Кожата се състои от външния слой на епидермиса и вътрешния слой на дермата. При здрави хора двата слоя са свързани с протеин, който осигурява движението на двата слоя заедно в различни посоки и скорости. Пациентите с това заболяване нямат този свързващ протеин. Следователно всяко триене на кожата ще причини мехури и рани. Болестта не е заразна.
Поява
Болестта протича в съотношение 2 - 4: 100 000, може да не присъства от раждането. По-леки форми могат да възникнат, когато детето започне да ходи или по време на пубертета с повишено физическо натоварване.
Причини
Болестта се причинява от мутация в около 10 гена. В повечето случаи заболяването е наследствено. Има обаче случаи, при които мутацията възниква спонтанно.
Форми на заболяването
Болестта протича в три форми:
-
Симплекс форма - най-леката форма на заболяването, започва с раждането 32
, кожата не се появява, мехури се появяват главно по ръцете и краката.
Клинични проявления
Болестта се проявява главно върху кожата и лигавиците - лигавиците на устната кухина, храносмилателния тракт, дихателната и отделителната система. Проявите са много разнообразни.
Кожата се наранява при всяка дейност, игра, седене, ходене, избърсване с кърпа и т.н. Също така е болезнено за пациентите да слагат тениска и натиск по бельо. След дълга разходка имат мехури по краката. Децата не могат да играят с други, играчки 1
те могат да ги наранят.
Децата страдат от болка, изолират се от хората и често се налага да посещават лекар.
Типични прояви
- Създаване на мехури и големи рани навсякъде по тялото, дори с малко триене.
- Лошо заздравяване на рани - раните често зарастват повече от 6 седмици.
- Уголемяване на пръстите - функцията на ръката се губи, слетият юмрук изглежда като ръка след ампутация на пръстите.
- Мехурите в устата и ларинкса причиняват болка при захапване на храна и преглъщане - това води до липса на хранителни вещества.
- Нарушено зрение поради мехури по лигавицата на окото.
Болестта не засяга интелекта, децата често са над средно интелигентни, остри и възприемчиви.
Последствия
- кожни инфекции - кожата е по-податлива на бактериални инфекции
- деформации на крайниците - (уголемяване на пръстите) се използват специални превръзки на отделни пръсти
- недохранване - проблеми с храненето
- анемия
- очни нарушения
- повишен риск от рак на кожата
- стесняване на хранопровода
- дрезгав глас
- косопад, зъби 1
, нокти
Диагностика
)
Лечение
Болестта на крилата на пеперудите е нелечима. Лекуват се проявите на болестта.
В лечението участват педиатър, дерматолог, хематолог, физиотерапевт, зъболекар, пластичен хирург, психолог, ортопед и генетик. Трябва да се обърне внимание на обучението на родителите относно правилната грижа за децата.
Грижа за раната
Грижите за рани са част от ежедневието на пациента. Може да отнеме до 3 часа на ден:
- пробиване на мехури,
- дезинфекция,
- залепване с влажна лепенка,
- болкоуспокояващи.
Важна част от лечението е висококалоричната диета, която съдържа достатъчно количество калций и желязо. Храната често се смесва.
Превантивни действия
- премахване на шевовете от дрехите,
- Покривало за маса, стол с мек материал,
- матрак срещу рани от залежаване.
Прогноза
Прогнозата зависи от формата на заболяването. Хроничните рани понякога зарастват повече от 6 седмици. Пациентите в напреднала възраст са ограничени в търсенето на работа. Децата могат да намерят приятели, в партньори за зряла възраст, те могат да имат деца. По-сериозните форми обаче причиняват изолация на пациента и психологически проблеми.