- Засяга сърцето, бъбреците, черния дроб
- Може да се прояви при новородено дори в ранна детска възраст
- Нарушения на слуха
- Светлочувствителни очи, дегенерация на ретината
- В кожните гънки кожата потъмнява и става груба
- Хормонални и метаболитни нарушения
- В млада възраст диабет II. вид, затлъстяване, високо кръвно налягане
- Диагноза: синдром на Alström
Мили Хау е британска ученичка и като една от почти триста души в света, които знаят за нейната диагноза, живее със синдрома на Алстрьом. Това е сложно заболяване, за което се смята, че засяга един на милион души и за да го наследи човек, са необходими едни и същи грешни гени и от двамата родители.
Източник: Geoff Hichens, SWNS.com
Болестта се разкрива чрез фотофобия
Плуване, джудо, училище. Нормален цикъл за единадесетгодишно дете, но Мили е различна. Тя винаги носи тъмни очила навън, защото очите й са увредени от слънчевата светлина. Това всъщност беше първият признак на болестта. Родителите на Мишел и Бен бяха смаяни, когато детето им усети специална чувствителност към светлината. Последваха поредица от прегледи и накрая лекарите ги информираха за непреодолимата диагноза. „Синдромът на Алстрьом атакува всички органи в тялото. Когато прочетох прогнозата на Мили, бях съкрушен. Първоначално казах, че ще бъде ужасно, когато тя загуби зрението си, сега се страхувам, че сърцето й ще откаже ", казва майка, която се е отказала от кариерата си и се грижи изцяло за дъщеря си и работи за синдрома на Алстром Великобритания.
Източник: Geoff Hichens, SWNS.com
Те влагат надежда в изследванията
Синдромът на Alström е описан за първи път от шведа Carl-Henry Alström през 1959 г. Болестта е резултат от 79 възможни мутации в гена ALMS1. Първите симптоми включват фотофобия, подчертан апетит, детско затлъстяване, загуба на слуха и накрая зрение. Пациентите развиват диабет II с течение на времето. тип, проблеми с бъбреците, черния дроб, пикочния мехур, червата и кардиомиопатия, тъй като сърцето е задръстено и се уголемява. В бъдеще Мили ще зависи от трансплантациите - бъбреци, черен дроб, сърце. Хафите знаят какво ги очаква. И също така, че те ще бъдат изправени пред очакване на подходящ донор, както и съкратена продължителност на живота. „Надяваме се на изследвания и вярваме, че Мили ще бъде с нас по-дълго от предвиденото. Радваме се на всяка минута с нея. Удивително е ", добавя майката, която работи за фондацията, за да събира пари за по-нататъшни изследвания. Можете да научите повече за синдрома на Алстрьом на уебсайта на фондацията, прочетете цялата статия на английски тук.