромен спазъм и сърцето й спря. Лекарите се опитаха да я съживят, но напразно. „Парадоксът е, че тя е постигнала резултати в нормата, тази атака вероятно е свързана с увреждането на централната нервна система, настъпило след кома“, казва майката на Андреа. Те биха искали да имат второ дете със съпруга си, но има 25% шанс и той да има това метаболитно заболяване. Лекарите обаче биха били готови за това и биха могли да се намесят навреме. Най-малкото те биха могли да предотвратят кома и мозъчно увреждане, което за съжаление се провали във Ванеска.