Въпреки факта, че бъдещите майки се подлагат на един екран след друг по време на бременност, не е възможно предварително да се открият всички заболявания и 100% да се гарантира, че новороденото бебе ще бъде напълно здраво. Едно от такива заболявания е т.нар болест на пеперуда или епидермолиза конгенита (EB), която се проявява с изключително тънка кожа - точно като крила на пеперуда.
Болестта на пеперудите е рядко вродено генетично заболяване, засягащо кожата и лигавиците. Честотата на появата му е 1: 50 000 раждания.
В момента имаме около 200 пациенти. Въпреки че този брой може да изглежда нисък, това е много коварно заболяване, защото все още не можем да го лекуваме в момента и както е споменато във въведението, пренаталната му диагностика е много трудна.
„Пациентите имат изключително слаба и слабо развита кожа, склонна към образуване на мехури и наранявания дори при минимална механична стимулация. Освен това кожата има тенденция да расте, особено на крайниците, така че пръстите може да липсват “, казва RNDr. Анна Месаросова. „Тъй като лигавиците в тялото също са засегнати, хората с увреждания могат да имат затруднения с преглъщането на нормална диета. Всичко това прави живота им много проблемен и най-вече болезнен. "
Пренатален скрининг само за някого
Болестта на пеперудите е причинена от генетична мутация, най-често в кератиновия ген. „Не можем да се намесваме в генетичната информация, така че заболяването е нелечимо и лечението в момента е само симптоматично. Генната мутация обикновено се появява отново или по-рядко пациентът я наследява от родителите ", обяснява д-р Meszároszová.
Родителите, които са носители на това заболяване, също могат да имат здраво дете. „Именно за тези случаи и семейства, в които е възникнала болестта, са подходящи пренаталната диагностика и консултиране. Това ще помогне да се определи рискът за по-нататъшна бременност и ще направи възможно определянето на риска за братята и сестрите и роднините на пациента. "
Няколко часа вярвахме, че дъщерята е здрава
Майката на малката Маргарет, която ни довери със своята история, знае колко взискателен, психически и физически е животът и грижите на малкото дете с това заболяване. „Цялата бременност протече нормално и без никакви проблеми, нямаше индикация, че нещо трябва да се„ обърка “. И до днес си спомням онези красиви, но неверни думи, когато ни се роди Маргарет: Имате красива, здрава дъщеря ", казва Жана.
Болестта започва да се проявява при момичето около два часа след раждането, но по това време никой не е знаел, че това е ЕБ или каква сериозна болест е това. Бебетата започнали да имат мехури, където някой преди това го е държал, и състоянието му бързо се влошавало. Първоначално лекарите смятаха, че става дума за инфекция, така че те бяха транспортирали Маргарет до болница в Прага, където след 14 дни от кожна биопсия установиха, че това е болест на пеперудени крила.
„Те не бяха в състояние да ни обяснят нищо за самата болест, не ни казаха какво ще бъде лечението, как ще се развие болестта или как дъщеря ни ще живее с него. Един лекар ми каза в болничния коридор да не се занимавам с лактацията, че бебето ни ще умре! ”
Взех дъщеря си на ръце след месец
Трябваше да мине месец, преди лекарите да предложат на майка му, че тя може да остане в болницата с Маргарет. Дотогава тя не можеше да я докосне, да я погали или да я целуне. „Но най-лошото беше, че все още някой не знаеше как да се отнася с нея, как да я облекчава. Експерти от цяла Прага отидоха да я видят, но никой не измисли нищо “, казва Жана. „Обаче скоро разбрахме, че в Бърно има клиника, в която се лекува тази болест, и ако искаме, ще вземем дъщерята. Не се поколебах нито за миг. Бях много щастлив да отида в Бърно, когато си събирах багажа, не знаех колко дълго ще сме там, но вярвах, че Маргарет ще бъде излекувана за нас там. "
Децата с ЕБ също могат да бъдат щастливи
Само в Бърно (бел. На редактора: това е Клиничният център за ЕБ, който тази година получи статут на център за високоспециализирани здравни грижи за пациенти с ЕБ от Министерството на здравеопазването на Чешката република) родителите научиха относително жестоката истина, че това заболяване не може да бъде излекувано. „Въпреки че това беше голям шок за мен, бях изключително щастлива. Най-накрая успях да бъда с бебето си, да я отгледам в мека постелка и да й дам първия бог! “
Маргарет дойде в Бърно в лошо състояние, болеше и страдаше от възпаление на пикочния мехур. Тя непрекъснато се размотаваше в Прага и беше въведена в сондата за храна 8 пъти на ден, така че вече изобщо не можеше да яде. „За щастие ни помогнаха много в Бърно, научиха ни как да манипулираме Маргарет, как да лекуваме раните и мехурите й, как да я храним“, казва Жана. И преди всичко на родителите беше дадена голяма надежда: въпреки факта, че дъщеря им ще се разболее, тя ще живее, ще може да играе и ще бъде, въпреки че на здравите хора това може да изглежда невъзможно - щастливи.
Прочетете също:
Въжетата отнемат до три часа на ден
От историята на Жана и нейната Маргарет става ясно, че ЕБ наистина е много сериозно заболяване, засягащо живота на цялото семейство. Болестта на крилата на пеперудите се среща в три форми - симплекс, кръстовища и дистрофична. Всяка от тези форми има различна тежест и следователно прогноза за бъдещето. Най-сериозното увреждане и в същото време ограничение за живота е кръстовидната и дистрофична форма, когато мехури и ожулвания се образуват по цялото тяло дори при леко триене (например, триенето на дрехи по кожата е достатъчно). За съжаление децата, засегнати от тези форми на ЕБ, често умират в ранна детска възраст. „Грижата за такива болни деца е наистина много взискателна и скъпа. Самото лечение на кожата отнема около три часа на ден.
Процедурите за лечение са много взискателни. При тежки форми на ЕБ, майката трябва да лекува повече места, където са се образували мехури и дефекти. Пациентите с ЕБ не познават нито един ден без болка “, обяснява Алика Саламонова от гражданското сдружение DebRA CR, което обединява пациенти с ЕБ и техните семейства. "Диетата и подвижността на болните също са проблематични, тъй като мехурите също се образуват в лигавиците и вътрешните органи."
Въпреки всички тези ограничения, дори известна социална изолация, която произтича от неоснователния страх, че хората могат да получат само ЕБ, тези пациенти водят нормален живот. Те могат да ходят на детска градина и училище, имат приятели, водят партньорски живот, работят и може би поради болестта си могат да живеят по-интензивно от връстниците си, които са имали късмета да се родят здрави.