която

Има и хора по света, които не се колебаят да напуснат своя стабилен и утвърден начин на живот и да влязат в света на науката, само за да се опитат да спечелят нелечимата болест на партньора си. Точно като тези двамата.

Соня и Ерик са двойка като всички останали, но освен брака, те са свързани визия за промяна на нещо, и това е бъдещето на Соня. Соня се носи ген, което вероятно ще усложни живота й в бъдеще. След смъртта на майка си от рядко заболяване, по-късно идентифицирано като FFI (фатално семейно безсъние или дори фатално семейно безсъние) тя и съпругът й решават да опитат да обърнат съдбата.

FFI обикновено засяга хора на 50-те години. Това се дължи на анормално оформен протеин, наречен прион. Това кара други протеини също да се адаптират към формата си, да се натрупват в мозъка, което води до безсъние. В допълнение към FFI, прионната болест е например болестта на луда крава.

Въпреки че Ерик работеше като урбанист, а Соня като адвокат, двойката реши да направи каквото може и да напусне предишната си работа, за да може да учи от нулата. Днес и двамата гостуват Харвард, където докторат по биология. Порталът Quartz донесе вдъхновяващо интервю с тази изключителна двойка, което можете да прочетете по-долу.

Как реагирахте, когато научихте диагнозата?

Соня: Най-лошото дойде при нас, когато научих, че болестта на майка ми е наследствена и имах 50% шанс да наследя нейния мутирал ген. Тъй като прионните заболявания обикновено не се наследяват и никога досега не са се появявали в семейството, това беше шок за нас. 50% контролираха съзнанието ми и не можах да се откъсна от тази мисъл. Не можех да мисля за нищо друго. Резултатите от генетичния тест ни помогнаха да продължим напред, да започнем да се справяме със ситуацията и най-вече да решим как ще се справим с нея. Приехме го като факт.

Кога решихте да вземете докторска степен?

Не беше като да се спогледаме и да си кажем: „Стига! Хайде да го излекуваме! “ Дойде постепенно и целите ни постепенно се промениха. Първо искахме да се запознаем с болестта и да проучим информацията, за да можем ние като пациенти да защитаваме интересите си. Колкото повече знаехме, толкова повече амбициите ни нарастваха. Когато взех първата си работа в лабораторията, разбрах, че това е новият ми живот. Но дори и тогава решението да се направи докторска степен и да се потърси лечение на прионната болест все още беше част от процеса. Мисля, че първо трябваше да научим достатъчно информация за спецификата на прионите, за да осъзнаем какво можем да направим в лабораторията с времето, с което разполагаме (или по-скоро смятаме, че разполагаме).

Смятате ли, че можете да останете обективни при тестване, дори ако вашият живот или животът на жена ви е заложен?

Що се отнася до обективността, нашите цели ни помагат да останем дисциплинирани. Не ги смятаме за противоположни - ще получим най-много само ако се придържаме към науката.

Което е най-трудната част от работата в един екип като съпруг и съпруга?

Ерик: Току-що попитах Соня: „Има ли нещо трудно в това?“ Обичам го. Соня е фантастична. Чувствам се невероятно щастлива, че имам възможността да прекарам целия ден с нея. Възможността да прекарваме толкова много време заедно е едно от предимствата на това, което се случва с нас.

Соня: Имам шанса да видя Ерик от нов ъгъл и той все още ме впечатлява в нови неща. Невъзможно е да съжалявам дори за секунда, когато видя това прекрасно същество, с което ще прекарам живота си.

Изследванията са нещо бавно. Наистина, кой е най-добрият сценарий, който се опитвате да постигнете?

Най-трудното е да стигнете до клинични изпитвания. Експерименталните лечения спасяват животи, дори тези в първата фаза. Бихме искали да включим и Соня в тях.

Колко си оптимист?

Соня: Когато за пръв път навлязохме в науката, ние се фокусирахме повече върху неща, които вече бяха частично тествани, проучвания, които предполагаха използването на съществуващо лекарство за нови цели, хранителни добавки и промени в начина на живот. След 4 години и половина експлоатация в тази област имаме съвсем различно отношение. Спряхме да се занимаваме с лекарства, които в момента се тестват за стотици различни заболявания и се използват в десетки клинични изпитвания. Вместо това се фокусирахме върху нашия ген, нашия протеин. Не мисля, че има бързо решение за прионната болест или каквото и да е на разположение, което да работи за нея в момента.

Но аз съм много по-оптимистичен от преди, защото мисля, че го приемаме от правилния край и в по-строга степен. Ще мине много време, преди да разработим ефективно лечение, но съм сигурен, че нашите методи ще помогнат на пациентите да се придвижат с една крачка напред. Голямото непознато е времето. И честно казано, нямаме идея дали ще го направим всичко навреме. Не мисля много за това. По-скоро се основавам на това, че имам малко време, защото това е също толкова добро условие, колкото всяко друго и не ми пречи да бъда продуктивна.

Когато вашият близък предаде съобщението, което получихме, кажете му какво ни каза нашият приятел Стиви: „Науката има отговор за вас“.

Соня и Ерик са не само уникална двойка, но и пример за голяма решителност и огромно вдъхновение за мнозина. Ние просто им пожелаваме успех в усилията. И ако в момента сте в подобна ситуация, не забравяйте да не се откажете!:)