клуб

Цистинурията е автозомно-рецесивно наследствено метаболитно нарушение на транспорта на аминокиселини (цистин, орнитин, лизин, аргинин) в бъбреците. Болестта се среща при различни животински видове, включително хора. При хората различаваме клинично и биохимично различни форми на заболяването - тип I и тип I (тип II и тип III), които са свързани с мутации в гените SLC31 (rBAT) и SLC79. Цистинурия тип I е най-честата форма.

Цистинът се разтваря трудно в кисела среда. При лица с цистинурия неразтворимият цистин се натрупва в урината (кисела урина) и в резултат на това се образуват цистинови кристали и по-късно пикочни камъни (уролитиаза) (Segal and Thier 1995).

Камъните в пикочните пътища причиняват неприятни здравословни усложнения като дразнене на пикочните пътища, стагнация на урината, по-чести инфекции на пикочните пътища или, в най-лошия случай, запушване на пикочните пътища. Фактът, че количеството цистинови кристали се образува и как протича болестта, се определя от няколко фактора, напр. пол, рН и плътност на урината.

Колкото по-кисела е средата, толкова повече цистинови кристали се образуват. По същия начин, колкото по-плътна е урината, толкова повече цистин съдържа урината и толкова повече кристали се образуват. По-късно кристалите образуват пясък от урина до камъни. Болестта засяга мъжете в по-голяма степен, тъй като те имат по-дълга уретра от кучките.

Потокът е най-често ограничен в тези места, където уретрата се огъва и променя посоката.
Цистинурия е докладвана при повече от 60 породи кучета (Brand and Cahill 1936). Цистинурия, подобна на цистинурия тип I, е наблюдавана при кучета от Нюфаундленд и се наследява по автозомно-рецесивен начин (Casal et al. 1995).

Идентифицирана е мутация в гена SLC31 в екзон 2. За диагностика се използва специфичен тест за идентифициране на цистинурия. Клиничните признаци на заболяването могат да се наблюдават при кучета на възраст от 4 до 6 месеца. Нивата на цистин, лизин, орнитин и аргинин в урината са високи при хомозиготни индивиди, но са нормални при хетерозиготи (носители).

Други породи кучета също са тествани, но не е доказано, че мутират гена SLC31 (Henthorn S. P. et al. 2000). Както при хората, ние можем да наблюдаваме различни прояви между отделните породи кучета, страдащи от цистинурия. Степента на увреждане винаги зависи от възрастта, на която се образуват първите камъни. Поради връзката на породата landseer с кучето от Нюфаундленд, можем да очакваме мутация на същия ген при landseers.

Проучване, проведено в Австрия през 2002 г., изследва 1400 кучета от Нюфаундленд. От тях 1% са били засегнати от цистинурия, 20% са носители на болестта. В случай на комбинация от два носителя (хетерозиготи), рискът от засягане на потомството е 25%. Поради това се препоръчва животните да бъдат тествани за наличие на генна мутация при кучета от Нюфаундленд и отглеждани в земеделски стопанства.
Методологията за тестване е въведена от д-р. Urs Giger, Университет на Пенсилвания, училище по ветеринарна медицина.

Картината показва рентгеново изображение на куче, страдащо от цистинурия, стрелката сочи към показването на пикочни камъни в пикочния мехур.