Описание: Това заболяване е генетично обусловен дефект в развитието на мускулните влакна. Той е открит при работещи и изложбени лабрадор ретривъри в Европа, Австралия, САЩ и Канада. Причинната мутация е вмъкването на SINE в екзон 2 на гена PTPLA (протеин тирозин фосфатаза-подобен член А). Симптоми на заболяването: Веднага след раждането при кученца не се наблюдават симптоми, те не се различават от здрави индивиди. Прогресивна загуба на тегло се наблюдава от около две седмици. На възраст от един месец засегнатите лица имат липса на сухожилни рефлекси, което е подходящо за ранна диагностика. Постепенно се развива мускулната атрофия, която се проявява с много твърда стойка, много трепереща походка, ако индивидът изобщо може да ходи, или намален толеранс към натоварването. Мускулната атрофия постепенно засяга преглъщащите мускули, което може да доведе до вдишване на храна и рецидивираща пневмония. Болестта е нелечима, така че засегнатите индивиди се убиват.
Наследяване: автозомно-рецесивен
Мутация: SINE вмъкване в екзон 2 на гена PTPLA (протеин тирозин фосфатаза-подобен член А)
Пример: цяла кръв в EDTA (1,0 ml) или тампон 2 цитологични четки. За официални цели препоръчваме събиране от ветеринарен лекар, който едновременно ще провери и потвърди самоличността на лицето във формуляра.
Анализът е подходящ за следните породи: лабрадор ретривър